Postawienie rozpoznania – a diagnostyka różnicowa

Lekarz, aby móc prawidłowo leczyć musi najpierw postawić rozpoznanie jednostki chorobowej, na którą cierpi pacjent. Dokonuje tego  posługując  się  wiedzą medyczną opartą faktach. Dzięki niej  stworzono klasyfikację jednostek  chorobowych. Każda choroba  ma opisane  odpowiadające jej specyficzne objawy podmiotowe oraz przedmiotowa. Dla wielu z nich wykryto  także charakterystyczne odchylenia w badaniach dodatkowych, czynniki etiologiczne oraz zaplanowano specyficzne leczenie.  Tworząc klasyfikacje posługiwano się często metodą indukcji (od szczegółu do ogółu -tj. od objawów do całych zespołów objawów).

Lekarz mając do czynienia z chorą osobą w pierwszej kolejności zwraca uwagę na objawy chorobowe. I tu pojawia się problem. Ten sam objaw może być spowodowany wieloma różnymi przyczynami ( np. wirusy, bakterie, grzyby, nowotwory).   Niestety leczenie powinno być uzależnione od czynników etiologicznych – ponieważ inne leki są skuteczne w stosunku np. do bakterii, a nie działają w ogóle na wirusy, lub  wręcz pogarszają przebieg choroby. Dlatego zadaniem lekarza jest  znalezienie tylko  jednej najbardziej prawdopodobnej  jednostki chorobowej. Powinna ona być  najbardziej ZBLIŻONA  objawami i badaniami dodatkowymi do odchyleń stwierdzanych u pacjenta. Dokonuje się tego na drodze ELIMINACJI  jednostek chorobowych poprzez znalezienie RÓŻNIC miedzy pacjentem a poszczególnymi chorobami  (a także pomiędzy tymi jednostkami) i odrzucenie niemożliwych. Takie postępowanie uchroni pacjenta przed leczeniem szkodliwą metodą „prób i błędów”  (lub używając terminologii wojskowej – rozpoznanie walką, czyli przynoszącej największe straty w ludziach). (Metodę taką czasami musiał wykorzystywać  w serialu dr House w  trudnych przypadkach chorobowych,  będących w stanach zagrożenia życia, gdy nie można było czekać na wyniki badań dodatkowych .Korzyść z opóźnionych wyników byłaby tylko taka, że” wykonano kawał dobrej, ale już nikomu niepotrzebnej roboty”).

Skuteczność wdrożonego  leczenia przyczynowego wybranej jednostki chorobowej potwierdzi  lub zaprzeczy trafności rozpoznania.  Opisane powyżej  postępowanie diagnostyczne nazywamy rozpoznaniem różnicowym.  Może ono być wykonywane dla każdego objawu z osobna. Jest to jednak bardzo żmudna droga. Druga możliwość to wykorzystanie gotowych algorytmów  diagnostycznych zgodnych  z EBM, co pozwala postawić rozpoznanie w sposób bezpieczniejszy dla pacjenta. Różnicowanie wykonuje się wówczas  szybciej, taniej i lepiej w oparciu o EBM. Metoda oparta na  algorytmach  jest jednak nastawiona na wyszukiwanie najczęstszych i najbardziej prawdopodobnych chorób , pomija choroby rzadkie i nietypowo przebiegające. „Łapie się duże ryby siecią z dużymi oczkami, pomija się płotki”.

Sztuka diagnostyki medycznej sprowadza się, do poszukiwania BLIŹNIACZO PODOBNEJ (tj. będącej LUSTRZANYM ODBICIEM OBJAWÓW chorobowych PACJENTA) JEDNOSTKI CHOROBOWEJ  w dotychczasowej WIEDZY MEDYCZNEJ (tj. występujących w TYLKO JEDNEJ  z wielu opisanych jednostek chorobowych) oraz ODRZUCENIA jednostek najmniej prawdopodobnych poprzez:

a)       rozłożenia na czynniki pierwsze (OBJAWY) ogólnego stwierdzenia pacjenta  „źle się czuje” lub osób postronnych –  „on jest chory” (tzn. znalezienia u pacjenta  jak największą ilość ściśle sprecyzowanych objawów podmiotowych, przedmiotowych i badań dodatkowych) – dedukcja – od ogółu do szczegółu

b)      Następnie należy wybrać GŁÓWNY  OBJAW (lub zespoły objawów) (– ponieważ różnicowanie wszystkich objawów byłoby zbyt czasochłonne.

