Jedną z metod dochodzenia do rozpoznania różnicowego jest Rozpoznanie przez wykluczanie.

Bywa tak, że są choroby, które nie mają badań dodatkowych w jednoznaczny sposób mogących potwierdzić ich rozpoznanie. Wówczas należy wykonać diagnostykę  pozostałych różnicowanych jednostek. Jeśli one nie potwierdzą żadnego  z rozpoznań, to co zostanie, to będzie nasza jednostka z wykluczenia innych. Np. choroby psychiczne mogą mieć taki schemat różnicowania. Uważam, że zanim rozpozna się chorobę psychiczną, należy wykluczyć wszystkie możliwe choroby po podłożu somatycznym.

Oto przykład z własnej praktyki – pacjentka leczona na oddziale psychiatrycznym – potem okazało się, że miała zaburzenia psychiczne na skutek nadczynności tarczycy.

 Przykład rozpoznania w z wykluczania w artykule Medycyny Praktycznej

„Rozpoznanie przez wykluczenie”, czyli diagnostyka różnicowa w porażeniu Bella  30.03.2016 lek. Piotr Kudłacz, Medycyna Praktyczna.

Jeśli pojawiają się przeszkody w diagnostyce pacjentów lub w życiu jest kilka możliwości radzenia sobie z problemem.

1. Zdefiniować problem (przydatna metoda dotarcia do sedna problemu to: 5 WHY? – 5x dlaczego? )-> postawić rozpoznanie -> podjąć działanie zgodne z rozpoznaniem
2. Jeśli brak

A)     możliwości pokonania problemu – możemy : udawać, że problemu nie ma i czekać może życie samo rozwiąże problem lub nie. lub

a)      podjąć bezpośrednią walkę z problemem (może to być pozycja silniejszego, równorzędnego lub słabszego „przeciwnika m. in. Pod względem zasobów)

b)      ominąć problem – znaleźć substytut celu dla rozwiązywanego problemu lub podjąć dłuższą, wielozadaniową wersję realizacji celu

B)    Jeśli   prawidłowa realizacja pokonania problemu nie przynosi rezultatów, – ponowna analiza -należy zweryfikować ponownie problem, przedefiniować i postawić najbardziej prawdopodobne rozpoznanie a następnie postępować zgodnie ze sztuką w rozwiązywani danego problemu (np. leczenie właściwe dla danej jednostki chorobowej)

Tak powinno się postępować w trudnych przypadkach chorobowych i diagnostycznych.

Przykłady medyczne z własnej praktyki:

1. Przypadkowo odbieram (młody internista) nagły poród dziecka w domu pacjentki –

Drogi oddechowe dziecko należy odessać – brak ssaka bez sprzętu, zmiana pozycji ciała nie wystarcza – rozrywam słuchawki – jedną strona wężyka do ust dziecka, drugą zasysam wydzielinę – pomogło

2. Podanie leków dożylnych na lotnisku polowym – staza pęka – potrzebna szybko nowa staza – słuchawki znowu pomocne.

Przykłady z życia – ostatnio zepsuł się zawór umywalki do ciepłej wody. Nie można odkręci dopływu wody. Obracanie kurkiem nic nie pomaga. Nie pierwszy raz mi się to zdarza. Diagnoza – zawór do wymiany. Niestety zawór zamocowany w plastikowej z wtopionym metalowym gwintem nie pozwala się wykręcić. Użycie siły grozi uszkodzeniem podtynkowego złącza z rur plastikowych i większą awarią. Hydraulik nie chciał podjąć się naprawy. Ponieważ podobny zawór w plastikowej złączce był niedawno przyczyną przecieku wody dostającego się pod glazurę (hydraulik nałożył za dużo teflonu i podczas dokręcania na siłę rozerwał metalowy gwint w złączce) musiałem odstąpić od wykręcania zaworu na siłę. Jednak włączyło się myślenie diagnosty.Pytania:

