Zespół „śpiącej królewny” –KLS – rozpoznanie z wykluczenia

Telewizja TLC w dwóch programach pokazała dwa różne przypadki chorych dzieci na Zespół śpiącej  królewny (Syndrom „Sleeping Beauty”), czyli Zespół Kleinego -Levina (KLS – Kleine – Levin Syndrome).

https://pl.wikipedia.org/wiki/Zespół Kleinego-Levina

Jest to  rzadki (około 1000 chorych na całym świecie) „ zespół objawów, na który składają się napady żarłoczności (hiperfagia) i pobudzenia seksualnego z naprzemiennie występującymi okresami nadmiernej senności. Zespół dotyczy głównie chłopców w okresie dorastania.” „Etiologia

W rozwoju zespołu rozważa się zaburzenie czynności podwzgórza lub ogniskami uszkodzenia w osi podwzgórzeprzysadka. Opisywane były przypadki po urazach głowy i zapaleniach mózgu o różnej etiologii.”  (Wikipedia)

spiaca-krolewna(źródło-Microsoft office)

W dniu 19.9.2016 w programie TLC  „Nie do uwierzenia” („Body bizarre”)

http://www.tlcpolska.pl/programy/nie-do-uwierzenia/

Przedstawiono historię trzynastoletniej Sharik – dziewczynki mieszkającej w Kolumbii

Z hipersomnią (nadmierną sennością). Napady senności – miewała napady snu w cyklach nawet do 20 dni bez przerwy. Wykluczono śpiączki. Nie pomagało polewanie wodą, potrząsania. Matka kąpała na śpiąco dziewczynkę oraz karmiła ją doustnie za pomocą strzykawki.  Choroba zaczęła się po tym jak dziewczynę z powodu trudności z zasypianiem leczono środkami nasennymi. Po nieskutecznym dotychczasowym leczeniu włączono węglan litu. Uzyskana poprawę zdrowia.

Drugi przypadek przedstawiono w  dniu 22.09.2016 w programie „Moja tajemnicza choroba (Medical Mysteries) – zdrowy angielski chłopiec Keru po pływaniu w basenie nagle zaczął wpadać w okresy nadmiernej senności, spał bez przerwy po 40 godzin, podczas snu koszmary i urojenia,  potem budził się tylko na 2 godziny, cykl snu trwał do 6 tygodni, nawracał kilka razy w roku.

Matka zajęła się dokładną diagnostyką. Badania neurologiczne i obrazowe nie wykazały odchyleń. Próba Pet w Paryżu – nieudana. Postawiono diagnozę na podstawie testów psychologicznych, obserwacji i wywiadu. Była to diagnoza z wykluczenia. Włączono do leczenia węglan litu.

Nadal istnieje wiele chorób, których nie potrafimy diagnozować metodami laboratoryjnymi lub obrazowym. Wiele chorób ma podłoże psychiczne. Pozostaje nam wówczas tylko diagnoza z wykluczenia, czyli po zbadaniu wszystkich możliwych innych jednostek chorobowych, na które są testy diagnostyczne, choroba, która zostaje – powinna być tą właściwą. Nie jest to stuprocentowe rozpoznanie. Istnieje przecież jeszcze wiele chorób, których  nie byliśmy w stanie zbadać – chociażby ze względu na koszty diagnostyki.

diagnoza-z-wykluczenia

Przykładem takiego rozpoznania postawionego ostatnio (po rozległej diagnostyce wstępnej) mojej pacjentce może być fibromialgia. Jeśli leczenie przyniesie poprawę, to diagnostyka na tym się zakończy, jeśli nie – trzeba będzie trzeba szukać dalej.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Fibromialgia

Telewizja TLC – moja tajemnicza choroba

Choroby rzadkie przedstawiane są także w telewizji.

W telewizji TLC w czwartki o 22.30 (powtórki  poniedziałek 21.30, sobota 23.00) nadawany jest program “Moja tajemnicza choroba“. Przestawiane są ciekawe przypadki chorób rzadkich. Gorąco polecam.

W TLC w poniedziałek o 22.30 (powtórki czwartek 23.00) jest kolejny program o rzadkich chorobach “Nie do uwierzenia“.

 

Nieprawidłowe zażywanie leków – to też trudny przypadek

Lekarz nie widząc efektów swojej terapii musi uwzględnić także fakt, że pacjent:

1) nieprawidłowo zażywa leki:

a) Nie tylko nieprawidłowo dawkuje (np. lekarz zalecił lek po stosunku płciowym (ale nie ograniczył dawki dobowej – jeśli jest dużo stosunków dziennie, a pacjentka stosuje się do zaleceń – toksyczne uszkodzenie wątroby),

b) źle stosuje -np. czopki doodbytnicze lub globulki dopochwowe zażywa – doustnie,

ale także np. inhalatory (film dr House inhalator – scena 🙂

Lekarzowi czasem nawet do głowy nie przyjdzie, że tak można lek zastosować.

c) nieprawidłową stroną aplikuje czopki (potem wypadają)

d) przed użyciem wstrząsnąć (butelką a nie pacjentem 🙂

2) nieprawidłowy lek w prawidłowym opakowaniu –

a)obecnie problem czeskiej firmy

Pomieszanie leków – Atram. Informacja dla pacjenta” Zamieniono w opakowaniu papierowym Atramu ( kardiologiczny beta-bloker) na blistry z psychotropowym Neurolem. (podejrzewa się zwalnianego pracownika firmy o celowe przestawienie linii produkcyjnej. Dzisiaj zmarł pacjent, przy którym znaleziono feralne opakowanie leku. Trwa dochodzenie.

Na portalu TVN 24 Atram komentarz

b) zatrucie, lub skażenie leku – np. w 2008 Corhydron zanieczyszczony scoliną

 

 

Rzadkie choroby – genetyka

Inspiracją wpisu był artykuł:

„Nie takie rzadkie choroby”- Andrzej Kus -Focus nr 4-2016 str.54-57.

Rzadkie choroby to takie, które pojawiają się rzadziej niż raz na 2000 urodzeń Obejmują one około 8 tysięcy jednostek chorobowych. W Europie choruje około 30 milionów osób, na całym świecie zaś około 350 milionów ludzi. Wg opinii Pani prof. Marii Giżewskiej z Pomorskiego Uniwersytetu w Szczecinie – uważa się, że u około 80%  tych pacjentów  są to choroby genetyczne.  U pozostałych 20% choroby są skutkiem działania  czynników środowiskowych – zakażeń i alergii Zalicza się tu także niektóre schorzenia degeneracyjne i nowotworowe. Od 50 do 75 procent chorób rzadkich występuje w wieku dziecięcym. Około 30%  małych pacjentów z chorobami rzadkimi dożywa 5. roku życia. W Polsce rodzi się rocznie około 400 dzieci z wadami metabolicznymi. Wykrywa się je w ramach wczesnej diagnostyki biochemicznej – w ramach Programu Badań przesiewowych noworodków. Ministerstwo Zdrowia pracuje nad projektem “Narodowego planu dla chorób rzadkich”.

Wśród chorób rzadkich są wady metabolizmu . Ponad 2/3 ujawnia się w okresie noworodkowym.

Przykład – fenyloketonuria (częstość występowania 1:7000 urodzeń)/. Przydatny test oznaczania fenyloalaniny – test mikrobiologiczny Guthriego – wzrost w próbce krwi bakterii Bacillus subtillis (laseczka sienna).

W artykule opisano długo diagnozowany przypadek chłopca z zespołem Maroteaux-Lamy’ego  – mukopolisacharydoza typu VI (niskorosłość, deformacje kostne, trudności w poruszaniu), będący efektem niedoboru enzymu arylosulfatazy B. Roczny koszt leczenia preparatem naglazyme około 3,5 miliona złotych.

W czerwcu 2015 otwarto w Gdańsku (drugi po Krakowie) Ośrodek Chorób Rzadkich. Znajduje się przy Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego. Prowadzi się tam konsultacje dla dzieci z zespołem Cornelii de Lange, zespołem Wiliamsa, zaburzeniami beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (LCHAD, MCADD).

http://www.uck.gda.pl/index.php/lecznictwo/152-poradnie-dla-dzieci/osrodek-chorob-rzadkich-przy-poradni-genetycznej

Uniwersyteckie Centrum Kliniczne

80-952 Gdańsk, ul. Dębinki 7, bud. 2, Tel. 349 29 48

e-mail: chorobyrzadkie@uck.gda.pl

 

Prowadzi się tam też pilotażowy program dla dzieci cierpiących na dystrofie mięśniowe Duchenne’a (DMD)/Beckera. (1:3500 urodzeń chłopców – brak białka -dystrofiny – prowadzi do uszkodzeń mięśni a w konsekwencji utrata siły mięśni).

W Polsce badania przesiewowe noworodków obejmują 23 choroby. W Unii Europejskiej 30 a w USA 55 chorób.

Badania wykonuje się metodą tzw. tandemowej spektrometrii mas (MS/MS) 3-4 dnia po urodzeniu (wówczas dopiero można wykryć własne produkty metabolizmu noworodka -chociaż niektóre choroby można wykryć już w okresie płodowym). Z pięty noworodka pobiera się kilka kropli krwi. Próbka przesyłana jest do Pracowni Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz do Pracowni Badań Przesiewowych jednego z 8 szpitali w Polsce (Gdańsk, Katowice, Kraków, Łódź, Poznań, Szczeci, Warszawa, Wrocław). Ośrodkiem koordynującym w skali kraju jest IMiD w Warszawie.

http://www.imid.med.pl/pl/main-menu/dzialalnosc-kliniczna/zaklady/zaklady/zaklad-genetyki-medycznej#oferta-bada%C5%84-diagnostycznych

01-211 Warszawa, ul. Kasprzaka 17a

 

Bardzo ważna placówką jest Zakład Genetyki Medycznej  w szpitalu -Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie

http://www.czd.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=159:opis-zakadu&catid=9:zakady&Itemid=271

z jego pracowniami:

Struktura Zakładu:

W Pracowni Badań Radioimmunologicznych i Biochemii wykonujemy specjalistyczne badania diagnostyczne z zakresu:

  • alergologii (ponad 50 alergenów wziewnych i pokarmowych),
  • endokrynologii (hormony płciowe, tarczycy, hormony regulujące gospodarkę Ca-P, węglowodanową i procesy wzrastania),
  • diagnostyki wrodzonych wad metabolizmu opartej na metodach przesiewu (skriningu) selektywnego (analiza profilu kwasów organicznych w moczu oraz profilu acylokarnityn w suchej kropli krwi),
  • diagnostyki pierwotnych i wtórnych zaburzeń glikozylacji białek (CDG),
  • diagnostyki zaburzeń metabolizmu puryn i pirymidyn (SAICAR – rybozyd bursztynyloamidoimidazolokarboksyamidu),
  • badań przesiewowych w kierunku chorób spichrzeniowych (oligosacharydy, sialooligosacharydy),
  • diagnostyki zaburzeń beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (status karnityny),
  • diagnostyki hiperamonemii pierwotnej i wtórnej (kwas orotowy),
  • diagnostyki zaburzeń metabolizmu biotyny (aktywność biotynidazy),
  • diagnostyki chorób peroksysomalnych (zaburzeń biogenezy peroksysomu, adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X, choroby Refsuma (VLCFA, kwas fitanowy),
  • diagnostyki zaburzeń przemian glikogenu (glikogenozy),
  • diagnostyki zaburzeń funkcjonowania łańcucha oddechowego (diagnostyka chorób mitochondrialnych),
  • diagnostyki zaburzeń metabolizmu polioli (TALDO),
  • diagnostyki zakażeń grzybiczych z rodzaju Candida (D-/L-arabinitol),
  • diagnostyki zaburzeń gospodarki lipidowej (lipoproteinogram, kinaza glicerolowa),
  • rozdziału białek surowicy na frakcje i ilościowe oraz procentowe oznaczenie ich składu (proteinogram),
  • diagnostyki zaburzeń gospodarki węglowodanowej (urydylotransferaza galaktozo-1-fosforanowa [UDPG], fruktoza, galaktoza),
  • diagnostyki genetycznego niedoboru α1-antytrypsyny (identyfikacja fenotypu),
  • diagnostyki i monitorowania wrodzonych i nabytych zaburzeń biosyntezy i metabolizmu hormonów steroidowych,
  • diagnostyki wrodzonych zaburzeń syntezy cholesterolu (diagnostyka post- i prenatalna zespołu Smitha-Lemlego-Opitza, diagnostyka latosterolozy),
  • diagnostyki zaburzeń przemiany amin katecholowych oraz serotoniny (diagnostyka guzów układu współczulno-adrenergicznego, rakowiaków).
  • S- adenozylometionina (SAM) i S-adenozylohomocysteina (SAH) w osoczu

Pracownia zaburzeń metabolizmu CZD Warszawa

 Laboratorium -Diagnostyka – Kwasy organiczne w moczu met. GC-MS. Profil kwasów organicznych i metabolitów w moczu, oznaczany w diagnostyce metabolicznych wad wrodzonych.  “Znaczenie kliniczne: Wykrywanie kwasów organicznych i ich metabolitów w moczu pozwala na  diagnostykę metabolicznych wad wrodzonych. Selektywne badanie przesiewowe w kierunku chorób metabolicznych, obejmujące oznaczenie profilu kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej/spektrometrii mas (GC/MS), należy rozważyć u donoszonych noworodków z niejasną, postępującą chorobą po interwale bezobjawowym; u dzieci z ostrym pogorszeniem stanu ogólnego i/lub ograniczeniem świadomości, poprzedzonymi wymiotami i gorączką; u wszystkich dzieci z objawami kwasicy metaboliczno/mleczanowej, hipoglikemią, neutropenią,  hiperamonemią,  hipo-/hiperurikemią”

Zakład Genetyki IZMP Łódź

Klinika Endokrynologii i Chorób Metabolicznych ICZMP Łódź Prof. dr hab. n. med. Andrzej Lewiński, dr Ewa Starostecka

HPLC -Wysokosprawna chromatografia cieczowa (HPLC) (w ICZMP) – zastosowanie HPLC

Wpis w serwisie “poradnikzdrowie.pl”

Autor: Magdalena Moraszczyk – artykuł pochodzi z miesięcznika “Zdrowie”
CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie

Genetyk.pl – portal dla lekarzy

EuroGenGuide – europejska platforma wiedzy na temat leczenia i diagnostyki chorób genetycznych, z wykazem placówek leczniczych w Europie i Polsce,
Internetowy serwis informacyjny na temat chorób rzadkich, prób klinicznych, leków, linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie,Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich Orphan,

CZD-

Terminy Posiedzeń Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich

 

Lizosomalne choroby spichrzeniowe

tabele + opis

Krajowe Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholestrolemii Rodzinnej

 Inne laboratoria genetyczne

Test DNA

Genomed

Centrum badań DNA – Poznań

CODE- Centrum Medyczne Łódź ul. Tuwima  15 – CMS Code -Medycyna spersonalizowana Pan prof. Tadeusz Pietrucha

 Założyciel portalu Biotechnologia.pl

Rak jajnika -Test ROMA

W diagnostyce raka jajnika od 2008 r wykorzystuje się algorytm ROMA.

Opisany na stronie laboratorium Diagnostyka ROMA

nr badania 198 (Ca125+HE4+ROMA)

„Znaczenie kliniczne:

ROMA (z ang. Risk of ovarian malignancy algorithm) jest algorytmem oceny ryzyka obecności raka nabłonkowego jajnika oraz prawdopodobieństwa, że istniejąca zmiana w miednicy małej o niejasnym statusie ma charakter złośliwy. Model opiera się na równoczesnym oznaczeniu w surowicy dwóch krążących markerów nowotworowych: antygenu Ca 125 (z ang. carcinoma antygen 125) i HE4 (ang. human epididymis protein 4).”

Dla kobiet przed menopauzą niskie ryzyko zachorowania dotyczy kobiet o wskaźniku < 11,4%,wysokie  ≥ 11,4. W przypadku kobiet po menopauzie analogiczna wartość decyzyjna wynosi 29,9%”

Więcej o teście jest na stronie dolinabiotechnologiczna.pl

Wzór na obliczenia ROMA można znaleźć na stronie

http://romatools.he4test.com/calculator_row_en.html

Właśnie konsultowałem pacjentkę po dawno przebytej panhisterectomii i prawdopodobnie także jajników. Obecnie w lewym dole biodrowym pojawiła się zmiana torbielowato-guzowata. Test Ca125 ujemny, HE4 podwyższony  o 40%, test ROMA ujemny. Nadal istnieje więc dylemat diagnostyczny.

Placebo, nocebo – a prawdziwe objawy chorobowe

Zbierając trudne przypadki musimy także uwzględnić fakt, że niektóre stosowane procedury medyczne oraz leki (np. w czasie badań klinicznych ze ślepą próbą) mogą być obojętne dla stanu zdrowia pacjenta (efekt placebo). Pod wpływem sugestii pacjent może je jednak uznać za prawdziwe leczenie i odczuwać objawy, których tak naprawdę nie ma. Jest to efekt często wykorzystywany psychoterapii.

Konsekwencją psychiczną takiego „leczenia” może być subiektywne odczucie poprawy stany zdrowia, lub wręcz przeciwnie – mogą pojawić także subiektywne efekty negatywne nazywane jako nocebo.

Zbierając wywiad, musimy się liczyć z faktem, że nie wszystkie objawy zgłaszane przez pacjenta podczas stosowanego leczenia muszą być efektem terapii. Mogą być one tylko subiektywnym tworem wyobraźni pacjenta, wynikającym z jego nastawienia psychicznego do leczenia. Zjawisko to powinna być także uwzględnione podczas  pozwów sądowych w sprawie powikłań leczenia i błędów medycznych.

(wpis „Wszyscy kłamią” – możliwe błędy przy zbieraniu wywiadu lekarskiego)

Nie bez powodu w medycznej terminologii anglojęzycznej rozdziela się pojęcie objawów (symptoms), mogących być tylko subiektywną ocena choroby przez pacjenta od oznak (signs) – objawów stwierdzanych przez inne osoby (w tym głównie przez personel medyczny  podczas badania przedmiotowego) pacjenta. W naszej medycynie nadal funkcjonuje słowo “objaw” dotyczące obu tych pojęć.

Wg Wikipedii

  1. Placebo

https://pl.wikipedia.org/wiki/Placebo

 

„Placebo(łac. będę się podobał) – substancja lub działanie (np. zabieg chirurgiczny) obojętne, nie mające wpływu na stan zdrowia pacjenta, podawane choremu jako terapia. Chory nie wie, że to, co zastosowano, nie jest prawdziwym leczeniem, zaś wszystko (dla leku głównie: wygląd, zapach, smak, konsystencja), oprócz leczniczych właściwości placebo jest takie samo, jak rzeczywistej terapii.

Często zastosowanie prawdziwego leku mogłoby być szkodliwe dla pacjenta, ale oszukanie go przez wmówienie, że przyjął lek, może poprawić jego sytuację psychiczną.

Placebo stosuje się również w badaniach nad działaniem leków, zabiegów medycznych i niekonwencjonalnych, używając go w ślepych i podwójnie ślepych próbach.”

Nocebo

https://pl.wikipedia.org/wiki/Nocebo

 „Nocebo (łac. będę szkodzić) – negatywne, niepożądane objawy zjawiska zwanego placebo[1]. Efekt nocebo, czyli różne objawy uboczne (np. nudności, wymioty, bóle głowy, senność, bezsenność, drętwienia, świąd skóry, tachykardię, biegunkę, wysypkę czy obrzęki) najczęściej wywołane są przez negatywne nastawienie pacjenta do terapii, czy też nieakceptowany przez niego wygląd leku. Po raz pierwszy terminu reakcja nocebo użył Walter Kennedy w 1961 roku[2]. Niektórzy badacze uważają, że śmierć w wyniku magii voodoo może być przypadkiem efektu nocebo[3].

Efekt nocebo jest również odwrotnością placebo – jak przekonanie o pozytywnym działaniu specyfiku może pomóc tak negatywne nastawienie (czy uleganie negatywnej sugestii) może zwiększać czy powodować objawy chorobowe np. doktor Arthur Barsky wykazał [4], że w 97 procentach objawy alergii na penicylinę okazywały się w rzeczywistości efektem nocebo. Na efekt nocebo bardziej narażone są osoby ze skłonnością do depresji, lęków i hipochondrii oraz podatne na wpływ negatywnej sugestii.”

 

JELITA – TO DRUGI MÓZG I ŚWIAT „ ZEWNĘTRZNY” WEWNĄTRZ NAS.

Wiele chorób człowieka ma swoje ukryte źródło w przewodzie pokarmowym. To tu znajduje się część świata zewnętrznego, który wnika do naszego organizmu oddzielonego cienką warstwą nabłonka przewodu pokarmowego – mającego połączenie z zewnętrznym otoczeniem poprzez jamę ustna a z drugiej strony przez odbytnicę. To, co wypełnia przewód pokarmowy – bakterie, grzyby, pasożyty, wirusy oraz treść pokarmowa ma wpływ na nasze zdrowie. Prawidłowa funkcja nabłonka jelitowego i funkcja układu immunologicznego (największe skupisko tkanki chłonnej w ciele człowieka), potencjalne źródło alergii) oraz unerwienie jelit kontrolują mechanizmy obronne przez tym światem „zewnętrznym” w naszym organizmie.  Tymi procesami zawiaduje także nasz kod genetyczny.

Chcąc być zdrowym pamiętajmy słowa Hipokratesa (460-370 p.n.e.): „Niech pożywienie będzie lekarstwem, a lekarstwo pożywieniem” oraz  „Wszelka choroba ma źródło w trzewiach”.

Analizując trudne przypadki diagnostyczne nie możemy zapominać o przewodzie pokarmowym, jako źródle choroby naszego pacjenta. Do napisania tego postu pod kątem trudności diagnostycznych zainspirował mnie trzy książki: „Zdrowa lekkość brzucha”- i „Dobre bakterie”  amerykańskiej gastrolog Robynne Chutkan, „Historia wewnętrzna. Jelita – najbardziej fascynujący organ naszego ciała”- napisanej prze młodą niemiecką mikrobiolog Gjulię Enders  oraz artykuły w dwóch czasopismach Focus –  „Twój drugi mózg”  i Claudia – „Co jest dla ciebie zdrowe odpowiedź znajdziesz w laboratorium”.

 

  1. „Twój drugi mózg” – Jan Stradowski, Andrzej Kus – Focus –czerwiec 2016, str. 14-21

Od 100 do 500 ml – z tylu neuronów składa się nasz „jelitowy mózg” (prawdziwy mózg zawiera ich około 86 miliardów). Sieć neuronów przesyła bodźce do mózgu za pomocą nerwu błędnego. Neurony współpracują z bakteriami jelitowymi, których jest około 100 bilionów!!! (około 10 razy więcej niż liczba wszystkich komórek naszego ciała). Łączna waga bakterii może przekroczyć kilogram! Jest ich kilka tysięcy różnych gatunków. Dlatego zwykła suplementacja probiotykami ( tylko kilka szczepów bakterii – w kapsułce –  choć może ich być miliardy)- nie wystarcza do przywrócenia prawidłowej proporcji i składu  flory jelitowej (bakterie i przyjazne grzyby po antybiotykoterapii – pomóc może dopiero przeszczep kału od osoby zdrowej).  Prawidłowe odżywienie bakterii zapewniają świeże warzywa i owoce, produkty pełnoziarniste. Żywe bakterie znajdują się w kiszonkach i przetworach mlecznych (kefir, jogurt).

Są one zlokalizowane w jelitach, które mają długość 6-8 metrów. Trzeba sobie uświadomić fakt, że  przestrzeń wewnątrz przewodu pokarmowego jest właściwie  dla naszego organizmu „światem zewnętrznym” – taką granicę stanowi dopiero nabłonek jelitowy. Tak jak skóra na zewnątrz, tak nabłonek jelitowy oddziela nas od świata zewnętrznego. Stąd bakterie jelitowe niby wewnątrz człowieka (cały czas w nas obecne-ale to tylko „pasażer”– tak naprawdę to świat zewnętrzny, który znajduje się we wpukleniu powierzchni ciała człowieka ( to tak jakby wcisnąć część słabo napompowanego balonu do jego środka). Dla mnie to raczej przypomina walcowatą dętkę samochodową, jej wnętrze to ścisły odgraniczony organizm człowiek, a przestrzeń po środku dętki –to część powietrza zewnętrznego wpuklonego w środek dętki – ale z obu stron mająca związek ze środowiskiem zewnętrznym (czyli jama usta z jednej strony a odbyt z drogiej). Podobnie jest z powietrzem w drogach oddechowych –ale tutaj porównanie z wpuklonym balonem bardziej mi odpowiada.

 

mikrobiom

Kubeczki smakowe w jelitach: www.bit.ly/fc14smakow

Świat „wewnętrzny” ma swoje zmysły- „m.in. receptory smaku w trzustce, wątrobie, żołądku i jelitach. Po co? Te w żołądku są wyczulone na cukier i aminokwasy. Gdy je posmakują zwiększają wydzielanie hormonu głodu (greliny), co zachęca nas do zjadania większej ilości pokarmu. Zaburzenia tego mechanizmu prowadzą do napadów „wilczego głodu” i przejadania się. Z kolei receptory smaku słodkiego w jelitach odgrywają ważną rolę w przyswajaniu glukozy. U chorych na cukrzycę typu 2 nie funkcjonują prawidłowo, co prowadzi do nadmiernego  i zbyt szybkiego wchłaniania tego cukru.

 

„Neurony produkują duże ilości neuroprzekaźników, zaś bakterie jelitowe – substancje wpływające na pracę układu nerwowego, takie jak gangliozydy (małe podobne do węglowodanów związki, które są wykorzystywane przez komórki nerwowe do budowy mielinowych osłonek). Te związki chemiczne prawdopodobnie trafiają do mózgu za pośrednictwem nerwu błędnego.

„W jaki sposób jedzenie może wpływać na nasz nastrój? – Wiele produktów, które codziennie kupujemy w sklepie czy na targu, zawiera substancje o działaniu lekko narkotycznym. W ziemniakach, pomidorach i bakłażanach można znaleźć solaninę i alfa-chakoninę. „Te substancje zwiększają działanie neuroprzekaźnika zwanego acetylocholiną, związanego m. in. z naszą zdolnością do zapamiętywania informacji.”  „Z kolei nasiona bobu zawierają lewodopę, z której powstaje dopamina związana z przyjemnymi doznaniami. W czekoladzie znajduje się m.in. fenetylamina (działająca podobnie jak amfetamina) i anandamid (podobny do składników marihuany.”

„Co łączy jelita z udarem mózgu? „ Na podstawie badań na myszach stwierdzono, ze u myszy ze zdrową flora bakteryjną w jelitach udawało się zmobilizować więcej limfocytów T regulatorowych po udarze, co w efekcie dawało o 60 proc. Mniej uszkodzeń mózgu.

„Co działa na mózg jelitowy”: A.  Działania niekorzystne: antybiotyki, wysoko przetworzona żywność, poród przez cięcie cesarskie, karmienie butelką.  B. Działanie korzystne: probiotyki, różnorodna dieta, poród drogami natury, karmienie piersią.

Art. O znaczeniu błonnika: www.bit.ly/fc14jelito

Dieta dla mózgu: www.bit.ly/fc13dieta

 

Związek flory bakteryjnej z chorobami takimi jak:

jelito drażliwe (cierpi na nie 15% Polaków – wzdęcia, uczucie dyskomfortu, zmiana rytmu wypróżnień, uporczywe biegunki lub zaparcia),

depresja, zaburzenia lękowe i nerwicowe (po wyleczeniu poprawa nastroju, koncentracji i pamięci), trądzik,  choroba Parkinsona (ciałka Lewy’ego), Alzheimera (białka – tzw. płytki amyloidowe oraz splątki neurofibrylarne – widoczne również w neuronach jelitowych). Próby leczenia przeszczepem kału: autyzm, rzekomobłoniaste zapalenie jelit, choroba Leśniowskiego-Crohna, otyłość (może w przyszłości będą kapsułki z takim „zdrowym” kałem?)

 

 

 

  1. WZDĘCIA –  „Zdrowa lekkość brzucha”. Robynne Chutkan Łódź 2016. Wydawnictwo JK. (www.wydawnictwoferia.pl – Feeria  – 10 dniowy plan uwolnienia się od wzdęć i trawiennego balastu”.

http://wydawnictwofeeria.pl/pl/ksiazka/zdrowa-lekkosc-brzucha

 

„Przyczyny wzdęć bywają zróżnicowane – od pospolitych i niegroźnych do chorób zagrażających życiu”.

Skupię się w tej części informacjom przydatnym w diagnostyce trudnych przypadków.

Jelito wenusjańskie – jelito grube kobiet jest około 10-12 cm dłuższe niż u mężczyzn. Pozwala to na większe wchłaniania płynów w czasie ciąży.

Jak zapewnić ciągłość pracy jelit: nie pomijać posiłków, zjadać niewielkie posiłki, ale często, dzielić porcje. Zabierać ze sobą przekąski, zmienić rozkład kalorii w ciągu dnia (śniadanie jadać jak królowa, lunch jak księżniczka, kolacje jak żebrak”), na mieście jadać w ciągu dnia, nie jeść po zachodzie słońca, z gimnastyką i spaniem – czekać cztery godziny po posiłku., po posiłkach wychodzić na spacer, wystrzegać się tłustych potraw, podziel spożycie błonnika na kilka porcji, pić łyczkami.

Powolny pasaż wywołuje zmniejszona ilość błonnika i wody, przyjmowanie leków- np. narkotycznych leków przeciwbólowych, antydepresantów, suplementów z żelazem, blokerów kanałów wapniowych oraz środków zobojętniających z aluminium. Inne to zmiany hormonalne, szczególnie w okresie okołomenopauzalnym, choroby układowe, jak niedoczynność tarczycy, cukrzyca, długotrwałe stosowanie leków przeczyszczających. Najlepsza diagnostyka –„ badanie markerem Sitza (Sitz marker study) – pacjent połyka kapsułkę zawierającą około dwudziestu pięciu znaczników (malutkich obręczy). Kilka dni później wykonuje się zdjęcie rentgenowskie jamy brzusznej, by stwierdzić ich umiejscowienie (80 procent powinna być wydalona. W przypadku zaburzeń defekacji z powodu dyssynergii markery zwykle są umiejscowione razem w końcu jelita grubego, natomiast przy powolnym  pasażu/bezwładzie jelita są rozproszone po całym narządzie.

Połykanie powietrza

„Osoby, które mają przewlekłe zapalenie zatok, skrzywioną przegrodę nosową lub historię astmy albo alergii, mogą wykazywać skłonność do aerofagii, gdyż często oddychają ustami, co sprzyja połykaniu powietrza. Aerofagię może wywołać kilka przyczyn: żucie gumy, ssanie twardych cukierków, palenie papierosów, zbyt szybkie jedzenie, rozmawianie podczas posiłku, picie płynów w trakcie jedzenia czy noszenie niedopasowanej, zbyt luźnej sztucznej szczęki”.

„Złe gazy”

Laktoza – brak laktazy enzymu potrzebnego do trawienia  laktozy (cukru mlecznego) – objaw – wzdęcia i gazy (ale podobne objawy są też zespole jelita drażliwego, celiakii, infekcji Helicobacter pylori czy kamicy żółciowej.

Badanie – analiza wydychanego powietrza oraz krwi. „Jeśli masz niedobór laktazy, testowa dawka laktozy przejdzie niestrawiona do jelita grubego, gdzie zostanie rozłożona przez bakterie m.in. do wodoru, ten zaś zostanie zarejestrowany w analizie wydychanego powietrza. Innym sposobem jest pomiar poziomu glukozy we krwi po wypiciu roztworu laktozy. Je, oznacza to, że organizm nie trawi i nie wchłania laktozy w dostatecznym stopniu.żeli poziom ten nie wzrośnie

Fasola i warzywa krzyżowe (kapusta, kalafior, jarmuż i brokuł) mają niestrawny cukier – rafinozę – bakterie w jelicie grubym przerabiają ją na cuchnący gaz –metan.

Fruktoza – 30% ludzi cierpi na złe wchłanianie fruktozy. Występuje ona w świeżych owocach i niektórych warzywach (w USA głównie syrop kukurydziany stosowany do słodzenia napojów gazowanych, płatki śniadaniowe). „Przeciętny człowiek jest w stanie wchłonąć 25-30 gramów fruktozy na dobę. Jednak przy spożywaniu ponad 50 gramów fruktozy dziennie wzrasta ryzyko takich chorób jak osteoporoza, podwyższony poziom triglicerydów, choroba niedokrwienna serca i stany zapalne.  Puszka zwykłego napoju gazowanego zawiera około 123 gramów fruktozy. Bakterie w jelicie grubym rozkładają nadmiar tego cukru na krótkołańcuchowe kwasy tłuszczowe, produktami ubocznymi są wodór, metan i dwutlenek węgla.”

Niskokaloryczne słodziki – produkuje się z alkoholi cukrowych (tzw. Polihydroksylowych) – np. sorbitol mannitol, erytrytol i ksylitol . Trawione są dopiero w jelicie grubym 9dlatego niskokaloryczne, ale tam fermentują, dając dużą ilość gazów(.

„Ulatniające się gazy.

Średnio codziennie wytwarzamy ponad litr gazów – i bardziej lub mniej świadomie popuszczamy je około dziesięciu razy. Uwalniany gaz powstaje z rozkładania niestrawionego pokarmu przez bakterie w jelicie grubym, czego skutkiem są w dużej mierze bezwonne gazy (tlen, dwutlenek węgla, azot, wodór i metan); częściowo też pochodzi z połkniętego powietrza.

Cuchnący gaz jest zwykle efektem dodatkowej fermentacji bakteryjnej w jelicie grubym, zachodzącej wtedy, gdy zjada się żywność bogatą w siarkę, taką jak jajka, mięso, przetwory mleczne i warzywa krzyżowe , wytwarzające śmierdzące gazy wodorowo-siarkowe. Na zapach gazów wpływa też konkretny zestaw bakterii bytujących w jelicie grubym”.

Dysbioza sprzyja zmianom na skórze, upławom z pochwy, pieczeniu w ustach, swędzeniu uszu, przewlekłym problemom z zatokami. Może przyczyniać się do autyzmu, depresji, fibromialgii, zespołu przewlekłego zmęczenia, zaburzeń autoimmunologicznych, raka oraz otyłości (ludzie otyli są z reguły skolonizowani przez inne bakterie niż otyli).

Przerost drożdżaków może prowadzić do zakażenia paznokci, świądu odbytu, białych zmian na ustach, problemów skórnych ( egzema, trądzik, pokrzywka, grzybica stóp, łupież), zmęczenia, bólów głowy, wahania poziomów cukru we krwi, nietolerancji pokarmowej, depresji, zaburzenia koncentracji, wzdęć i gazów (powstaje dwutlenek węgla).

„Przyczyny dysbiozy; alkohol, antybiotyki, chemioterapia, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroby pasożytnicze, cukier w nadmiernych ilościach, cukrzyca, doustne środki antykoncepcyjne, hipochlorhydria (niedobór kwasu żołądkowego), infekcje, leki przeciwkwasowe (dłogotrwałe leki IPP), mała ilość błonnika w diecie, niedobór enzymów trzustkowych, niedobór odpornościowy, niedoczynność tarczycy, niedrożność jelit, obniżona ruchliwość jelit, ominięcie żołądkowe (bypass żołądka), przetoka, sklerodermia, stres, sztuczne słodziki, terapia hormonalna, tłusta żywność, uchyłkowatość jelit, zaparcie, zmiany pooperacyjne.”

Pasożyty

Najpowszechniejsze pasożyt jelitowe w USA: Enterobius vermicularis (owsik ludzki), Giardia lamblia (giardia), Ancylostoma duodenale (tęgoryjec dwunastnicy) Necator americanus (tęgoryjec amerykański), Entamoeba hystolitica (ameba)

Najczęstsze pasożyty przenoszone przez pokarm w USA: Cryptosporidium, Giardia intestinalis, Cyclospora cayetanesis, Toxoplasma gondi, Entamoeba histolytica.

Najczęstsze pasożyty jelitowe na świecie: Ascaris lumbricoides (glista ludzka), Tęgoryjeć, Trichuris trichura (włosogłówka), Giardia intestinalis (ogoniastek jelitowy0, strongyloides stercoralis (węgorek jelitowy).

 

Celiakia – (choroba autoimmunologiczna, wywołana przez gluten, która dotyka ludzi o określonych predyspozycjach genetycznych) – prowadzi do niedoborów pokarmowych – stwierdza się umiarkowana anemię, niedobór witamin A, D, E, K i niskie stężenie magnezu. Obecne przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej, endomysium mięśni gładkich i gliadynie. Występuje podtyp genetyczny powiązany z celiakia (HLA-DQ2 i HLA-DQ8). Zmiany widoczne w endoskopii kapsułkowej. W endoskopii górnego odcinka przewodu pokarmowego – pobrane wycinki wykazują spłaszczenie kosmków jelita cienkiego oraz wzrost liczby limfocytów.

Choroby powiązane z celiakią: anemia, ataksja, limfocytarne zapalenie jelita grubego i żoładka, migrena, neuropatia obwodowa, niepłodność, nietolerancja laktozy, niewydolność wątroby, nowotwór (chłoniak nieziarniczy), osteoporoza, otyłość, zaburzenia tarczycy, zaburzenia trzustki, zapalenie skóry, zapalenie stawów, zespół jelita drażliwego.

Objawy związane z celiakią: biegunka, bóle brzucha, bóle stawów, brak przejrzystości myśli, depresja, mrowienie kończyn (neuropatia obwodowa), gazy, krwawienia z przewodu pokarmowego, niedobór żelaza, niepłodność, nudności, oleiste stolce, osłabienie apetytu, osłabienie/zanik mięśni. Osteoporoza, przybieranie na wadze, siniaki, utrata wagi, utrata włosów, wymioty, wysypka (opryszczkowe zapalenie skóry), wzdęcia, zaburzenia miesiączkowania, zahamowanie wzrostu, zajady w ustach, zapalenie stawów, zaparcie, zatrzymanie płynów, zawroty głowy, zmęczenie.

Zespół jelita drażliwego – „potencjalne przyczyny: aerofagia (połykanie powietrza), alergie pokarmowe, celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna, dieta, eozynofilowy nieżyt żołądkowo-jelitowy, gastropareza, Helicobacter pylori, infekcje, kamica żółciowa, mikroskopowe zapalenie jelita grubego, nietolerancja glutenu, nietolerancja glutenu, nietolerancja laktozy, niewydolność wątroby, pasożyty (zwłaszcza giardia i blastocytoza0, przerost bakteryjny (dysbioza), przerost bakteryjny jelita cienkiego (PBJC), skutki uboczne lekarstw, stosowanie antybiotyków, stres, uchyłkowatość, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zaburzenia czynnościowe pęcherzyka żółciowego, zaburzenia jedzenia, zaburzenia ruchliwości jelit, zaburzenia tarczycy, zapalenie żółciowe żołądka, zaparcie, zespół jelita nieszczelnego, złe wchłanianie fruktozy, złe wchłanianie kwasu żółciowego, złe wchłanianie węglowodanów”.

 

Prodykty do eliminacji: SAD GAS (smutny gaz): Soy (soja), Artificial sweeteners (sztuczne słodziki), Dairy –przetwory mleczne Gluten, Alcohol – alkohol, Sugar – cukier

Badania: endoskopia przewodu pokarmowego – gastroskopia i kolonoskopia, endoskopia kapsułkowa, test opróżniania żołądka, badanie jelita cienkiego z kontrastem, ultrasonografia, TK (tomografia komputerowa) jamy brzusznej i narządów miednicy mniejszej, badanie pęcherzyka żółciowego, test pochyleniowy, MR (rezonans magnetyczny) mózgu, test oddechowy.

 

 2 „Dobre bakterie . Mikrobiom – twój sojusznik w walce o zdrowie” Robynne Chutkan – Wydawnictwo JK (Feeria) Łódź 2016

Program „żyj brudniej, jedz czyściej”.

http://wydawnictwofeeria.pl/pl/ksiazka/dobre-bakterie

 

Książka w ciekawy sposób opisuje zaburzenia naszej flory jelitowej, jej przyczyny (w tym wpływ cywilizacji i medycyny), ale także pokazuje jak żyć i odżywiać się zdrowo. Zwracam na kilka elementów z tej książki przydatnych w diagnostyce trudnych przypadków chorobowych.

 

a)      Jelito nieszczelne

Spowodowane uszkodzeniem wyściółki jelita m.in. poprzez zachwianie równowagi bakteryjnej i przerost potencjalnie szkodliwych drobnoustrojów. Powoduje to przenikanie do ustroju  toksyn i zakłócenie wchłaniania substancji odżywczych.

Przyczyny: nadmiar drożdżaków – np. Candida albicans, infekcje pasożytnicze, dieta bogata w cukier rafinowany,  przetworzone jedzenie, konserwanty, chemikalia, gluten, alkohol, radio- i chemioterapia, leki przeciwzapalne.

Jelito nieszczelne kojarzy się z chorobami autoimmunologicznymi, alergiami pokarmowymi, nieżytami żołądkowo-jelitowymi, bólami głowy, wypadaniem włosów, zmęczeniem, bólami stawów, pokrzywkami, wysypkami, zaburzeniami pamięci, niejasnością myśli, zwiększoną podatnością na infekcje.

Badanie szczelności jelit

„Wymaga ono wypicia roztworów dwóch cukrów: mannitol jest cukrem małocząsteczkowym, który w normalnych warunkach powinien z łatwością przeniknąć przez wyściółkę i zostać wykryty w dużej ilości w moczu, natomiast laktuloza jest cukrem o większych cząsteczkach, który z trudnością przechodzi przez zdrowa wyściółkę

I dlatego powinien pojawić się w dużo mniejszej ilości. Stosunek laktulozy do mannitolu pozwala ocenić, czy przepuszczalność wzrosła, czy nie.

 

b)      Dysbioza jelitowa

Przyczyny dysbiozy:

  • Antybiotyki
  • Inhibitory pompy protonowej (środki przeciwkwasowe)
  • Niesteroidowe leki przeciwzapalne
  • Doustne leki antykoncepcyjne, terapia hormonalne
  • Steroidy
  • Chemioterapia
  • Sztuczne słodziki
  • Nadmiar cukru i tłuszczu w diecie
  •  Niedostatek błonnika w diecie
  • Alkohol
  • Stres
  • infekcje

 

„Oznaki i objawy dysbiozy:

* alergie i przewlekłe nietolerancje pokarmowe

* częste grypy i przeziębienia lub infekcje zatok

* depresja i nieokreślony lek

* kandydoza

* niejasność myśli

* Nieświeży oddech i choroby dziąseł

* niewyjaśnione biegunki

* niewyjaśnione przewlekłe zmęczenie

* problemy trawienne w tym refluks

* śluz w stolcu

* świąd pochwy lub odbytu

* trądzik, egezma, trądzik różowaty

* trudności z utratą wagi

* wzdęcia lub cuchnące gazy

* zakażenia układu pokarmowego lub zatrucia pokarmowe

 

Schorzenia kojarzone z dysbiozą:

             * bakteryjne zapalenie pochwy (BZP)

* celiakia lub nietolerancja glutenu

* choroby autoimmunologiczne

* cukrzyca

* infekcje drożdżakowe

* jelito nieszczelne

* nieswoiste zapalenie jelit (NZJ)

* otyłość

* Stwardnienie rozsiane (SR)

* zapalenia tarczycy

* zapalenie zatok

* zespół jelita drażliwego (ZJD)

* Zespół przerostu bakteryjnego jelita cienkiego (ZPBJC)

 

             

Bakterie jelitowe mogą determinować wagę ciała ( otyłe myszy maja szczep Frimicutes, a szczupłe – bakterie Christensen. Dysbioza zaś może tuczyć. Może to być spowodowane przerostem drożdżaków, który powoduje nadmierne i trudne do opanowania łaknienie produktów skrobiowych i cukrowych – a to daje nadwagę. Ponadto kolonizacje niewłaściwymi bakteriami np. gronkowcem złocistym i enetrobakterii powoduje zmniejszenie dobroczynnych bakterii, takich jak bifidobakterie.

Rozdział 13 – informacje o przeszczepie mikroflory kałowej (PMK)

Wskazania: biagunka zakaźna, choroba Leśniowskiego-Crohna, ciężka biegunka poantybiotykowa, infekcja Clostridium Difficile, wrzodzejące zapalenie jelita grubego, zapalenie zbiornika jelitowego (po kolektomii na wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zespół jelita drażliwego.

Potencjalne wskazania do PMK: autyzm, cukrzyca, jelito nieszczelne, otyłość, zaburzenia autoimmunologiczne, zespół przerostu bakteryjnego jelita cienkiego

 

Rozdział „Kuchnia” zawiera dużą liczbę przepisów kulinarnych pod katem zdrowej flory bakteryjnej.

 

  1. Historia wewnętrzna. Jelita – najbardziej fascynujący organ naszego ciała”- ”- Gjulia Enders Wydawnictwo JK (Feeria) Łódź 2016

http://wydawnictwofeeria.pl/pl/ksiazka/historia-wewnetrzna

 

a)       Zaparcia

Pozycja podczas defekacji ma duże znaczenie. Najlepsza jest pozycja kuczna – a nie wygodne siedzenie na sedesie. Dzieje się tak dlatego, że w pozycji siedzącej mięsień

Oplatający końcowy odcinek jelita grubego jak lasso pociąga jelito do przodu i wytwarza zagięcie jelita, które utrudnia wypróżnienie. W pozycji kucznej – pętla  poluźnia się i jelito prostuje się, dając prostą drogę masom kałowym. Rady – albo podstawienie stołeczka pod nogi w toalecie, albo rytmiczne kiwanie się przód tył podczas defekacji.

 

Środki przeczyszczające – jelito grube wypróżnia się fizjologicznie w jednej trzeciej. Jeśli zastosuje się leki przeczyszczający – wypróżni się w całości i napełni się po 2-3 dniach. Dlatego stosowanie w/w  leków nie ma sensu częściej niż co 2 dni.

 

d)      Alergie , choroba glutenowa

              Osoby , u których nie wykryto cech grup krwi DQ2 i DQ8, najprawdopodobniej nie cierpią na celiakię. Objawy nadwrażliwości na gluten: bóle brzucha, biegunka i wzdęcia. Konsekwencje zaniki kosmków jelitowych, zespół złego wchłaniania.

Nietolerancja laktozy – objawy to wzdęcia, duże ilości gazów – u dorosłego człowieka jest tylko 10-15% dawnej wydolności enzymu laktazy (u 75% ludzi aktywność tego enzymu wygasa z wiekiem).  Co piaty Niemiec cierpi na nietolerancja laktozy).

Dla przykładu na nietolerancje fruktozy cierpi co trzeci Niemiec).

Wpływ nadmiaru fruktozy na nastrój człowieka – fruktoza ułatwia wchłanianie aminokwasów. W jelicie fruktoza łączy się z aminokwasem tryptofanem. Jeśli w brzuchu jest nadmiar fruktozy, która połączyła się z tryptofanen, to nie wszystkie takie cząsteczki są wchłonięte do krwioobiegu – człowiek wydala je z kałem, wówczas dochodzi do niedoboru tryptofany potrzebnego do wytwarzania serotoniny – tzw. Hormonu szczęścia. Jej niedobór może powodować depresje.

„Dawka większa niż 50 gramów fruktozy dziennie (co odpowiada pięciu -5 -gruszkom lub 8 bananom, względnie sześciu -6- jabłkom) wywołuje u bardzo wielu badanych przeciążenie naturalnych transporterów. Spożywanie większych ilości fruktozy może w rezultacie prowadzić do kłopotów ze zdrowiem, takich jak biegunki, bóle brzucha, wzdęcia, a na dłuższą metę także nastroje depresyjne…. Serotonina nie tylko zapewnia nam dobry nastrój, ale też odpowiada za poczucie sytości. Dlatego ataki wilczego apetytu i ciągłe podjadanie mogą stanowić efekt uboczny nietolerancji fruktozy. Co charakterystyczne, atakom tym towarzyszą inne dolegliwości, jak na przykład bóle brzucha”. (Uwaga na syrop glukozowo-fruktozowy hamujący wydzielanie neuroprzekaźniaka leptyny odpowiedzialnego za poczucie sytości.

e)      Mikroorganizmy jelitowe = Mikrobiom , w jego skład wchodzą bakterie jelitowe, grzyby, pierwotniaki oraz ich geny.

W górnych odcinkach żyje niewielka ilość bakterii, większość w jelicie grubym. E.coli to tylko 1% bakterii kałowych.  W jelitach jest ponad tysiąc rozmaitych gatunków bakterii, oprócz tego są wirusy, drożdże, inne grzyby i jednokomórkowce.

 

Podziały biologiczne: istoty ożywione i nieożywione.

Istoty żywe: jądrowce (eukariony), archeony i bakterie.

Organizmy:

*) eukariotyczne (jądrowce) – (np. ludzie) – podgrupy: stworzenia amebopodobne, stworzenia z nibynóżką (czyli bez prawdziwych nóg), rośliny, pierwotniaki z otworem gębowym, algi i Opisthokonta (tutaj zalicza się wszystkie zwierzęta włącznie z ludźmi, a także grzyby)

*) Archeony – typ pośredni (małe złożone kkomórki – bytują w ekstremalnych warunkach np. powyżej 100oC i barofile)

*) bakterie – (ponad 90% stworzeń w naszych jelitach) Klasyfikacje bakterii wyróżnia ponad 20 szczepów. Mieszkańcy jelit reprezentują 5 typów bakterii – przeważnie to  Bacterioidetes i Firmicutes oraz  promieniowce (aktynobakterie), proteobakterie i bakterie typu Verrucomicrobia. W obrębie każdego z tych typów wyróżnia się rozmaite nad- i podgrupy, aż ostatecznie dochodzi się dochodzi się do pojedynczego gatunku bakterii

Zobacz też:  https://pl.wikipedia.org/wiki/Klasyfikacja_biologiczna

Probiotyki („dla życia” – „dobre bakterie”) – w produktach poddanych fermentacji. Uwaga – w marketach coraz częściej sprzedaje się kiszoną kapustę, która podgrzana 9utraciła swoje zdrowe kultury bakterii. Korzyści w walce z alergiami, zaburzeniami odporności, biegunkami i otyłością a nawet w walce z depresją.

Spożywać przynajmniej 1 miliard kolonii dziennie, najlepiej różnych gatunków, co najmniej cztery tygodnie. Efekt krótkotrwały. Wspomagać probiotyki – prebiotykami (rośliny liliowate – por, szparagi,  czosnek, cebula; astrowate – karczochy, , cykoria (opłukana w ciepłej wodzie – traci goryczkę), topinambur (słonecznik bulwiasty),wężymord; skrobia oporna tj. skrobia wykrastylizowana oporna na procesy trawienne (np. ugotowane ziemniaki lub ryż po ostygnięciu np. sałatka ziemniaczana lub ryż w sushi. Inne: zielone banany (niedojrzałe), pasternak, pszenica (pełne ziarno), żyto, owies,.

f)       Toksoplasma gondii – pasożyty rozmnażają się w jelitach kotów. Każdy kot może tylko raz w życiu zarazić się toksoplazmozą i tylko w czasie infekcji stanowi dla nas zagrożenie. Człowiek jest tylko żywicielem pośrednim (można się nim zarazić np. z kuwety kota nawet po 5 latach). Pasożyty mogą zagnieżdżać się w mięśniach i mózgu. W mózgu zajmują obszary w ciele migdałowatym, w ośrodku węchu oraz w rejonie położonym bezpośrednio nad czołem. Ciało migdałowate odpowiada za odczuwanie lęku, ośrodek węchu (jeśli będzie to u szczura z toksoplazmozą-może spowodować, że szczury nie boja się kota i układają się obok miski z karmą dla kota – tracą instynkt samozachowawczy).

Osiedlenie się pasożyta w okolicy czołowej, gdzie mózg tworzy tysiące różnych scenariuszy działania – może doprowadzić do samozniszczenia organizmu (próby samobójcze – np. samookaleczenia, wypadki samochodowe, schizofrenia). Okazuje się, że wzrasta ryzyko wypadków samochodowych u osób zakażonych toksoplazmą (np. z niewiadomych przyczyn kierowca uderza w drzewo z prędkością 150 km/godz.). „Teoretycznie zatem pierwotniaki Toksoplasma gondii są w stanie wpłynąć na ośrodki mózgu zawiadujące odczuwaniem zapachów, lekiem i zachowaniem”.

Czyli w diagnostyce różnicowej niejasnych podobnych przypadków zaburzeń psychiatrycznych należy uwzględniać także toksoplazmozę.

 

 „Co jest dla ciebie zdrowe odpowiedź znajdziesz w laboratorium”. – art. Redakcyjny oraz wywiady z Mirosława Gałęcka, Adam Kuzdraliński-Claudia czerwiec 2016-str 132-135

www.vitagenum.pl

www.intytut-mikroekologii.pl

www.columnamedica.pl

Nowoczesne badania laboratoryjne pomocne są w doborze optymalnej diety, wykluczeniu alergenów pokarmowych oraz ustaleniu genetycznych predyspozycji do chorób układu pokarmowego, otyłości i dolegliwości z pozostałych układów. Powiedzą jak się odżywiać, a jakich pokarmów unikać.

  1. Problemy z nadwagą i żołądkiem

Wg raportu Instytutu Żywności i Żywienia z 2015 roku 64 proc. Dorosłych mężczyzn i 49 proc kobiet w Polsce ma nadwagę lub otyłość. „Przyczyną takiego stanu może być przewlekły proces zapalny w organizmie, będący wynikiem opóźnionej alergii pokarmowej typu III – IgG- zależnej (Test skórny jest ujemny, obejmuje wszystkie tkanki). Tym różni się ona od alergii IgE- zależnej (nagła reakcja, test skórny dodatni – dotyczy 1-3% dorosłych i do 8% dzieci, obejmuje skórę i śluzówki), że objawy mogą wystąpić nawet trzy dni później – produkt zjedzony w poniedziałek może być przyczyną pojawienia się wysypki czy opuchlizny w czwartek. Choroba dotyka niemal 50 proc. Społeczeństw krajów wysokorozwiniętych.

Niezdiagnozowana i nieleczona może sprawić, ze organizm jest oporny na działanie insuliny, a spożywany cukiernie jest prawidłowo metabolizowany i zostaje przekształcony w tłuszcz. Dodatkowo zaburzeniu ulega odczuwanie głodu i sytości. To wynik uszkodzenia przez czynniki zapalne receptorów leptyny. W praktyce mózg późno dostaje sygnał, że brzuch jest pełen, do tego czasu w żołądku ląduje o wiele za duża porcja. Utrata zbędnych kilogramów staje się łatwiejsza, gdy zidentyfikowane zostaną pokarmy alergizujące i na pewien czas wyeliminowane z diety. W tym okresie jelita się regenerują i dzięki temu lepiej filtrują (przepuszczają do krwi) wybrane składniki jedzenia.”

Wykrywanie alergii IgG-zależnej – testy z krwi –koszt 430-1700 zł – w zależności od ilości alergenów.

Testy np. food test, imupro 300 (www.diag.pl  )

 

2.Zaburzenia mikroflory jelitowej

„Często chorujesz, masz złe samopoczucie”

Zaburzenia mikroflory jelitowej (szczególnie jelita grubego) może być przyczyną przewlekłych stanów zapalnych. „Pojawiaj się biegunki, zaparcia, częste infekcje. Można ich uniknąć wzmacniając swoją florę w jelitach, np. dzięki odpowiednio dobranym probiotykom”.

Badania – posiew kału i badanie metodą PCR. Koszt 150-490 zł (w zależności od liczby sprawdzanych bakterii i grzybów)

 

Badanie flory jelitowej – Kyber status – Intytut Mikroekologii  w Poznaniu. ul. Sielska 10, 60-129 Poznań

tel.: 061 862 63 15

fax: 061 862 63 35

www.instytut-mikroekologii.pl

www.imupro.pl

e-mail: biuro@instytut-mikroekologii.plwww.intytut-mikroekologii.pl

KybeMyk www.intytut-mikroekologii.pl

Objawy:

•wzdęcia,

• zaparcia,

• biegunki,

• kolki/bóle brzucha.

„Wskazanie do badania:

• przewlekłe infekcje przewodu pokarmowego (zaparcia, wzdęcia, choroba Leśniowskiego–Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, biegunki, bóle brzucha, zespół jelita drażliwego),

• przewlekłe stany zapalne jelit,

• nawracające infekcje,

• nietolerancje na pokarm,

• choroby skóry (atopowe zapalenie skóry, łuszczyca),

• katar sienny,

• astma oskrzelowa,

• zapalenia grzybicze,

• profilaktyczne badanie jelita,

• choroby środowiskowe”.

  1. Szukasz diety idealnej dla siebie” – badania genetyczne

„Działanie naszego DNA podlega ciągłym modyfikacjom…. Niestety ciemną stroną zmiany ekspresji genów, która zachodzi z wiekiem, jest słabnąca zdolność do regeneracji tkanek. Pierwsze zmiany w działaniu genów mogą nastąpić już w łonie matki (zależą od jej diety)) i w trakcie cesarskiego cięcia. Mogą prowadzić do zwiększonego ryzyka wystąpienia astmy, cukrzycy, otyłości, chorób na tle autoimmunologicznym czy celiakii. Również antybiotyki pośrednio wpływają na ludzkie geny (poprzez mikroflorę jelitową)

Badania genetyczne odnośnie przemiany materii  pozwalają dobrać indywidualnie dla każdego pacjenta wzajemne proporcje w pożywieniu tłuszczów, białek i węglowodanów. Wyróżniono 6 typów takich proporcji. Tak dobrana dieta ma umożliwić chudnięcie. Standardowe proporcje to: węglowodany 50-65% dziennego menu), białka 15-25%) i tłuszcze (20-30%). „Badania wykazały, że tylko 52% badanych osób pasuje do takiego modelu odżywiania się i dzięki niemu zachowa zdrowie i zgrabną sylwetkę. Z opublikowanego w tym roku raportu „Genodiet – tysiąc Polaków przebadanych nutrigenetycznie” wynika, z blisko połowa (48%) osób powinna zmodyfikować swój styl odżywiania, bo stosując się do ogólnie przyjętych norm, korzysta z diet bazujących na niewłaściwie dobranych proporcjach makroskładników. W konsekwencji zwiększa to ryzyko rozwoju zaburzeń o podłożu dietozależnym (należą do nich m.in. cukrzyca typu 2, otyłość, nadciśnienie tętnicze). Wyodrębniono sześć różnych profili genetycznych i każdy z nich powinien stosować inną dietę. W doborze tej właściwej pomoże badanie kodu genetycznego.

Badania w www.vitagenum.pl  Test DNA w otyłości

Inne genetyczne – Genodiet – Completo – można wykonać w Diagnostyka (diag.pl)www.dfmedica.eu

Koszt badania genów FTO, PPARG i APOE około 1500 zł. Test na otyłość około 600 zł w Genodiet (stosują kody rabatowe 10-15%).

 

Inne testy DNA przydatne w trudnych przypadkach:

– alergie IgE test –FCER1-A (predyspozycje do rozwoju alergii)

-Trądzik – geny BCMO1, SLC23A1 i NBPF3 (koszt ok 220 zł)  (określają jak przebiega metabolizm witamin (A, B6 i C)

– planowanie ciąży – test gen MTHFR (z próbki śliny) koszt ok 500 zł (uzupełnianie kwasu foliowego)

– żyjesz w ciągłym stresie – stres przewlekły to o 40% wzrost narażenia na poważne choroby – jak organizm poradzi sobie ze stresem np. kierownicze stanowisko a zagrożenie miażdżycą, cukrzycą, chorobami serca, wrzodami żołądka – warianty genów COMT, 5HTTLPR, BDNF, FKBP5 oraz OXTR – koszt 580 zł.

Celiakia, Nietolerancja laktozy (wrodzony brak laktazy) i  inne.

 

„Dr Śrubka” – „szukanie dziury w całym”

Kiedyś jeden z pacjentów w rozmowie z moim kolegą kardiologiem nazwał mnie „Doktorem Śrubką”. Twierdził, że w czasie mojego badania (trudny przypadek diagnostyczny) czuł się jakbym porozkręcał jego problem do najmniejszej śrubki. 🙂szukanie dziury w całym

Coś w tym jest – aby dobrze zdiagnozować trudny przypadek, trzeba dokładnie przeanalizować problem w najdrobniejszych szczegółach i konstelacjach, zebrać wywiad, przeprowadzić własne badanie przedmiotowe, poszukać błędów w procesie diagnostycznym, inaczej spojrzeć na problem, zadawać pytania doprecyzowujące typu „co autor miał na myśli” (tj. czy np. pacjent ma ból za mostkiem w klatce piersiowej, czy pod mostkiem stomatologicznym w jamie ustnej. 🙂 Jest to benedyktyńska i czasochłonna praca, wymagająca także cierpliwości zegarmistrza. Czasem może się wydawać, że szukam dziury w całym tj. czepiam się oczywistych rozpoznań –ale skoro są one takie świetne, to dlaczego nie skutkują wyleczeniem pacjenta. Trzeba znaleźć „dziurę” i ją „załatać”. 🙂

O profesorach na wesoło!

Spodobał mi się dowcip w Panaceum nr 5 2016 str. 38.

Sytuacja – W czasie zajęć ze studentami:

„prof. S.: No bo proszę państwa, bo państwo myślą, że jak profesor, to już wie wszystko. No więc, czy wiecie w ogóle, kto to jest profesor? Otóż profesor to jest taki człowiek, który cały czas poszerza swoją wiedzę, ale w coraz węższym zakresie materiału, aż w końcu wie wszystko o niczym.”

 

Dowcip ten wspiera moje obserwacje, że w diagnostyce trudnych przypadków, czasem rezydent może mieć spojrzenie z szerszej perspektywy medycznej, niż uznany autorytet profesorski. 🙂 Dlatego warto posłuchać krytycznie jednego i drugiego zanim podejmie się własne działania.

Inny dowcip o wyspecjalizowaniu wąskim lekarzy mówi:

„Internista – wie wszystko – ale nie robi nic,

Chirurg robi wszystko – ale nic nie wie,

Patomorfolog – wie wszystko, robi wszystko – ale – jest już za późno!”

 

To są oczywiście dowcipy. Rzeczywistość – postęp technologiczny  jednak wymusza taki stan rzeczy.

Ogrom wiedzy medycznej, która podwaja się w postępie geometrycznym z roku na rok nie jest do opanowania przez jednego człowieka. Ponadto, wysoka specjalizacja np. manualna chirurga pozwala wykonywać zabiegi, w których perfekcję działania szkoli się latami. Dzisiejszy pacjent żąda usługi w jak najszybszym czasie i jak najwyższej jakości – spełnienie takich żądań umożliwia wysoka i wąska specjalizacja lekarzy. Ma to jednak swoje negatywne skutki w całym systemie opieki zdrowotnej – płatnik woli zapłacić za specjalistyczna procedurę, niż postawić na lekarza potrafiącego holistycznie prowadzić pacjenta. Powoduje to często zaszufladkowanie pacjenta do jakiegoś „-LOGA” i mogą minąć lata, zanim trafi na właściwego specjalistę (np. nerwica okaże się nadczynnością tarczycy).medycyna-logów

 

Choroby często leczą się same

W książce profesora Piotra Zaborowskiego „Filozofia postępowania lekarskiego” PZWL 1990 (str. 217) autor sugeruje, że ¾ najczęściej występujących chorób ulega samowyleczeniu lub reaguje na leczenie nieswoiste. Czyli tylko 1/4 wymaga specyficznego leczenia. Takie obserwacje poczyniono przez lata pracy pokoleń lekarzy, którzy zauważyli, że gdy nie zdążyli zastosować swoich terapii zgodnych z rozpoznaniem i sztuką, chorzy i tak zdrowieli. Ponieważ wiele z pośród ponad 70 tysięcy jednostek chorobowych nie wymagało leczenia swoistego (np. reagowały na antybiotyki o szerokim spektrum), to stosowane leki, mimo, że rozpoznania były źle postawione i tak przynosiły poprawę pacjentowi. Także były sytuacje, że pacjenci, u których stosowano niewłaściwe leki i tak zdrowieli (Zdrowieli MIMO leczenia 🙂 ) – ponieważ leki nie zdołały pogorszyć choroby, a ona wyleczyła się sama.

Dlatego lekarz prowadząc diagnostykę ukierunkowaną na wybór leczenia powinien uwzględnić powyższe statystyki i „Przede wszystkim nie szkodzić” pacjentowi. Jest też pewna granica zakresu i szczegółowości wykonywania badań. Ponieważ nasza diagnostyka nie zawsze doprowadzi do celowanego leczenia – gdyż niektórych chorób nie potrafimy leczyć. Nie zawsze też tak jak w katarze trzeba znaleźć czynnik etiologiczny, aby poradzić sobie z chorobą. Jeśli stan pacjenta pozwala na pogłębioną diagnostykę, należy przede wszystkim się zastanowić, czy chory wymaga leczenia przez doktora, czy lepiej dać organizmowi szansę na zwalczenie schorzenia. Wg prof. Zaborowskiego istotne jest, aby lekarz skupił swoją uwagę na możliwych poważnych powikłaniach tzw. banalnych chorób i interweniował dopiero wówczas w takich sytuacjach – zapobiegając pogorszeniu stanu chorego. Leczenie zarezerwować powinno się do stanów poważniejszych i zagrażających życiu, takich, które nie wyleczą się same i wymagają celowanego, przyczynowego działania.

choroby lecza sie same

W rozważnym podejściu do leczenia chodzi także o przełamanie danych prześmiewczych opinii o skuteczności leczenia w powiedzeniu, że „Medycyna jest sztuką doprowadzania do grobu za pomocą słów łacińskich” (dużo niezrozumiałego „gadania” a niewiele skuteczności terapeutycznej?) Może dlatego obowiązuje teraz pisanie rozpoznań w kartach informacyjnych w języku polskim? 🙂