 

Optymalnym rozwiązaniem byłoby przeszukać podręczniki i komputerowe bazy medyczne porównując je kompleksowo od razu wg wszystkich objawów zgłaszanych przez pacjenta. Wymagałoby to stworzenia bardzo obszernych baz danych dla każdej choroby oraz w konstelacjach z innymi chorobami, które współistnieją u pacjenta. Na chwile obecna byłaby to olbrzymia praca i mało elastyczne narzędzie ze względu na mnogość możliwych kombinacji. Być może sztuczna inteligencja (samo uczące się programy) kiedyś na to pozwoli. Obecnie (2019 r) – istnieją już programy przeszukujące medyczne bazy danych i szukające największej zbieżności wśród wymienionych objawów i dolegliwości chorego – pokazują one, ze rozpoznanie jest podobne w określonej liczbie procent z bazą danych (nie z pacjentem). Przykładem jest tutaj Isabel Healthcare. Niestety nie wiemy jaka bazą danych sie posługuje. Konkuruje to z nia wyszukiwarka Google – zaawansowana, PubMed. Problem pojawia się później. Po wydrukowaniu listy możliwych chorób do różnicowania, którą z nich wybrać jako rozpoznanie da konkretnego pacjenta. Tutaj trzeba to robić “na piechotę” lub wykonać cała serie badań do każdej choroby. Przydatna staje się tabela diagnostyki różnicowej – objawy i porównanie ich w różnych jednostkach oraz z pacjentem.  Na chwilę obecną nasze podręczniki do diagnostyki różnicowej konstruuje się w oparciu o pojedyncze objawy chorobowe – tzw. objawy główne. Wg nich szuka się w podręcznikach „ręcznie” możliwych chorób z danym objawem. Pracę można sobie ułatwić, dodając inne objawy główne i na ich podstawie odrzucić z tej listy choroby bez tych objawów (ryzyko, że odrzuci się też właściwa chorobę, która w danej chwili nie ujawniła jeszcze tego objawu, lub ktoś go nie znalazł). Takiemu ograniczaniu „na piechotę” mogą pomóc algorytmy diagnostyczne (w tym wg EBM), zadające pytania o kolejne objawy – przy ich braku kierują lekarza na określona gałąź algorytmu, aż do ostatecznego rozpoznania. Algorytmy jednak tworzy się (w zależności ich uszczegółowienia) dla jednostek najczęściej występujących w populacji – inne mogą być pominięte. Alternatywą dla różnicowania wg pojedynczego objawu mogą być „diagnozowarki” komputerowe, które pozwalają na wpisanie na raz kilku objawów i wówczas proponują listę możliwych jednostek chorobowych. Pułapka może tu być kolejność wpisywanych objawów – bo algorytm „diagnozowarki” może zawężać jednostki wg kolejności objawów. Plusem niektórych diagnozowarek jest to, że dają jeszcze możliwość porównania między sobą wybranych jednostek chorobowych pod wieloma względami, niektóre podają prawdopodobieństwo chorób w populacji (Uwaga – najczęściej w USA lub Wielkiej Brytanii).

 

 

 

Wracając do tradycyjnej diagnostyki różnicowej „na piechotę”:

Nadania rangi objawom lub grupom objawów (można wykorzystać średnią ważoną decyzji) dokonuje się najczęściej na podstawie dominujących cech dotyczących narządów, które w zasadniczy sposób upośledzają sprawność pacjenta. Stworzenie hierarchii objawów pozwala przyspieszyć wstępną diagnostykę poprzez zawężenie ilości porównywanych jednostek chorobowych).  Rangowanie trzeba będzie jednak odrzucić i przeprowadzić porównanie dla każdego z objawów chorego w  trudnych  przypadkach diagnostycznych.