1. Czy dobrze zdefiniowałem problem awarii?

2. Czy trzeba wymieniać zawór?

3. Czy istnieje inne rozwiązanie problemu awarii? (alternatywne – obejście problemu)?

4. Czy winny jest cały zawór, a może tylko jego pokrętło?

Obracanie pokrętłem nie otwierało dopływu wody. Pokrętło nie dawało możliwości odłączenia od zaworu. Podczas próby podważenia okazało się to plastikowym elementem, który zdjąłem. Okazało się, że obracając metalową końcówkę zaworu włączyłem dopływ wody , przyczyną awarii była uszkodzona plastikowa nakrętka otwierająca zawór (zatopiona na metalowej końcówce, nie do wykręcania – trzeba ja zerwać). Zdjąłem nakrętkę. Ponieważ nie mogłem wymienić zaworu, ustawiłem, go w pozycji otwarty a na jego końcówkę założyłem drugi zawór i podłączyłem ze zlewem.

Inna sytuacja – w okresie po stanie wojennym pralki automatyczne były tylko na talony (dla mnie nieosiągalne!). Przy małym dziecku był to w domu niezbędny. Jednak zdarzyło mi się znaleźć w sklepie, której nikt nie chciał kupić ponieważ miała uszkodzony programator. Poszedłem najpierw do sklepu z częściami zamiennymi i dowiedziałem się, że są takie programatory – dostępne bez problemu. Kupiłem taniej – uszkodzoną pralkę i osobno programator – samodzielna wymiana zajęła mi pół godziny. – problem rozwiązany.

Podobnie z meblami do kuchni – wówczas nieosiągalne. W sklepie stolarskim można było kupić laminowane płyty meblowe. Wówczas idę do biblioteki – podręczniki o robieniu mebli, zakup piły tarczowej, z frezarką i strugarką. Powstały meble na wymiar i zamówienie – jak dla mnie wtedy były ładne J. Wprawdzie blina na palcu po strugarce została do dziś.

Czyli jeszcze raz jak mówią Polacy „Nigdy nie jest tak, żeby nie było jak” 🙂

Być może stąd płynie nasza narodowa zaradność. Jak Niemiec, czy Francuz słyszą w urzędzie, że nie można tego załatwić mówi grzecznie do widzenia, Polacy zadają sobie pytanie – a kto jest władny to załatwić, lub usunąć zakaz. 🙂

Ostatnio ukazało się kilka publikacji na temat diagnostyki chorób rzadkich zwanych też „sierocymi”.

Zainteresowanie tematem wynika m. in. z faktu, że zgodnie z zaleceniem Rady Unii Europejskiej z czerwca 2008 r. do końca 2013 r. powinny być przyjęte narodowe plany w zakresie chorób rzadkich. Dotychczas w Polsce tych planów nie przyjęto. Nowy rząd podejmuje temat „zamrożonego” na dwa lata Planeum dla Chorób Rzadkich, ale nie wiadomo, czy go zrealizuje (wiceminister zdrowia Krzysztof Łanda podczas prezentacji raportu Uczelni Łazarskiego „Choroby Rzadkie w Polsce”). W przypadku chorób rzadkich problemem nie jest tylko rozpoznanie, ale finansowania leczenia po już prawidłowej diagnozie – nie ma na to pieniędzy!! Szacuje się, że roczny koszt leczenia takich chorych może wynosić do 1 miliona złotych rocznie. Terapia tak nie jest też do końca potwierdzona naukowo, ponieważ ze względu na rzadkość schorzenia trudno jest dobrać reprezentatywną grupę chorych do badań klinicznych).

Z powyższych względów choroby te nazywa się też „sierocymi” – Choroby te mimo, że występują dość często są jednak rzadko rozpoznawane. Mówi się, że są one sierotami ponieważ nie mają rodziców – brak matki – czyli odpowiedniej wiedzy medycznej ( zwłaszcza w zakresie diagnostyki medycznej-> trudne przypadki ) i ojca – czyli zabezpieczenia organizacyjnego i finansowego służby zdrowia. Problemy diagnostyczne wynikają z rzadkiego występowania tych chorób (przyjmuje się, że są to choroby rzadsze niż chorych 5 na 10 tys. Mieszkańców = 1 na 2 tysiące osób). Szacuje się, że w Polsce jest to około 2 do 3 mln chorych (inne informacje, że jest to kilkaset tysięcy a w Europie 5-7 milionów). Inne dane to UE 27 do 36 milionów. Szacuje się, że chorób rzadkich jest od pięciu do siedmiu tysięcy. W literaturze medycznej co tydzień opisywane jest 5 nowych chorób. Cierpi na nie około 6-8% populacji. Około 50% chorób dotyczy dzieci. Około 30% dzieci umiera przed 5 rokiem życia, a dalsze 10-15% umiera przed 15 rokiem życia. Choroby rzadkie odpowiadają za 10-25% schorzeń przewlekłych u dorosłych. W Polsce rozpoznaje się co roku rzadkie choroby u około 20 tysięcy dzieci.

Diagnostyka w Polsce od pierwszych objawów do rozpoznania trwa u około 53,1% chorych pond rok, a u 8,9% proces trwał około 10 lat (w skrajnym przypadku 20 lat). Bez systemowych rozwiązań, utworzenia algorytmów diagnostycznych i powołania ośrodków referencyjnych dla chorób rzadkich nic się nie zmieni.

Problemem jest zbyt małe finansowanie przez NFZ diagnostyki tych chorych. Np. diagnostyka genetyczna kosztuje kilka tysięcy, a Fundusz daje na świadczenie odrębnie kontraktowane (SOK) 1200 zł na badanie neurofibromatozy.

Ośrodek Chorób Rzadkich – przy poradni immunologicznej Szpitala Uniwersyteckiego – Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego – Kraków ul. Śniadeckich 10 -pod kierownictwem Pana prof. Tomasza Grodzickiego. Placówka nie ma kontraktu z NFZ, nie zatrudnia na stałe genetyka. W skład zespołu wchodzą: prof. Agnieszka Słowik i doc. Joanna Pera (neurolodzy), prof. Krystyna Obtułowicz (alergolog), prof. Maciej Małecki i doc. Tomasz Klupa (choroby metaboliczne), doc. Mariusz Korkosz (reumatolog), prof. Maciej Siedlar (immunologia), dr Joanna Streb (onkologia) oraz prof. Aleksander Skotnicki i doc. Beata Jakubas (hematologia). Koordynator Anna Skarupa. Pacjenci powinni przesyłać dokumentację za pośrednictwem swojego lekarza (nie bezpośrednio – ale w 90% zgłaszają się sami). Rocznie do Ośrodka spływa około 280 przypadków – głównie przypadki neurologiczne i chorób metabolicznych. Na rozpatrzenie czeka się kilka miesięcy. Wiele jest przypadków, które nie spełniają definicji chorób rzadkich, lecz są to chory trudni diagnostycznie takim ośrodek się nie zajmuje i odsyła dokumentację pacjentom.

 strona: Rzadkie choroby

1. „Kobieta z twarzą w ręczniku” – Gazeta Lekarska http://papier.gazetalekarska.pl/pdf/2016_02.pdf

O2-2016 str. 44-46 – Marta Jakubiak, Lidia Sulikowska

2. Panaceum – 1-2(209) 2016 – http://www.oil.lodz.pl/panaceum

„Choroby rzadkie – sieroty systemu Katarzyna Kowal.

3. Kurier Medycyny praktycznej

http://www.mp.pl/kurier/136957

„Rzadkie choroby jak soczewka systemu”

RZADKIE CHOROBY

Polecane linki:

1)      Raredisease.org – http://raredisease.org/index.html

2)      http://www.gajusz.org.pl/dla-pomagaj%C4%85cych/historie-dzieci/

3)      http://metrowarszawa.gazeta.pl/metrowarszawa/1,141635,18256353,Procz_bolu_doskwiera_mi_samotnosc___mowi_Tomek_Nadolski_.html

4)Krajowe Forum ORPHAN http://www.rzadkiechoroby.pl/

5) orpha.net – http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

6)

Rzadkie choroby – http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/

Rzadkie choroby – http://rarediseases.info.nih.gov/Default.aspx

http://rarediseases.info.nih.gov/gard/browse-by-first-letter/a

Rzadkie choroby Unia Europejska http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/portal/index_pl.htm

Rzadkie choroby http://pl.wikipedia.org/wiki/Kategoria:Rzadkie_choroby

DNA – testy genetyczne – http://swissdiagnosis.com/testy/test-pokoleniowy.html

http://www.eddnal.com/directory/disease.php?letter=R&page=2

http://www.rzadkiechoroby.pl/

Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich- http://www.mp.pl/kurier/50650

National Center for Biotechnology Information http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

RZADKIE CHOROBY

Polecane linki:

1)      Raredisease.org – http://raredisease.org/index.html

2)      http://www.gajusz.org.pl/dla-pomagaj%C4%85cych/historie-dzieci/

3)      http://metrowarszawa.gazeta.pl/metrowarszawa/1,141635,18256353,Procz_bolu_doskwiera_mi_samotnosc___mowi_Tomek_Nadolski_.html

4)Krajowe Forum ORPHAN http://www.rzadkiechoroby.pl/

5) orpha.net – http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

6)

Rzadkie choroby – http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/

Rzadkie choroby – http://rarediseases.info.nih.gov/Default.aspx

http://rarediseases.info.nih.gov/gard/browse-by-first-letter/a

Rzadkie choroby Unia Europejska http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/portal/index_pl.htm

Rzadkie choroby http://pl.wikipedia.org/wiki/Kategoria:Rzadkie_choroby

DNA – testy genetyczne – http://swissdiagnosis.com/testy/test-pokoleniowy.html

http://www.eddnal.com/directory/disease.php?letter=R&page=2

http://www.rzadkiechoroby.pl/

Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich- http://www.mp.pl/kurier/50650

National Center for Biotechnology Information http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

Ośrodek Chorób Rzadkich w Gdańsku

Centrum Zdrowia Dziecka Warszawa –  Choroby ultrarzadkie

 4,4,2016

Wg Panaceum OIL w Łodzi – nr 4– kwiecień 2016, str. 21 

w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi – powstanie do końca 2016 (wg Dziennika Łódzkiego ) Regionalne Centrum Chorób Rzadkich (m.in. Mukowiscydoza, fenyloketonuria, aspartyloglikozaminuria, ceroidolipofuscynoza, i leukodystrofia metachromatyczna)

Diagnostyka ma się zaczynać już na etapie prenatalnym – wywiadu udzielała dr Ewa Starostecka, specjalista z zakresu pediatrii metabolicznej w ICZMP.

Dr House nie istnieje –

https://pl-pl.facebook.com/RemedicalGdansk/posts/373753452755682

W czasie zbierania wywiadu może dojść do złej interpretacji objawów przez lekarza, lub przez pacjenta.

a)      Interpretacja pacjenta

Ilustruje to m.in. kabaretowy dowcip –Piotra Bautroczyka. Pacjent zgłasza lekarzowi, że boli go całe ciało. Lekarz prosi, aby dokładnie pokazał bolesne miejsca. Chory dotyka palcem głowy, brzucha, nóg. Mówi, że wszędzie, gdzie dotyka go boli. Rozpoznanie lekarza – chory ma złamany palec.

b)      Interpretacja lekarza – chory prosi o pomoc pogotowia z powodu bólu za mostkiem. Interpretacja dyspozytora – zawałowy ból zamostkowy – wysyła zespół “R”.

W rzeczywistości:

– chory ma zwichniętą, bolącą nogę i mieszka za mostkiem na rzece, albo

– chory ma założony mostek stomatologiczny i pod nim odczuwa silny ból