“Alergia” na zimno (i inne pokrzywki fizyczne) a pułapki testów diagnostycznych

Lekarz wykonując badania dodatkowe powinien uwzględnić fakt, ze mogą one być fałszywie dodatnie lub ujemne. Szczególnie w diagnostyce trudnych przypadków chorobowych.

Nie zawsze ujemny wynik badania jest wiarygodny. Może to zależeć od wielu czynników.

Możemy nie uwzględnić w naszej diagnostyce danej choroby (może ona być lekarzowi nie znana, lub rzadko występować) albo nieprawidłowo wykonać testy badawcze.

Świetną ilustrację tego problemu jest artykuł w Medycynie Praktycznej nr 2/2018 str. 86-90 autorstwa C.Pałczyński, P. Łacwik, I. Kupryś-Lipińska, M. Kupczyk, P. Kuna (UM Łódź) pt. “35 letni mężczyzna z dusznością i pokrzywką po spożyciu koktajlu i lodów owocowych.

U mężczyzny po wypiciu koktajlu moijto z dodatkiem kostki lodu pojawiła się duszność i pokrzywka na twarzy i górnej części przedniej powierzchni klatki piersiowej.

Podobne objawy pojawiły się po kilku tygodniach podobne objawy pojawiły się po zjedzeniu lodów o smaku moijto.

Dokładny skład pokarmów opisano w artykule. Zbieżność nazw – ale składniki odmienne.

Powstało podejrzenie alergii pokarmowej. Wykonane testy  skórne ze standaryzowanymi ekstraktami powszechnie spotykanych alergenów wziewnych i pokarmowych wypadły ujemnie. Ponieważ podejrzewano uczulenie na rzadkie substancje pacjenta hospitalizowano w klinice alergologii. Zaplanowano prowokacyjne testy alergologiczne. Pacjent miał przynieść ze sobą koktajl kupiony w tym samym klubie nocnym oraz lody z tego samego źródła.  Próby prowokacyjne wypadły ujemnie.

Po 3 dniach od wyjścia u pacjenta nawróciły dolegliwości podczas przebywania przez 30 sekund przed otwartymi drzwiami zamrażalnika.  Wówczas wysunięto podejrzenie pokrzywki i anafilaksji z zimna.  Potwierdzono to podczas kolejnej hospitalizacji dodatnim wynikiem prowokacji z kostka lodu oraz ustaleniem progowej temperatury około + 5 C w badaniu urządzeniem TempTest.

Pojawia się więc pytanie dlaczego testy w Klinice wypadły ujemnie? Otóż pacjent wypił koktajl bez dodatku lodu, natomiast lody zdążyły się rozpuścić podczas oczekiwania na przyjęcie do Kliniki. Tak więc pacjent spożył te same produkty, ale o znacznie wyższej temperaturze.

Jak z tego wynika, nie wystarczy wykonując jakieś badanie w poszukiwaniu przyczyny danego zjawiska uwzględnić tylko część jego stanu wyjściowego – trzeba je odtworzyć ze wszystkimi szczegółami, ponieważ mogą tam występować pewne elementy, o których możemy nie mieć pojęcia, że to one są przyczyną choroby i uznać np. test alergologiczny za ujemny, a w rzeczywistości nie zbadana najważniejszego czynnika.

Łatwo być mądrym po fakcie. Nie było to częste zjawisko. Pierwsze co przychodzi na myśl w przypadku takich pacjentów to alergia pokarmowa. Zawsze mówię swoim pacjentom, że najmądrzejszy jest ten lekarz, który bada ostatni, bo on już wie jakich błędów nie popełniać, lub jakich badań nie ma sensu wykonywać. W oczach pacjenta staje się geniuszem. Jeśli wzmocni to nieetycznym krytykowaniem kolegów – to i tak nie będzie lepszy od nich. Medycyna nie jednego nauczyła pokory.

Jak to się dzieje, że zimno wywołuje reakcje alergiczne. Prawdopodobnie u tych pacjentów pod wpływem zimna uwalnia się duża ilość histaminy, leukotrienów cysteinylowych i prostaglandyny D2 z mastocytów. Podejrzewa się to reakcje IgE ze zmienionymi pod wpływem zimna antygenami obecnymi w skórze.

Pokrzywka z zimna zaliczana jest do pokrzywek fizycznych. Zalicza sie do nich:

a) pokrzywka dermograficzna (test dermografizmu – powierzchowne zadrapanie skóry)

b) pokrzywka opóźniona z ucisku (test uciskowy – ucisk 0,2-0,5 kg/cm2 przez 10 min)

c) pokrzywka wibracyjna (próba wibracyjna- 10 min ekspozycji dłoni na na wibracje np. z użyciem miksera)

d) pokrzywka słoneczna (próba świetlana światłem widzialnym, UVA i UVB)

e) pokrzywka cieplna (próba prowokacyjna z ciepłem, badanie z użyciem TempTest)

f) pokrzywka wodna (mokre okłady przez 20 min)

 

blockchain a Global Dynamic Mind Map & Algorithms

W dniu 10 września 2018 roku odbył się w Łodzi ciekawy meetup zorganizowany przez firmę Binar Apps pt. “Blockchain business Łódź”.

Dzięki uprzejmości wiceprezesa BinarApps Macieja Krasowskiego mogliśmy zaprezentować mój pomysł na temat wykorzystania  blockchain w budowaniu Globalnej Dynamicznej Mapy Myśli i Algorytmów.