c)       W dalszej kolejności wybiera się jednostki chorobowe  posiadające dominujące objawy chorobowe. Chorób tych może  być setki. (WYBIERAMY PODOBNE, odrzucamy zupełnie różne) (ale Uwaga- możemy nie mieć kompletu objawów ze względu na to, że choroby mają swoje fazy w tym np. – okresy początkowe przebiegające bezobjawowo, fazy  remisji. Bywają choroby  przebiegające  nietypowo np. w sytuacji, gdy występuje u chorego  kilka chorób na raz). Do wyboru podobnych jednostek pomocne będą przede programy komputerowe z bazami chorób (nazywam je diagnozowarkami), książki do diagnostyki różnicowej a także specjalistyczne podręczniki medyczne. Można to też robić w formie tabelarycznej. W pierwszej kolumnie wypisujemy stwierdzane u pacjenta odchylenia w badaniu podmiotowym, przedmiotowym i badaniach dodatkowych. W kolejnych kolumnach wpisujemy rozpoznanie choroby odpowiedzialne za dany objaw (raczej będą to grupy chorób), a w następnych  za 2 lub więcej objawów (wówczas istnieje większe szansa wychwycenia typowej jednostki chorobowej).

Np. tabela Differential diagnosis na stronie „Suspected Seizure” : Ashlea Norton z Manchester University.     http://www.fastbleep.com/medical-notes/o-g-and-paeds/10/53/344

 d)      Teraz przechodzimy do zasadniczego RÓŻNICOWANIA jednostek chorobowych z objawami pacjenta w celu odrzucenia nieprawdopodobnych i znalezienia najbardziej prawdopodobnych jednostek chorobowych. Szukamy co jest ZA i co jest PRZECIW danej jednostce chorobowej.  Wszystko jest po to, by wybrać tylko jedną jednostkę chorobową idealnie pasującą do objawów (pamiętając jednocześnie, ze chory może mieć kilka chorób na raz). W praktyce wykonuje się zestawienia tabelaryczne dla każdej jednostki chorobowej wpisując po jednej stronie objawy pacjenta przemawiające ZA chorobą a po drugiej PRZECIW (objawy nietypowe dla danej choroby lub  brak typowych dla niej).  Drugą strategią jest budowanie  tabel zawierających  różnicowane ze sobą jednostek chorobowych i osobne porównywanie ich z pacjentem. Oba te zestawienia  można to wykonać w jednej tabeli (pacjent + kilka jednostek chorobowych).

Np. tabela Differential diagnosis choroby Kawasaki (często diagnozowanej w serialu dr House) na stronie   http://howshealth.com/kawasaki-disease-symptoms-causes-diagnosis-treatment/

 

Wykorzystać tu także można to rangowanie poprzez liczbowe obliczenie i porównanie (subiektywne) średniej ważonej uwzględniającej hierarchię ważności objawów(ranga objawu wśród wszystkich objawów od 1do10 razy  np. częstość występowania w populacji choroby od 1 do 10. Za jej pomocą można dokonać  wyboru najlepszej jednostki.

Przeprowadzenie takiej analizy jest jednak nadal praco- i czasochłonne. W ten sposób trzeba by analizować tysiące chorób. Dlatego zarezerwowano ją tylko dla trudnych przypadków diagnostycznych.  W celu przyspieszenia różnicowania wprowadzono schemat szybkiej eliminacji chorób rzadkich i statystycznie mało prawdopodobnych. W tym celu zastosowano algorytmy diagnostyczne (w wielu przypadkach oparte na EBM- co zapewnia im naukowe podstawy wiarygodności diagnostycznej oraz pozwala lekarzowi postępować zgodnie z kodeksem etyki lekarskiej i zasadą „ przede wszystkim nie szkodzić”,  pilnując jednocześnie zasadności ekonomicznej wykonywania badań ). Poprzez zadawanie ułożonych w logicznej kolejności pytań wybierają podobne a odrzucają one jednostki chorobowe rzadkie i zdecydowanie różne choroby w stosunku  do objawów pacjenta. Pozwalają one najczęściej  wybrać jedną lub zaledwie kilka jednostek chorobowych.  Co daje już lekarzowi możliwość wdrożenia celowanego leczenia. (Oczywiście w nagłych przypadkach zagrożenia życia postępowanie diagnostyczno – terapeutyczne musi być uproszczone i opierać się tylko na objawach chorobowych, na wiedzy medycznej  i doświadczeniu  lekarza).

 

W medycynie posługujemy się we wnioskowaniu zarówno metodą indukcji (od szczegółu do ogółu – przydatna w tworzeniu ogólnych teorii naukowych) jak i dedukcji (a właściwie –  abdukcji ). Najbardziej znana jest z książek i filmów (np. Sherlock Holmes – Arthura Conan Doyle’a i dr House )  dedukcja (do ogółu od szczegółu). W dedukcji na podstawie zbioru ogólnych objawów stawiamy szczegółowe rozpoznanie jednostki chorobowej (wcześniej zdefiniowanej dzięki metodzie indukcji).