Nasz projekt przestawiła moja córka adwokat  Joanna Mamczur (You Tube)

 

Tytuł prezentacji to: “How to …? Global Dynamic Mind Map & Algorithms”

Szukamy odpowiedzi na pytanie, czy technologia blockchain pozwoli stworzyć GDMM&A (technologicznie i kosztowo)? Czy da możliwość współpracy ludzi z całego świata zachowując porządek i chronologię wpisu oraz możliwość uaktualniania baz danych?

Jak zaimplementować algorytmy z plików jpg i zdjęć do mapy myśli. Może z pomocą przyjdzie polski program Luna? Zobaczymy.

Zatrucie barwnikami do tatuażu?

Ostatnio zgłosiły się do mnie dwie młode osoby, u których nie można znaleźć przyczyny nadmiernego osłabienia ogólnego (bez osłabienia siły mięśniowej), zaburzenia koncentracji,  zaburzenia snu, pocenia się.

Nie można wykluczyć, że powyższe dolegliwości pojawiły się po wykonaniu tatuaży (jeden z pacjentów miał tatuaż kolorowy). Wykonane badania wykluczyły główne zespoły zmęczenia ogólnego. Do rozważenia zostało, czy tatuaże mogą mieć wpływ na ich samopoczucie. Bardzo przydatne okazało się umieszczenie na OSI CZASU pojawiania się objawów razem z wykonaniem tatuaży.

Czasem w diagnostyce trudnych przypadków przyczyna jest widoczna od razu, ale łatwo ją zignorować (przewlekła patologia staje się normą – także w oku lekarza). Skoro tatuaże są tak powszechne (kiedyś w badaniu kierowców sugerowano konsultację psychiatryczna pod kątem zaburzeń psychopatycznych) i większość ludzi czuje się dobrze, nie zastanawiamy się już z czego wykonano barwnik tatuażu i czy może on być toksyczny, dając niejasne objawy ostrego lub przewlekłego zatrucia

W opisach składników barwników tatuaży donosi się o obecności metali ciężkich.

https://finanse.wp.pl/chcesz-sobie-zrobic-tatuaz-barwniki-sa-zatrute-naukowcy-znalezli-w-nich-arsen-6146520294054017a

Naukowcy z Wydziału Zdrowia Publicznego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach przebadali stosowane przez tatuażystów barwniki pod kątem zawartości w nich metali ciężkich i ryzyka, które niosą dla zdrowia. Próbki badano na zawartość kadmu, ołowiu cynku, arsenu, chromu oraz rtęci.

Najbardziej zanieczyszczone okazały się tusze koloru zielonego, stwierdzono w nich wysoką zawartość bardzo toksycznego pierwiastka, jakim jest arsen.

Dokładny opis działania substancji trujących: “Zła wiadomość dla fanów tatuaży”:
https://wolna-polska.pl/wiadomosci/zla-wiadomosc-fanow-tatuazy-2014-01

W kontekście metali trzeba widzieć, ze nie powinno się wykonywać badania rezonansu magnetycznego na obszarami skóry pokrytej tatuażem – możliwe związki żelaza, które pod wpływem pola magnetycznego może wyrwać skórę!!!

http://www.proscan.malbork.net.pl/index.php?category=16

Oprócz metali ciężkich trujące są też ftalany i węglowodory

O objawach przewlekłego  zatrucia – można przeczytać na stronie:

http://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/urazy-wypadki/zatrucie-metalami-ciezkimi-objawy-przyczyny-leczenie_44225.html

Diagnostyka metalami ciężkimi jest trudna, ponieważ większe stężenia znajdują się w tkankach niże we krwi (wówczas potrzebne są testy chelatacji z użyciem EDTA).

Do rozważenia jest analiza pierwiastkowa włosa (np. Biomol.pl Łódź), wydalanie metali ciężkich z moczem, badania tkanek na obecność metali ciężkich, w laboratorium Diagnostyka panel w kierunku metali (Metalepanel 6 metali– nikiel Ni, kobalt Co, chrom Cr, mangan Mn, tytan Ti, aluminium Al)- nr 3922 (spektrometrii mas sprzężonej z plazmą wzbudzaną indukcyjnie (ICP-MS) oraz oznaczanie metali stężenia ciężkich we krwi i moczu. W barwnikach zielonych można spróbować przyłożyć magnes a potem zbliżyć do skóry lekki kawałek żelaza np. szpilkę na nitce- czy będzie przyciągana w miejscu tatuażu (ale to już mój nie sprawdzony pomysł).  🙂

 

 

 

Finansowanie leczenia chorób rzadkich

Polecam wywiad z Rzecznikiem Praw Pacjenta -Bartłomiejem Chmielowcem opublikowany na Medexpress.pl
RPP: Finansowanie chorób rzadkich nie jest zbyt kosztowne
http://www.medexpress.pl/rpp-finansowanie-chorob-rzad…/71371

Podobny temat porusza wywiad na tym samym portalu medexpress.pl wiceminister zdrowia Marcin Czech ” Refundację leków sierocych mógłby zapewnić osobny budżet

oraz    “Roman Topór-Mądry: Nie tylko efektywność kosztowa się liczy” – prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji

Globalna Dynamiczna Mapa Myśli i Algorytmów

Budujemy nowe pokolenie ekspertów i Sztuczną Inteligencję

Rozwiązanie problemu lub realizacja marzeń wymaga kilkuetapowego postępowania.

zdefiniowanie problemu-> analiza problemu – w tym zebranie odpowiedniej wiedzy i kreatywnych rozwiązań (wizualizacja graficzna i filmowa rozwiązania) – stworzenie drzewa problemów i rozwiązań oraz algorytmów dostosowanych do konkretnych sytuacji -> wdrożenie programów i projektów realizacji – stworzenie najlepszych i powtarzalnych w nowych sytuacjach  list “to do”-> implementacji do sztucznej inteligencji. 

Narzędzia do gromadzenia wiedzy już mamy, nad sztuczną inteligencją potrafiącą wytwarzać algorytmy i przekazać je maszynom dopiero pracujemy.

Wadą dzisiejszych baz wiedzy (drukowanych, audio, wideo oraz  ich wersji  elektronicznych) jest powielanie tych samych rozwiązań tylko innymi słowami. Stąd miliony wyników wyszukiwania danej frazy, które tylko w niewielkim procencie wnoszą coś oryginalnego do naszego działania. Bazy wiedzy w większości są dopiero „paliwem” do tworzenia rozwiązywania naszych wyzwań i problemów. Informacje z nich pochodzące muszą dopiero  przeanalizowane,  z nich stworzone sposoby i kolejność działania, aby uzyskać sukces. Całościowa (holistyczna) analiza problemu  możliwa jest dzięki różnym narzędziom – w tym np. wizualizacja graficzna,  burza mózgu oraz mapy myśli (to one nie pozwalają na dublowanie treści – od razu widać, czy nowa wersja mapy wnosi coś wartościowego). Zinwentaryzowanie i hierarchizacja (nadanie kodów wyszukiwania) poszczególnych map, pozwoli wykorzystywać je w tworzeniu rozwiązań dopasowanych do nieco odmiennej sytuacji.  Wytworzone rozwiązanie można dodać do istniejącej globalnej mapy i tak może działać „perpetuum mobile”  rozwoju wiedzy i umiejętności ludzkości  (uzupełniamy mapę  o dodatkowe gałęzie).  Prawidłowa mapa myśli (będąca pod nadzorem i oceną internautów- nadawanie rang podniesie wiarygodność danego modelu rozwiązań. Zaletą map myśli (np. bezpłatnej FreeMind)jest możliwość wygenerowania raportów w plikach pdf, jpg, html, openOffice Writer, TWiki. Można linkować do elementów mapy, stron www i plików zewnętrznych.  Program wyszukuje frazy w obrębie mapy. Ponadto można importować do mapy i wyświetlać widok zdjęć w plikach jpg (ale są one w odrębnych katalogach- nie przenoszą się razem z kopiowaniem mapy), można wklejać skopiowane fragmenty tekstu, wpisywać i przeglądać foldery z  oraz wstawiać (dołączać w dowolnym miejscu mapy zewnętrzne!!! – to jest podstawa do tworzenia Globalnej Dynamicznej Mapy Myśli i Algorytmów.

Do demonstracji tych możliwości posłużę się zabawą językową w opisywanie “dzidy bojowej” – jest to też świetny przykład tworzenia coraz bardziej rozbudowanych katalogów – a na nich chce opierać nowa przeglądarkę internetową.

Dzida składa się: z przeddzidzia, śróddzidzia i zadzidzia.

Przeddzidzie składa sie z przeddzidzia przeddzidzia, śróddziadzia przeddzidzia i zadzidzia przeddzidzia. Idąc dalej przeddzidzie przeddzidzia składa sie z przeddzidzia przeddzidzia przeddzidzia, śróddzidzia przeddzidzia przeddzidzia i zadzidzia przeddzidzia przeddzidzia. I tak dalej. 🙂

Jeśli zapiszemy to w postaci mapy myśli to otrzymamy taki obraz mapy myśli

Jeśli zaimportujemy rysunek to obraz mapy może wyglądać następująco

Poniżej pokazuję możliwości eksportu danych z mapy myśli

Na chwilą obecną może być problem z automatycznym importem do map myśli (wyszukiwanych semantycznie) i tworzeniem dodatkowych gałęzi mapy nowych informacji. Na przykład mamy opis procedury i podstawy prawnej danego zagadnienia – jak je zaktualizować bez udziału człowieka o nowe ustawy (w tym podpisane ostatniej nocy)  🙂

Mapy powinny mieć też mieć możliwość wygenerowania list protokołów staranności (must to do). Z tych map i list „to do” tworzymy algorytmy decyzyjno- wykonawcze. Algorytmy odpowiednio skodyfikowane (np. można wyjść od klasyfikacji działalności gospodarczej- lub stworzyć odrębny system), lub już używane kategorie np. przez Wikipedię – W TWiki, Media Wiki (zwróćmy uwagę na minusy stosowania w/w kategorii – mapa myśli ograniczyłaby dublowanie informacji)  także będą mogły być szybko wyszukiwane i wykorzystywane w innych sytuacjach oraz w połączeniu z aktualizacją baz wiedzy, map myśli stanowić szybkie  wdrażanie projektów. Jak będziemy wiedzieli co i w jakiej kolejności mamy zrobić, to pozostaje nam zdefiniowanie celów, stworzenie programów, projektów i przydzielenie zadań – ustalenie, co, kiedy i do kiedy, przez kogo, dlaczego oraz za ile ma być zrobione.  Przy takich narzędziach – programach eksperckich (w informatyce zwanych ekspertowymi), każdy człowiek może stać się ekspertem w wielu dziedzinach (nawet bez wykształcenia kierunkowego – wystarczy umiejętność obsługi komputera, aby zachowując należyta staranność np. zbudować most na Wiśle. Jeśli będziemy planować nasze działania biznesowe, to już nie dojdzie do upadku tak licznej grupy firm w początkowym okresie ich działania, już nie tylko co 100-ny start-up skończyłby się sukcesem – gdzie będzie wtedy ludzkości – „kosmiczny odlot”, ochrona środowiska, oszczędności pieniędzy i zasobów. Jak się zabezpieczyć przed hakerami i brakiem zasobów do przechowywania danych – sposobem jest sieć rozproszona i kryptografia z wykorzystaniem łańcucha blokowego (blockchain).

Kto ma przeanalizować problem, stworzyć drzewa strategii i problemów, przeszukać bazy danych, stworzyć mapy myśli, algorytmy , listy „must to do” (w tym filmy instruktarzowe – np. “spryciarze.pl, storyboard= scenorys i inne) oraz plany projektów oraz wdrożyć ich realizację.

Początkowo powinien wykonywać to człowiek, ale w miarę rozwoju map w formacie „big data” będą one uzupełniane o automaty komputerowe – sztuczną inteligencję. W tej chwili rozpoczął się wyścig miedzy mocarstwami i potentatami internetowymi. Zauważono, ze sztuczna inteligencja może być motorem postępu technologicznego, naukowego ale także polityczno – militarnego. Jeśli z wyprzedzeniem będziemy wiedzieć, co w danej sytuacji zrobi konkurencja lub wróg – to odpowiednio przygotujemy nasz arsenał militarny oraz możemy wykonać uderzenie wyprzedzające na miliony wariantów, które mógłby „na piechotę”, tj. bez algorytmów, wymyślić przeciwnik. Na przykład – czy przeciwnik w danej sytuacji wystrzeli głowice atomową, gdzie ja może skierować- w czasie lotu w milisekundach oceniamy tor lotu i warianty zmiany jego toru, gdzie zniszczyć głowice z największym prawdopodobieństwem, co zrobić, jeśli obrona się nie uda – jakie procedury uruchomić na danym terenie- podobnie jest w biznesie).  W to zagadnienie wpisuje się myślenie – „A co się stanie, gdy sztuczna inteligencja zaatakuje człowieka? Musimy wiedzieć, czego ją nauczyliśmy (baza  map myśli i algorytmów), jaką wiedzą ona dysponuje i leczyć, ze analiza baz danych i algorytmów da człowiekowi przewagę dzięki kreatywnemu myśleniu i zaatakuje jej słabe strony, na które nie była w stanie wytworzyć swojej broni.

W chwili obecnej, gdy Google (Forbes 08/18 str. 114,116 „Sztuczna inteligencja w wyścigu po pieniądze”- Piotr Karnaszewski) zbudował system sztucznej inteligencji pozwalający wygrać z mistrzem chińskiej gry w „Go” Lee Sedola – wykonując ruchy w ciągu 0,1 sekundy ruszył wyścig.  Gra GO ma ponoć więcej możliwych kombinacji niż jest atomów na ziemi. Chińczycy postawili na sztuczną inteligencję (AI) w praktyce. Wg ich założeń już 2025 sztuczna inteligencja ma być motorem napędowym chińskiego przemysłu . Szacuje się, ze za 10 lat wartość światowego rynku AI przekroczy 16 mld dolarów. „Sukcesy Chińczyków w dziedzinie badań AI biorą się z dwóch faktów: ogromnych ilości środków przeznaczonych na ten cel oraz możliwości rozwijania algorytmów. Aby zbudować sztuczna inteligencję potrzeba mnóstwa danych, a nic ich nie produkuje lepiej niż ludzie. I tu wychodzi przewaga chińskich firm technologicznych – z ich produktów korzysta aż 730 mln internautów. Dostęp do tak dużych zbiorów i wzorców zachowań z codziennego życia Chińczyków pozwala badaczom AI prowadzić badania na znacznie większą skalę i większą intensywnością niż ich zagranicznym odpowiednikom”.

Dlaczego nie wykorzystać Globalnej siły Internautów i zamienić wyszukiwarkę WWW na wyszukiwarkę wyższej generacji – GDMM i A (globalną mapę myśli i algorytmów opartej na wiedzy opisanej werbalnie ale odpowiednio przefiltrowanej pod kątem ich nowatorskiej unikatowej wiedzy i  przydatności ). Stwórzmy narzędzia (np. język programowania LUNA pozwalający analizować dane w sposób graficzny z naniesionymi źródłami  danych stworzony przez polskich programistów – laureatów z 2018 roku  Global Impact Challenge-Wojciech Daniło i Marcin Kostrzewa) (Newsweek28.05-3.06.2018 str. 64) (niestety brak szczegółów i demo oprogramowania w internecie),  społeczność oraz modele biznesowe, które pozwolą rozwijać te ideę, tak aby każdemu się opłacało tworzyć wartościowe algorytmy – firmom i indywidualnym osobom.  W kontekście sztucznej inteligencji uznałem, że mój pomysł z 2011 roku o Globalnej Mapie Myśli powinienem uzupełnić o wynikającą z niej mapę Algorytmów – pozwalającą robotom szybciej implementować widzę z map myśli.  Obecnie algorytmy pomagają lekarzom m.in. w diagnostyce różnicowej i stawianiu rozpoznań. Istnieją portale poświęcone algorytmom np. portal Medal (The Medical Algorithms Company  – duża wyszukiwarka algorytmów i kalkulatorów medycznych),

albo też oparte na algorytmach stawianie rozpoznań Isabel(płatny) Diagnosaurus,  ( był świetny portal- ale zniknął- diagnosispro i podobne) na podstawie objawów łączące algorytmy kilku objawów z prawdopodobieństwem występowania chorób oraz zaleceniami co do wykonania badań dodatkowych, które mają potwierdzić rozpoznanie. Niestety, algorytmy różnych firm mogą  opierać się na innych danych – nie są porównywalne i wystandaryzowane. Mapa myśli mogłaby to uporządkować.

GDMMiA byłaby walką ze śmieciami znajdującymi się w big data. Nową wyszukiwarką -nie tylko wiedzy ale też praktycznych rozwiązań i planów działania w poszczególnych sytuacjach. Baza do robotyzacji i AI. Te moce obliczeniowe mogłyby być wykorzystane bardziej produktywnie.  Ile jest obecnie w Internecie kursów , książek, filmów pseudoekspertów,  które nie wnoszą nic nowego, na ile sposobów ten sam autor sprzedaje te same rozwiązania w kolejnych książkach, ubierając je tylko w inne słowa – a my tracimy czas na ich bezproduktywne czytanie (to jak stacje TV- sprzedają te same wiadomości ale z innym komentatorem) .

Sztuczna inteligencja interesuje największe firmy technologiczne. Także Apple – obecny „smok” w dziedzinie biznesowej (smok to przychód ponad 1 bilion= 1012 Dolarów (jednorożec to miliard 109) także wdraża sztuczną inteligencję upatrując w niej szanse na walkę na rozwój (nie chce być kolosem na glinianych nogach).

W chwili obecnej sztuczna inteligencja wykorzystywana jest przez Facebooka do optymalizacji reklamy, w handlu, przez chiński odpowiednik Google-Baidu do autonomicznego kierowania autobusem, w medycynie – f-ma Tencenta do wykrywania raka płuc (przeszukuje w kilka sekund bazę 300 tys. zdjęć rentgenowskich chorych z rakiem płuc i w kilka sekund porównując ze zdjęciami płuc pacjenta stawia rozpoznanie czy badany chory ma raka płuc.  Podobne narzędzie do porównywania obrazu  chorób skóry (jest ich 2 tysiące – a doświadczony dermatolog w swoim zżyci widział mniej niż 800) ze zmianami na skórze pacjenta. Właściwe rozpoznanie, to prawidłowe, skuteczne i szybkie leczenie. Dr Watson – mój wpis na blogu z 2.12.2016 r – Kiedyś Lem, dzisiaj sztuczna inteligencja –  IBM Watson

Co zrobić, aby ludzie chcieli tworzyć GDMMiA? Ludzi motywuje sława, władza, seks i pieniądze. W tym przypadku  z pomocą może przyjść kryptograficzna technologia blockchain oraz oparte na niej kryptowaluty np. bitcon. ( W Polsce tą dziedziną pasjonuje się łódzka firma BinarApss a w niej wiceprezes Maciej Krasowski– 10 września 2018 odbędzie się druga edycja meetupu “Blockchain Business Łódź” zrzeszającego fanów #blockchain i kryptowalut).  Pozwala ona uszeregować wpisy w łańcuchu, których nie można zmienić (pewien rodzaj urzędu patentowego – i prawo do sławy tego, kto wprowadził pierwszy dane rozwiązanie), ma rozproszoną i kryptograficznie zabezpieczoną  strukturę danych (trudną ją zaatakować hakerom) – czyli duża stabilność i oporność na przeciwności losu, można płacić za usługę stworzenia pewnego fragmentu mapy bezpiecznie i bez pośrednictwa banków. Być może wyłączy konkretnego administratora danych i pozwoli na rangowanie wartości algorytmów automatycznie przez społeczność internetową -“wykopiemy” najlepsze listy staranności i “to do”.

Optymalne byłoby importowanie do map myśli już wykonanych map ale prezentowanych w plikach graficznych – jpg, tif, powerpoint, filmowych, zdjęć ze smartfonów  – pozwoliłoby to na automatyczne, małym kosztem wstępne i szybkie  stworzenie GDMMiA (np. komputer dr Watson analizuje zdjęcia medyczne). Nie znam programu, który może wykonać tę funkcję, a potem połączonego z robotem przeszukującego wszystkie strony www (tak jak to robi z danymi tekstowymi Google, który skopiował i skatalogował już chyba cały Internet.  Mapy myśli i algorytmów powinny się spotkać w jak najszybszym czasie  uzupełniać z superinteligencja reprezentowana przez sztuczną inteligencję (sztuczny mózg, komputerowe AI, implanty domózgowe, sieci neuronowe itd.).  Superinteligencja przewyższy wielokrotnie nasza sztuczną inteligencje – bo ma być wielokrotnie mądrzejsza od tego co wymyśli pojedynczy człowiek i cała ludzkość!!!

Jak zawiadywać tak olbrzymią ilością informacji, sprzęgać wizualizację graficzną z pokładami wiedzy spisanymi na stronach www – do tego przyda się wiedza i oprogramowanie dużych baz danych, czyli biga data (teraz korzysta z tego wyrafinowana korporacyjna reklama).

Przydatne będą też wykorzystywane w business intelligenceeksploracja danych , eksploracja procesów , sieci neuronowe, systemy ekspertowe oraz algorytmy genetyczne ,

Na to wszystko czekałem w moim projekcie od 2011 roku.  🙂

W czym GDMM jest lepsza na tym etapie od tworzonej superinteligencji (tj. inteligencji wyższej ni ludzka i opartej na samodzielnej analizie i wnioskowaniu komputerów? (AI)

Moim zdaniem superinteligencja chce przeskoczyć pewien etap ewolucji. Nasza ludzka wiedza powstaje ewolucyjnie dzięki kumulacji doświadczeń przez kolejne pokolenia. Nie można zacząć biegać zanim nie zaczniemy raczkować. Proponuję zatem etap pośredni, gdzie to początkowo ludzie będą sami tworzyć rozwiązania algorytmiczne poszczególnych rozwiązań drobnych problemów poprzez ich dogłębną analizę i weryfikację w konkretnych sytuacjach (ewolucyjnie słabsze wersje będą wypierane przez lepsze). Metoda jest prosta, narzędzia są już dostępne, trzeba tylko zbudować bezpieczny, globalny system do rozwijania, weryfikowania i przechowywania informacji. Jak stworzymy mapę niepowtarzalnych algorytmów (nazywam je cegiełkami mapy myśli), dajmy w ten sposób abecadło komputerom, aby stopniowo tworzyły pod kontrolą ludzi proste algorytmy. Dopiero na bazie algorytmów i map myśli zacznijmy tworzyć superinteligencję, która mając już “zaimplementowane odruchy bezwarunkowe (tak jak człowiek robi pewne rzeczy nieświadomie), będzie budować z tych “cegiełek map myśli” nowe konstelacje rozwiązań, a na bieżąco ludzie “na piechotę” i tak będą mogli od razu implementować te rozwiązania. Sprzedając własne mapy myśli z algorytmami, będą mieli motywację do tworzenia globalnej społeczności organicznie budującej GDMMiA oraz szybszy rozwój ludzkości. Na razie wyrafinowane technologie zostawmy naukowcom, a wykorzystajmy potencjał mózgów ludzi całego świata. Tutaj Chiny, czy Indie a także USA i Rosja mają olbrzymie możliwości organizacyjne, aby takie rozwiązanie wprowadzić.

W osobnych wpisach pokażę jak zaczynałem myślenie o GDMM (potem GDMMiA) wykorzystując moją wiedzę i potrzeby w automatyzacji diagnostyki trudnych przypadków chorobowych. Zainspirowała mnie one do głębszej analizy problemu wnioskowania i tworzenia nowych rozwiązań. Nie tylko Sherlock Holmes zaczerpnął myślenie z medycyny, także informatycy mogę na tym dużo skorzystać. 🙂

 

Proponuję też przeczytać 2 książki, które właśnie kupiłem:

Nick Bostrom – Superinteligencja. Scenariusze, strategie, zagrożenia. Helion-2016 . Oryginał z 2014 – ale już nieaktualne informacje na temat gry GO – (opisałem powyżej – komputer wygrał z graczem 1-go dana!!!)  – autor – szwedzki profesor, profesor Uniwersytetu Oksfordzkiego, kierownik Instytutu Przyszłości Ludzkości działającego w ramach Oxford Martin School

oraz

Tom Griffiths i Brian Christian – Algorytmy, kiedy mniej myśleć i inne sposoby na

racjonalne życie. Wydawnictwo JK 2018

Mapy myśli jako narzędzie burzy mózgów i współpracy w chmurze opisywałem już na blogu

O blockchain w medycynie opowiada John Sotos – konsultant medyczny filmu Doktor House” w filmie Intel’s John Sotos – Distributed: Health 2017

NARZĘDZIA DO WIZUALIZACJI

  1. bubbl.us https://bubbl.us/.
  2. storyboard

Nowe refundowane terapie raka nerki

Raka nerki co roku w Polsce rozpoznaje się u 4,5 tysiąca osób. Z jego powodu umiera w naszym kraju co roku 2,5 tysiąca chorych.

Schemat   leczenia  zaawansowanego leczenia obejmuje kilka linii (w Polsce jest ich  3, na świecie -4 oraz prowadzone są badania nad nowymi cząsteczkami ukierunkowanymi molekularnie i immunokompetentnie).

Schemat leczenia zaawansowanego raka nerki w Polsce :

I linia: sunitynib lub pozopanid

II linia: aksytynib, kabozantynib lub niwolumab

(terapia antyangiogenna)

III linia: niwolumab lub ewerolimus. (immunoterapia)

Ostatnio dołączono do refundowanej terapii 2 leki:

Kabozantynib – ukierunkowany molekularnie lek antyangiogenny nowej generacji dostępny w formie doustnej.

Niwolumab– inhibitor cząsteczki PD1 – lek immunologioczny podawany w postaci wlewów.

Wg artykułu Puls Medycyny Maja Marklowska-Dzierżak.nr 9-2018 str 20

Polecam też artykuł : “Jaka powinna być dieta chorych na raka nerki i pęcherza moczowego” – Puls Medycyny nr 2-2018 r str 20-21. Autror mgg inż Iwona Sajór- kierownik Pracowni Prewencji i Leczenia Żywieniowego Nowotworów w Instytucie Żywności i Żywienia.

Klasyfikacja i diagnostyka rzadkich chorób – wrodzonych wad metabolizmu

Temat omawiam na podstawie artykułu w Medical Tribune nr 5 maj 2018 str 54-57-„Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu”- Monika Stelmach rozmawia z dr hab. prof. nadzw. PUM Marią Giżewską z Kliniki pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM oraz artykuł także w Medical Tribune „Odyseja diagnostyczna” str. 50-53 – wywiad Anny Hucko z dr hab. prof. nadzw. Jolantą Sykut-Cegielską, konsultantem krajowym w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownikiem Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMiD w Warszawie.

„Wrodzone wady metabolizmu (WWM) to uwarunkowane mutacjami pojedynczych genów zaburzenia w przebiegu  procesów biochemicznych zachodzących w ustroju. Definicja ta odróżnia WWM od schorzeń metabolicznych uwarunkowanych wielogenowo lub środowiskowo, takich jak cukrzyca czy hiperlipidemia”.  Pojawiają się one rzadko, czyli nie częściej niż 5  razy na 10 tysięcy urodzeń.

Klasyfikacja WWM (według prof. Jean-Marie Saudubraya):

  1. choroby, które przebiegają z objawami zespołu zatrucia (intoksykacji),
  2. choroby z zaburzeniami procesów energetycznych,
  3. choroby z zaburzeniami metabolizmu dużych molekuł

Klasyfikacja WWM z uwzględnieniem potencjalnych możliwości terapeutycznych w stanach nagłych (Wg PREITSCH v. ET Al.

1.      WWM PRZEBIEGAJĄCE Z OBJAWAMI ZESPOŁU ZATRUCIA NP.:
·         Zaburzenia cyklu mocznikowego,

·         Aminoacidopatie: tyrozynemia, choroba syropu klonowego, fenyloketonuria

·         Wrodzone kwasice organiczne

·         Niektóre zaburzenia b-oksydacji kwasów tłuszczowych, np. deficyt LCHAD,

·         Zaburzenia metabolizmu cukrów: galaktozemia, wrodzona nietolerancja fruktozy

2.      WWM Z OBNIŻONĄ TOLERANCJĄ NA GŁODZENIE, NP.:
·         Glikogenozy

·         Zaburzenia glukoneogenezy,

·         Zaburzenia b-oksydacji kwasów tłuszczowych,

·         Zaburzenia ketogenezy i ketolizy

·         Deficyt transportera karnityny,

·         Hiperinsulizm

3.      WWM Z ZABURZENIAMI WEWNĄTRZMITOCHONDRIALNEGO TWORZENIA ENERGII, NP.:
·         Niedobór kompleksu dehydrogenazy pirogronianu,

·         Zaburzenia czynności łańcuch oddechowego

4.      WWM Z ZABURZENIAMI NEUROTRANSMISJI, NP.:
·         Drgawki pirydoksyno (witamino-B6) zależne,

·         Drgawki odpowiadające na fosforan pirydoksyny lub kwas foliowy

5.      WWM Z OGRANICZONYMI MOŻLIWOŚCIAMI TERAPEUTYCZNYMI W SANACH NAGŁYCH DEKOMPENSACJI METABOLICZNEJ, NP.:
·         Nietoksyczna hiperglicynemia,

·         Deficyt oksydazy siarczynowej,

·         Inne (poza typem A) formy deficytu kofaktora molibdenowego

Kiedy podejrzewać WWM:

Wywiad rodzinny:

– zgony dzieci w rodzinie z podobnymi objawami lub zgony o nieustalonej etiologii

– w rodzinie epizody ALTE (ostre epizody zagrażające życiu)

– występowanie u dziecka jakichkolwiek zaburzeń napadowych (niekoniecznie padaczkowych- w tym lekoopornych)

– opóźniony rozwój dziecka bez jasnej przyczyny

Dane z wywiadu i badania przedmiotowego nie są specyficzne, nie można zidentyfikować jednego flagowego objawu (np. makrocefalia może, ale nie musi być WWM)

Najczęstsze błędne rozpoznania zamiast WWM to:

  • sepsa (gdy objaw kliniczny ją przypomina lub jest objawem intoksykacji)
  • Mózgowe porażenie dziecięce w postaci wiotkiej lub dystonicznej w przypadku dzieci bez żadnego obciążenie okołoporodowego, które uzyskały 10 punktów w skali Apgar (wiotkość i dystonia są objawami wielu wrodzonych wad metabolizmu związanymi np. z zaburzeniami mitochondrialnymi lub neurotransmiterowymi.
  • Pylorostenoza – u dzieci wymiotujących
  • Wrodzona wada serca – dzieci męczą się przy jedzeniu
  • Krytycznie powinno się też oceniać rozpoznania zakażenia wewnątrzmacicznego lub urazu okołoporodowego – o ile nie są one potwierdzone

Sytuacje prowokujące ujawnienie się choroby:

  • Nawet niegroźne infekcje
  • Dekompensacja kliniczna w przedłużonym głodzeniu. Np. przy biegunce rotawirusowej, zapaleniu ucha, anginie (tak sytuacja może być zagrożeniem życia u dziecka np. z acydurią metylomalonową lub deficytem MCAD, lub hiperamonemią pierwotną)

Specyficzny zapach pacjentów z WWM

WRODZONY BŁĄD METABOLIZMU – ZAPACH MOCZU
Kwasica glutarowa t. II – spoconych nóg
Choroba syropu klonowego – syropu klonowego
Fenyloketonuria – stęchły mysi
Tyrozynemia – kapuściany, zjełczały
Cystynuria – siarki
3-metylokrotonyloglicynuria deficyt wielu karboksylaz- moczu kocura

 

Badania przesiewowe WWM

  1. Badania podstawowe:
  • Morfologia krwi ( możliwa niedokrwistość, trombocytopenia, leukopenia)
  • Gospodarka kwasowo-zasadowa (podwyższenie luki anionowej w acyduriach alkaloza oddechowa w hiperamonemiach),
  • Stężenie glukozy (możliwa zaró1.no hipo- jak i hiperglikemia),
  • jonogram w surowicy krwi (hipokacemia),
  • podwyższone stężenie amoniaku (ważny czas od pobrania krwi do przeprowadzenia oznaczenia),
  • podwyższone stężenie kwasu mlekowego (zakażenie, niedotlenienie, pobranie krwi w niepokoju dziecka mogą dać istotne podwyższenie kwasu mlekowego),
  • badanie funkcji wątroby,
  • badanie ogólne moczu (ketonuria w acyduriach organicznych, objawy uszkodzenia cewek proksymalnych – zespół Fanconi-de Toni-Debre w galaktozemii, tyrozynemii, fruktozemii, o ile do diety w późniejszym wieku dołączona jest fruktoza).

 

2.Badania specjalistyczne w kierunku WWM:

  • profil acylokarnityn w suchej kropli krwi metodą MS/MS (tandemowa spektrometria mas)
  • profil kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej sprzężonej z spektrometrią mas (GS-MS),
  • aminogram osocza i płynu mózgowo-rdzeniowego,
  • stężenie neurotransmiterów w płynie mózgowo-rdzeniowym,
  • inne – w zależności od potrzeb
  1. Badania genetyczne: kariotyp, inne:

4.Badania po śmierci dziecka

Po zgonie pobrać:

  • mocz GC MS (jak najwięcej)
  • surowicę, osocze (2-2,5 ml)
  • płyn mózgowo-rdzeniowy (0,5-1ml)
  • kroplę krwi i żółci na bibułę do badań przesiewowych
  • czasami fragment skóry do hodowli fibroblastów
  • krew pełną (ok. 10 ml) do ewentualnej izolacji DNA

Ustalenie przyczyny śmierci dziecka pozwoli rodzinie świadomie zdecydować o prokreacji w przyszłości.

 

Badanie suchej kropli krwi metodą tandemowej spektrometrii mas pozwala na podejrzenie 26 wrodzonych wad metabolizmu spośród ponad tysiąca istniejących wrodzonych wad metabolizmu.

Fetor ex ore – ważna jest postać podanego leku

Czasem nie jesteśmy w stanie określić skąd wydobywa się brzydki zapach człowieka. Pacjent często sam takiego odoru nie wyczuwa, pomimo, że może on być nie do zniesienia przez ludzi z otoczenia.

Młoda, zdrowa osoba, kilka miesięcy temu zjadła w restauracji ser pleśniowy. Pojawiła się biegunka. Zażyła Nifuroksazyd. Biegunka ustąpiła. Jednak w otoczeniu chorego pojawił się trudny do określenia brzydki zapach, którego nie czuł pacjent. Najsilniej wyczuwalny był w okolicy ust – fetor ex ore. Kontrola stomatologiczna – wszystko prawidłowe, stosowanie specjalnych antyodorowych past do zębów, miejscowych środków odkażających np. Corsodyl (chlorhexidin) nie przynosiło poprawy. Pacjent z niewielkimi dolegliwościami gastrycznymi (puste odbijania). Glukoza, mocznik, amoniak – w normie. Kał w kierunku pasożytów, Helicobacter, test Elisa lablia – negatywne, mykogram kału i wymazu z języka – Candida nieobecne. Wskazana byłaby diagnostyka w kierunku bakterii beztlenowych produkujących siarkowodór – ale technicznie jest to trudne do wykonania. Do rozważenia test wodorowo-metanowy stosowany w SIBO. Podjąłem leczenie Xifaxanem w tabletkach. Leczenie nie przyniosło poprawy – zapach pozostał. Ponieważ lek ten rozpuszcza się w jelitach i słabo się wchłania z przewodu pokarmowego uznałem, że istnieje możliwość bakteryjnego zakażenia na odcinku od ust do odźwiernika żołądka. Włączyłem ponownie Xifaxan – ale w zawiesinie!! Dolegliwości i przykry zapach w otoczeniu pacjentki zniknął całkowicie!! Lek zadziałał najprawdopodobniej w żołądku!!.

Leczenie to dowodzi, że nie wystarczy wybrać właściwy lek, ale musi on mieć możliwość działania w interesującym nas obszarze ciała człowieka i odpowiednią farmakokinetykę. Należy pamiętać o miejscu, gdzie lek się rozpuszcza i zaczyna działać, czy się wchłania (np. Nystatyna w tabletkach nie wyleczy grzybicy jamy ustnej – nie wchłania się a potem wydziela w jamie ustnej po przejściu przez obieg krwi). Należy dodać, że zawiesina Xifaxanu nie jest dostępna “od ręki” w aptekach!! – Trzeba ją specjalnie zamawiać w hurtowni. W wielu aptekach proponowano pacjentowi zamianę leku na postać w tabletkach – tylko upieranie się przy swojej koncepcji przeznaczenia leku dało pozytywny efekt kuracji.

Hiperamonemia

Dla osób zainteresowanych rzadkimi chorobami polecam odwidzenie strony o hiperamonemii – hiperamonemia.pl

oraz artykuł w Medical Tribune nr 5 maj 2018 str 54-57-Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu- Monika Stelmach rozmawia z dr hab. prof. nadzw. PUM Marią Giżewską z Kliniki pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM oraz artykuł takze w Medical Tribune “Odyseja diagnostyczna str. 50-53 – wywiad Anny Hucko z dr hab. prof. nadzw. Jolantą Sykut-Cegielską, konsultantem krajowym w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownikiem Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMiD w Warszawie.