(Różnica między rozumowaniem indukcyjnym a dedukcyjnym – Maciej Winiarek)

W stawianiu rozpoznania różnicowego korzystamy głównie  z metod eliminacji. W oparciu o nie zakłada się czasami jak Sherlock Holmes , że „Gdy odrzucisz to, co niemożliwe, wszystko pozostałe, choćby najbardziej nieprawdopodobne, musi być prawdą” (Arthur Conan Doyle).  Jak działał Sherlock Holmes – „Rozważał on wtedy każdy szczegół sprawy, budował różne teorie,  zbijał je kolejno i segregował fakty według ich ważności.” (Arthur Conan Doyle – „Pies Baskerville’ów”  – Wydawnictwo Interpress  Warszawa  1992. Str. 33).

Założenie  to ma też swoje także swoje wady. Dzieje się tak, ponieważ dynamika chorób powoduje, że nie zawsze posiadamy wszystkie informacje.  Na przykład w tym samy czasie nie zawsze występuje pełen zespół objawów (lub są to okresy bezobjawowe, remisje), często także istnieje subiektywny wpływ pracy i myślenia personelu medycznego  na ocenę chorego.

 

Podsumowując :

W różnicowaniu – staramy się znaleźć  szczegóły w ODCHYLENIACH w badaniu podmiotowym i przedmiotowym, badaniach dodatkowych. Potem szukamy jednostek chorobowych mających PODOBNE (wspólne objawy lub zespoły objawów)(co ZA?).  Następnie wśród tych jednostek chorobowych szukamy jednostek , które ewidentnie NIE PASUJĄ, lub są mało prawdopodobne przyczynowo i statystycznie (co PRZECIW?) (WYKLUCZAMY NIEMOŻLIWE). Możemy tego dokonać  za pomocą algorytmów  EBM. Wybieramy  wówczas NAJBARDZIEJ PRAWDOPODOBNĄ  jednostkę chorobową i ją leczymy. Poprawa stanu chorego w dużej mierze potwierdza trafność naszej diagnozy. (Bo są także pacjenci, jak mawiał mój nauczyciel  „którzy mimo naszego leczenia zdrowieją”).

Wykluczam błąd  diagnostyczny (pominięcie choroby na niekompletnej liście wstępnej, lub zły wybór rozpoznania ostatecznego z prawidłowej listy wstępnej)  i terapeutyczny.

Polecam:

Piotr Zaborowski – Filozofia postępowania lekarskiego. Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich. Warszawa 1990

Diagnoza różnicowa – Wikipedia

Differential diagnosis – Wikipedia

Rozpoznanie różnicowe 1Rozpoznanie różnicowe2 Rozpoznanie różnicowe3 Rozpoznanie różnicowe4 Rozpoznanie różnicowe5 Rozpoznanie różnicowe6

Rozpoznanie różnicowe7

Wykorzystując komputerowe lub internetowe „DIAGNOZOWARKI” możemy do diagnostyki podejść w odmienny sposób. Wpisujemy do wyszukiwarki zestaw głównych objawów pacjenta i szukamy czy są jakieś dopasowane choroby. Jeśli jest brak – zawęża my listę wyszukiwanego zespołu objawów – wybieramy je wg nadanej im rangi – wagi (ważności) diagnostycznej. Takie wyszukiwania możemy wykonać w różnych konstelacjach objawów). Jeśli pojawi się jedna jednostka chorobowa – sprawdzamy, czy pacjent nie ma objawów tzw. wykluczających daną chorobę. Wykonujemy rozpoznanie różnicowe. Jeśli nie ma objawów wykluczających – to jest nasza poszukiwana choroba. Jeśli pojawi się więcej jednostek – powinniśmy najpierw porównywać i różnicować jednostki o największym zagrożeniu dla życia i największym prawdopodobieństwie występowania w populacji na danym terenie.

Główny Urząd Statystycznyzdrowie

Niektóre “diagnozowarki” mają wbudowane opcje porównania (różnicowania) pomiędzy jednostkami chorobowymi. Dane te można zestawić wówczas z objawami chorego.Rozpoznanie różnicowe8

Dedukcja: pozwala wyprowadzić a jako konsekwencję b: inaczej mówiąc, dedukcja jest procesem wyprowadzania wniosków z tego, co już jest wiadome. Dla przykładu. Jest jajko, więc będzie kura.

Abdukcja: pozwala wyprowadzić a jako wyjaśnienie dla b: abdukcja działa przeciwnie niż dedukcja, pozwalając wyprowadzić warunek wstępny a występujący w regule “a pociąga b” z wniosku b. Inaczej mówiąc, abdukcja jest procesem wyjaśniania tego, co jest nam już wiadome. Dla przykładu. Jest kura, więc było jajko.

https://pl-pl.facebook.com/RemedicalGdansk/posts/373753452755682

Potwierdzenie rozpoznania wstępnego wymaga wykonania badań dodatkowych (pracownianych). W przypadku zakwalifikowania do ostatecznego różnicowania – kilku jednostek należy

wybrać badania do wykonania. :

wybrać kolejność jednostek wg stopnia zbieżności objawów z pacjentem, następnie w tej kolejności planować dalszą diagnostykę (najpierw wykonywać badania zaliczane do tzw. Kryteriów „dużych” danej jednostki, później –„małych”. Jeśli badania były wcześniej wykonane – ocenić, czy są wiarygodne- jeśli tak – to nie powtarzać.

Wybór – a) jakie badania należy wykonać i b) w jakiej kolejności będą one przeprowadzane? – dokonywany jest przede wszystkim pod kątem:

– jak najszybszego ustalenia rozpoznania,

-stanu klinicznego chorego,

– bezpieczeństwa badań ( stosunku korzyść do ryzyka dla pacjenta)

– klinicznej przydatności badania,

– wiarygodności (czułość i swoistość),

– czasu oczekiwania na wyniki

– kosztu badania

– unikania natłoku zbędnych informacji (zaciemniających proces myślenia różnicowego)

– pozwalającego odróżnić od siebie porównywane jednostki chorobowe

– czy rozpoznanie jednostki chorobowej za pomocą danego badania zmieni coś w leczeniu pacjenta (czy jest to banalna choroba, którą organizm sam zwalczy – tu często chorzy zdrowieją „mimo leczenia”, czy jest to stan zagrażający życiu i wymaga celowanego leczenia zachowawczego lub chirurgicznego)

Rozpoznanie różnicowe-rangowanie

Należy także brać pod uwagę, że pacjent z ww. objawami A, C, F, O, R – może mieć jedną jednostkę chorobową, ale także opcje:

– jednostka chorobowa ze wszystkimi objawami i kilka innych z poszczególnymi objawami.

– kilka jednostek chorobowych, każda z innym zestawem w.w. objawów (ale bez choroby mającej wszystkie objawy).

Jednak prawdopodobieństwo jednej jednostki ze wszystkim objawami prawdopodobnie będzie większe niż kilku na raz chorób u jednego pacjenta. Szukajmy jak najprostszych rozwiązań (wg. “brzytwy Ockhama“)

Rozpoznanie różnicowe-warianty objawow

Jedną z metod dochodzenia do rozpoznania jest Rozpoznanie przez wykluczanie – wpis 2.4.16

 

Dobrze opisana jest diagnostyka różnicowa DDx w Wikipedii

Differential diagnosis

Przydatna jest czterostopniowa  procedura diagnostyki różnicowej:

  1. Gathers all information about the patient and creates a symptoms list. The list can be in writing or in the physician’s head, as long as they make a list.
  2. Lists all possible causes (candidate conditions) for the symptoms. Again, this can be in writing or in the physician’s head but it must be done.
  3. Prioritizes the list by placing the most urgently dangerous possible causes at the top of the list.
  4. Rules out or treats possible causes, beginning with the most urgently dangerous condition and working down the list. Rule out—practically—means use tests and other scientific methods to determine that a candidate condition has a clinically negligible probability of being the cause.

If no diagnosis remains, it means either that the physician made an error, or that the condition is undocumented. The physician removes diagnoses from the list by observing and applying tests that produce different results, depending on which diagnosis is correct.

Mnemotechniczne zapamiętanie możliwych patogenicznych przyczyn choroby jest  VINDICATE’M:

Warto zobaczyć: