Archiwum kategorii: Diagnostyka-nowe technologie

Genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne

Opublikowany przez

Opisano  ponad 20000 chorób jednogenowych.  Tylko  w kilku stosuje się skuteczne metody leczenia (dieta eliminacyjna, suplementacja, transplantacje narządów, neurostymulacja, inhibitory syntezy substratu – hamujące enzymy, blokowanie receptora dla substratów, aktywacje zmutowanych enzymów, dostarczanie enzymu endogennego, enzymatyczne leczenie substytucyjne –w chorobach lizosomalnych- np. rekombinowane enzymy, terapia genowa – naprawa genu, zwiększenie ekspresji genu, omijanie kodonu „stop”).  Nie ma na razie skutecznych metod leczenia aberracji chromosomalnych. Jednak warto ustalić rozpoznanie, nawet jeśli w chwili obecnej nie mamy skutecznej terapii. Może za kilka lat będą skuteczne leki. Dla pacjenta czasem brak rozpoznania jest gorszy niż wiedze, że jeszcze nie znaleziono leku.

Spośród genetycznych chorób wieloczynnikowych skuteczne jest leczenie chirurgiczne wad wrodzonych (także prenatalne), farmakoterapia cukrzycy, padaczki, wrzodów trawiennych), komórki macierzyste.

Jak widać nawet postawienia rozpoznania rzadkiej choroby  uwarunkowanej genetycznie nie prowadzi do włączenia skutecznego leczenia. Jeśli jest terapia, to jej koszty są olbrzymie (np. leczenie hemofilii kosztuje rocznie około 14 tys. dolarów *4= 56 000 zł, a mukowiscydozy 7200 dolarów USA = ok 30 tys. zł). Stąd małe zainteresowanie firm farmaceutycznych (duża, zaporowa cena, mały rynek na produkty= mały zysk).

W tym wpisie skupię się na diagnostyce genetycznie uwarunkowanych wad metabolizmu. (opis na stronie World Web)

Wikipedia

W oparciu o: Jerzy Bal – Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Wydawnictwo Naukowe PWN – 2011 (wydanie III)

Str. 319 tab. XI-2(modyfikacja własna)

Podział chorób metabolicznych według kryterium klinicznego

Grupa nr Kryteria kliniczne Podgrupa choroba Badania diagnostyczne
1 „Choroby, w których zaburzona jest synteza lub katabolizm złożonych, wielkocząsteczkowych związków (glikoprotein, sfingolipidów, glikozaminoglikanów itp.)

Objawy tutaj są stałe, postępujące, niezależne od czynników zewnętrznych, jak np. dieta czy stres.

 Choroby lizosomalne Metabolizm cukrów

Mukopolisacharydoza (mukopolisacharydy i gangliozydy) –  (postacie Hule, Huntera i Sanfilippo

Metabolizm lipidów

Sfingolipidozy

choroba Niemanna-Picka

choroba Gauchera

choroba Fabry’ego (glikosfingolipidy)

Metabolizm glikogenu

choroba Pompego

  aktywność enzymatyczna w suchej kropli  krwi met. Cholmesa

Tandemowa spektrometria mas (w opracowaniu)

badania mikroskopowe (obecność złogów w lizosomach i cytoplazmie

Markery niespecyficzne Sapozyna C

LAMP2

aktywność chitotrichozydazy
Choroby peroksysomalne  diagnostyki chorób peroksysomalnych (zaburzeń biogenezy peroksysomu, adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X, choroby Refsuma (VLCFA=długołańcuchowych kwasy tłuszczowe, kwas fitanowy),(CZD)
Defekty przekaźnictwa międzykomórkowego a1-antytrypsyna
Zaburzenia glikozylacji białek Tzw. CDG (zespół zaburzeń glikozylacji)  CZD
2 Błędy metabolizmu prowadzące do ostrego lub przewlekłego zatrucia niezmetabolizowanym substratem lub produktem przemiany ubocznej

Charakterystyczne dla tych chorób są okresy bezobjawowe i okresy zatrucia ujawniające się w czasie wzmożonego katabolizmu np. w przebiegu infekcji czy stresu.

Objawiają się ostro, zwykle w postaci wymiotów, śpiączki, gwałtownego uszkodzenia wątroby, zaburzeń neurologicznych. Objawom towarzyszy zwykle: kwasica, hipoglikemia, ketoza, hiperamonemia

 aminoacydopatie fenyloketonuria
Choroba syropu klonowego tj. leucynoza
tyrozynemia
Homocystynuria
Kwasice organiczne (większość) Kwasica metylomalonowa Gazometria (RKZ)
Kwasica propionowa  chromatografii gazowej i spektrometrii mas

profil kwasów organicznych w moczu metodą GC-MS (CZD)
Kwasica izowalerianowa
Wrodzone zaburzenia cyklu mocznikowego Amoniak, mocznik
Nietolerancja cukrów
3 Choroby, które są skutkiem niedoborów wytwarzania lub spożytkowania energii glikogenozy
Zaburzenia glukoneogenezy
Wrodzone kwasice mleczanowe Deficyt karboksylazy pirogronianu
Deficyt dehydrogenazy pirogronianu
Zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych Zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych sucha kropla krwi- analiza acylokarnityn tandemową spektrometrią mas zaburzeń beta-oksydacji  niedoborów aktywności enzymów β-oksydacji, tj. VLCAD, TFP oraz LCHAD, MCAD, MCKAT, M/SCHAD, SCAD, a także niedoborów aktywności enzymów cyklu karnitynowego: CPT I, CT i CPT II. (CZD)
Zaburzenia funkcji enzymów mitochon-drialnego łańcucha oddechowego  diagnostyki zaburzeń funkcjonowania łańcucha oddechowego CZD(diagnostyka chorób mitochondrialnych),

DIAGNOSTYKA

  1. Na podstawie wywiadu, badania przedmiotowego, rodzinnego uwzględnić możliwość choroby uwarunkowanej genetycznie.

2. Potwierdzić zmiany w materiale genetycznym – genomie. Wykonać badania molekularne: cytogenetyczne -Kariotyp, FISH.  Drugi kierunek – to potwierdzenie i ustalenie rodzaju zaburzeń metabolicznych w organizmie.

 

3. „Podstawą rozpoznania choroby metabolicznej są badania laboratoryjne – najczęściej stwierdzenie nadmiaru gromadzonego substratu, osłabienie aktywności enzymatycznej lub identyfikacja mutacji. Dodatkowe znaczenie mają badania mikroskopowe (np. obecność złogów w lizosomach czy cytoplazmie) oraz oznaczenie markerów pośrednich (np. wzrost aktywności chitotrichozydazy w surowicy w surowicy w przypadku niektórych chorób lizosomalnych).

Przydatne są rodzinne lub populacyjne badania przesiewowe.

Spektrometria mas. Obecnie można powiedzieć, że dzięki chromatografii gazowej i spektrometrii mas istnieje możliwość wykrywania kwasic organicznych, analiza acylokarnityn tandemową spektrometrią mas pozwala na identyfikację zaburzeń b-oksydacji”.(CZD) … “Tandemowa spektrometria mas coraz szerzej jest stosowana w przesiewowych badaniach noworodków (przesiew populacyjny). Dalsze doskonalenie tych metod pozwoli nawet na określenie sekwencji aminokwasów w badanych białkach i ustalenie rodzaju mutacji. Może w przyszłości zastąpić badania molekularne.

Do wykrywania chorób lizosomalnych coraz częściej stosowana jest przesiewowa metoda opracowana prze Chomelsa. Polega na zaadaptowaniu klasycznych metod oznaczania aktywności enzymatycznej do badania suchej kropli krwi. Ma ona szczególne znaczenie ze względu na możliwość stosowania w chorobach lizosomalnych enzymatycznego leczenia substytucyjnego . Można tą metodą wykrywać mukopolisacharydozę typu I, chorobę Pompego, Fabry’ego, Gauschera, Tay-Sachsa, Sandhofa, Niemanna-Picka.  Dla chorób lizosomalnych opracowuje się również metodę przesiewu opartą na tandemowej spektrometrii mas, jako metodę jednoczesnego badania wielu chorób tej grupy.

Do badań przesiewowych bywa wykorzystywane zjawisko występowania w surowicy chorych nieswoistych markerów – sapozyny C (aktywność degradacji sfingolipidów) oraz LAMP2 (białko błony lizosomalnej)”.

Jerzy Bal – Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Wydawnictwo Naukowe PWN – 2011 (wydanie III) str. 320.

 

4. Lipidozy

Około 30 jednostek chorobowych.  Należą do schorzeń lizosomalnych.

Rozwijają się wskutek wadliwej przemiany lipidów zawierających sfingozynę, główny składnik mieliny ochraniającej włókna nerwowe. Lipidozy są rezultatem gromadzenia się określonych lipidów w obrębie istoty białek ośrodkowego układu nerwowego. Do chorób z grupy lipidoz należą m.in. choroba Niemanna-Picka i choroba Gauchera). Przebiegają z z powiększeniem wątroby i śledziony, ale nie zawsze z objawami neurologicznymi (utrata funkcji poznawczych, zdolności psychomotorycznych).

 

Instytut Psychiatrii i Neurologii Zakład Genetyki Warszawa Kierownik: dr hab. n. med. Małgorzata Bednarska-Makaruk
tel. 45 82 610, centrala 45 82 800, fax 858 91 69

“Diagnostyka molekularna (analiza DNA) chorób układu nerwowego, chorób nerwowo-mięśniowych i innych (badania przedkliniczne, badanie nosicielstwa).

Nazwy chorób:

  1. Choroba (pląsawica) Huntingtona (głównie w IPN).
  2. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera (badania prenatalne tylko w IPN).
  3. Rdzeniowy zanik mięśni (choroba Werdniga-Hoffmanna, choroba Kugelberga-Welander) (tylko w 2 ośrodkach krajowych, w tym w IPN).
  4. Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego).
  5. Bezład rdzeniowo-móżdżkowy (spinocerebellar ataxia) zwany dawniej zanikiem oliwkowo-mostowo-móżdżkowym.
    – odmiany genetyczne: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA8, SCA12, SCA17, DRPLA (ang. dentatorubral-pallidoluysian atrophy) (tylko w IPN).
  6. Dystrofia miotoniczna, typ I i II.
  7. Identyfikacja genotypu apolipoproteiny E, genotyp E4 wiąże się z najczęstszą postacią choroby Alzheimera (typ II) i predyspozycją do miażdżycy.
  8. Genetycznie uwarunkowana hipercholesterolemia – rozpoznawanie Rodzinnego Defecktu Apolipoproteiny B100 – FDB (analiza DNA).

Diagnostyka cytogenetyczna (wykrywanie aberracji chromosomowych, np. zespołu Downa)

  1. oznaczanie kariotypu w hodowli limfocytów krwi obwodowej
  2. oznaczanie kariotypu w hodowli fibroblastów
  3. duży zakres metod diagnostycznych, w tym metoda molekularna FISH (dostępna tylko w kilku ośrodkach krajowych). Metoda FISH pozwala m.in. na wykrywanie mikroaberracji chromosomowych, jak np. delecja 22q11.2 w zespole diGeorge’a; delecja tego regionu uważana jest też za przyczynę 2% przypadków schizofrenii. Wykrywanie delecji subtelomerowych – jednej z przyczyn upośledzenia umysłowego i zespołów dysmorficznych.
  4. oznaczanie chromatyny płciowej i badanie kariotypu u osób z zaburzeniami rozwoju cielesno-płciowego.
  1. Tabela 1. Choroby lizosomalne diagnozowane w Poradni Genetycznej IPN
Nazwa choroby Nazwa enzymu o obniżonej aktywności
lub spichrzanej substancji
Sulfatydoza, leukodystrofia metachromatyczna Arylosufataza A
Sulfatydoza wieloenzymatyczna Arylosufatazy A, B i C
Gangliozydoza GM1, Gangliozydoza uogólniona Beta-galaktozydaza
Gangliozydoza GM2-B, Choroba Tay-Sachsa Beta-heksozoaminidaza A (termolabilna)
Gangliozydoza GM2-0, Choroba Sandhoffa Beta-heksozoaminidaza A i B
Choroba Krabbego Beta-galaktozydaza Galaktocerebrozydu
Choroba Niemanna-Picka typu I (A i B) Sfingomielinaza
Choroba Niemanna-Picka typu II (C i D) Spichrzanie wolnego cholesterolu w
hodowanych fibroblastach skóry
Sjalidoza Sjalidaza (neuraminidaza)
Galaktosjalidoza beta-galaktozydaza, sjalidaza
Choroba Hurler (MPS I-H) Alfa-iduronidaza
Choroba Huntera (MPS II) Sulfataza siarczanu kwasu iduronowego
Choroba Sanfilippo A (MPS III-A) Sulfataza siarczanu heparanu
Choroba Sanfilippo B (MPS III-B) Alfa-glukozoaminidaza
Choroba Sanfilippo C (MPS III-C) Acetylotransferaza glukozoaminy
Choroba Sanfilippo D (MPS III-D) Sulfataza siarczanu N-acetyloglukozoaminy
Choroba Morquio A (MPS IVA) Sulfataza 6-siarczanu galaktozy
Choroba Morquio B (MPS IVB) Beta-galaktozydaza
Choroba Maroteaux-Lamy (MPS VI) Arylosulfataza B
Niedobór beta-glukuronidazy (MPS VII) Beta-glukuronidaza
Alfa-mannozydoza Alfa-mannozydaza
Beta-mannozydoza Beta-mannozydaza
Fukozydoza Alfa-fukozydaza
Choroba Schindlera Alfa-galaktozoaminidaza
Choroba wtrętów komórkowych, mukolipidozy II i III Większość enzymów lizosomalnych w
hodowanych fibroblastach przy jednoczesnym
podwyższeniu tych enzymów w surowicy krwi
Choroba Gauchera Beta-glukozydaza
Choroba Pompego Alfa-glukozydaza
Choroba Fabry’ego Alfa-galaktozydaza A
Ceroidolipofuscynoza młodzieńcza, CLN3 CLN3P (battenina)
Choroba Wolmana oraz
choroba spichrzania estrów cholesterolu		 Kwaśna lipaza/esteraza
Choroba Salla Spichrzanie wolnego kwasu sjalowego
Ceroidolipofuscynoza niemowlęca oraz wariant dziecięcy, CLN1 Tioesteraza palmitylo-białkowa
Ceroidolipofuscynoza późnoniemowlęca LINCL, CLN2 Trójpeptydopeptydaza”

To jest imponujący panel badań

Oraz wpis Kwasy organiczne w moczu

Oznaczanie kwasów metabolicznych w moczu metodą GC/MS  (chromatografia gazowa/ spektrometria mas) można wykonać w Instytucie Pomniku Centrum Zdrowia Dziecka  Zakład Biochemii, Radioimmunologii i Medycyny Doświadczalnej Zespół Wad Metabolizmu Warszawa tel. 228157147, 228151192. Badanie jest przydatne we wrodzonych (lub uwarunkowanych  genetycznie) zaburzeniach metabolicznych.

Można wysłać przez Diagnostykę -diag.pl

kwasy organiczne w moczu – (nr katalogowy diag.pl – 577)

 

Próbuję także wykorzystać spektrometrię mas do oceny wydalanego powietrza i potu w wykrywaniu zaburzeń metabolicznych np. w Trimetyloaminurii.

wpis – Brzydki zapach człowieka. Badanie wykonuje Zakład Fizykochemii Ekosystemów Instytutu Fizyki Jądrowej im. Henryka Niewodniczańskiego Polskiej Akademii Nauk w Krakowie

Po diagnozie – trzeba dobrać dietę:

Nutrigenetyka i nutrigenomika zajmuje się związkami Genów (mutacje, polimorfizm, ekspresja, programowanie) z Żywnością i składnikami odżywczymi (absorpcja, metabolizm, zapotrzebowanie, tolerancja)

Nutrigenomics Organisation (NuGO)

Nasza publikacja –Przegląd zaburzeń β -oksydacji kwasów tłuszczowych

Dariusz Moczulski 1, Iwona Majak 2, Dariusz Mamczur 1
1 – Uniwersytet Medyczny w Łodzi; Katedra Medycyny Wewnętrznej
2 – Politechnika Łódzka, Wydział Biotechnologii i Nauk o Żywności, Instytut Podstaw Chemii Żywności Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej 2009; 63 266-277
ICID: 887784

Synevo – badania genetyczne

Kwasy organiczne w moczu

Opublikowany przez

Oznaczanie kwasów metabolicznych w moczu metodą GC/MS  (chromatografia gazowa/ spektrometria mas) można wykonać w Instytucie Pomniku Centrum Zdrowia Dziecka  Zakład Biochemii, Radioimmunologii i Medycyny Doświadczalnej Zespól Wad Metabolizmu Warszawa tel. 228157147, 228151192. Badanie jest przydatne we wrodzonych (lub uwarunkowanych  genetycznie) zaburzeniach metabolicznych.

Można wysłać przez diag.pl

kwasy organiczne w moczu – (nr katalogowy diag.pl – 577)

(na podstawie wyniku badania)

  1. Acyduria dikarboksylowa typowa dla MCAD
  2. Acyduria etylomalonowa
  3. Acyduria fumarowa
  4. Acyduria glicerynowa
  5. Acyduria glutarowa t I
  6. Acyduria glutarowa typ II
  7. Acyduria homogentyzynowa (inna nazwa: alkaptonuria)
  8. Acyduria 2-hydroksyglutarowa
  9. Acyduria 4-hydroksymasłowa
  10. Acyduria 3-hydroksy-3-metyloglutarowa
  11. Acyduria izowalerianowa
  12. Acyduria 2-ketoadypinowa (inna nazwa acyduria aminoadypinowa)
  13. Acyduria malonowa
  14. Acyduria 3-metyloglutakonowa
  15. Acyduria 2-metylo-3-hydroksymasłowa
  16. Acyduria metylomalonowa (bez leczenia)
  17. Acyduria mewalonowa
  18. Acyduria N-acetyloaparaginowa (inna nazwa: choroba Canavan)
  19. Acyduria orotowa
  20. Acyduria propionowa
  21. Deficty ACY 1
  22. Deficyt 3-oksotiolazy
  23. Fenyloketonuria (bez leczenia)
  24. Gliceroluria
  25. Hawkinsinuria
  26. 3-Metylokrotonyloglicynuria
  27. 5-Oksoprolinuria
  28. Profil typowy dla syropu klonowego (bez leczenia)
  29. Profil typowy dla złożonego deficytu karboksylaz (bez leczenia)
  30. Tyrozynemia typ I (bez leczenia)
  31. Uracylo-tyminuria

Kiedyś Lem, dzisiaj sztuczna inteligencja – IBM Watson

Opublikowany przez

Właśnie skończyłem czytać zbiór opowiadań Stanisława Lema („Fantastyczny Lem. Antologia opowiadań według czytelników” (Wydawnictwo Literackie 2016).

Jednocześnie, w ostatni weekend,  w Gazecie „Wyborcza.pl” z dnia 25.11.2016 str. 8 ukazał się artykuł Artura Włodarskiego „Cudowny doktor Watson”. Zestawienie tych dwóch pozycji pozwala wierzyć, że wielkie marzenia naukowców wcześniej, czy później można zrealizować. Przykładem tego są opowiadania Lema. To co opisywał w latach 70-tych było  wręcz niewyobrażalną fikcją futurologiczną, a już dziś w wielu przypadkach istnieje w realnym świecie.

Człowiek od lat szuka narzędzi, które zmniejszą nakłady jego pracy, udoskonalą jego działania i zmniejszą ilość popełnianych błędów. Nowe technologie komputerowe dają coraz większe możliwości w uzupełnianiu umysłu ludzkiego, lub nawet jego zastępowaniu tam, gdzie jest to możliwe. Rozwija się sztuczna inteligencja (Wikipedia) (AI – artificial intelligence) w tym jej gałęzie –  systemy ekspertowe  i diagnostyczne. Znajduje ona  zastosowanie między innymi w medycynie.

W tej dziedzinie mamy do czynienia z koniecznością szybkiego podejmowania decyzji w oparciu o zawężone informacje,  natłokiem informacji (co 24 miesiące podwaja się ilość danych generowanych przez opiekę medyczną), przeciążeniem personelu. Deficyt pracowników służby zdrowia obecnie wynosi 7,5 miliona etatów, a w 2035 będzie to już 13 milionów.  Lekarz bazuje na swojej dotychczasowej wiedzy, informacjach zebranych od pacjenta (nie zawsze prawdziwych) i wykonanych testach diagnostycznych. Wiele zależy od kondycji psychicznej i fizycznej lekarza oraz jego pamięci. W chwili obecnej nie ma jeszcze systemu, który na bieżąco monitoruje zdrowie ludzi – alarmuje automatycznie o nieprawidłowościach stanu zdrowia, lub wdraża szybkie leczenie. Przyszłością będzie szybko rozwijająca się telemedycyna, która już pozwala zdalnie mierzyć coraz więcej parametrów życiowych i biochemicznych, przeprowadzać niektóre konsultacje a nawet zabiegi na odległość. Tworzy się bazy danych w „chmurze”, co pozwoli tym systemom stawianie rozpoznań i być może dawkowanie leków na odległość . Nadal nie ma możliwości szybkiego porównania konkretnego pacjenta z wiedzą zgromadzoną przez lata w systemach informatycznych. Są one albo zbyt duże, albo nie skatalagowane w wg jednego standardu (80% tych danych jest dla nas niedostępnych – ale nowe technologie będą mogły już to robić!). Dotyczy to szczególnie badań obrazowych i historii chorób pacjentów z ich rozpoznaniami. W medycynie zdarza się wiele błędów ludzkich (w USA jest to trzecia w kolejności przyczyna zgonów pacjentów – rocznie umiera tam z tego powodu 40500 osób).

Zapobiec tym problemom może dobre i zawczasu zebranie informacji wstępnych. Pozwoli to przeprowadzić automatyczną analizę danych i wybrać optymalne rozwiązania diagnostyczno – terapeutyczne. Wykonuje się to w oparciu o przeanalizowanie wielu równolegle wykorzystywanych algorytmów. Znalezione możliwe rozpoznania porównuje się następnie z bazami danych o chorobach i historiami chorób pacjentów w chmurze”. Pozwoli to postawić szybko właściwe rozpoznanie z propozycją celowanego leczenia. Możliwe będzie także efektywne wprowadzenie medycyny personalizowanej (w tym w oparciu o analizę genomu – wybranie optymalnego doboru diety, leków np. w chorobach nowotworowych). Istnieją jednak pewne niebezpieczeństwa przy wprowadzaniu nowych technologii – począwszy od tajemnicy lekarskiej, brak możliwości analizowania subtelnych zachowań pacjenta. Ponadto,  komputery mogą być zbyt ostrożne w swoich algorytmach dając nadrozpoznawalność niektórych chorób – co zwiększy obciążenie placówek medycznych ilością badań i liczby pacjentów (oczywiście podniesie koszty leczenia). Ponadto istnieją wątpliwości co do odpowiedzialności prawnej za błędne diagnozy  postawione przez komputer, a przez to zagrożenia dla życia i zdrowia pacjentów (opisany poniżej komputer IBM Watson czasem może czasem na 100 pacjentów postawić 80% trafnych rozpoznań – a co z pozostałymi 20% braku lub złych diagnoz).

 

Przykładem realizowanego dalekosiężnego myślenia jest szybko rozwijana sztuczna inteligencja.

Zalicza się do niej m. in. Komputer IBM Watson. (Wikipedia : Watson (superkomputer)

Wykorzystano go w medycynie. Może być wspaniałym narzędziem dla lekarzy (lub nawet w wielu przypadkach ich zastępujących). Dzięki olbrzymiej mocy obliczeniowej –m posiada 2880 rdzenia, a pamięć operacyjna wynosi 15 terabajtów (dla porównania mój laptop ma tylko 4 G, czyli 15000G/4G= 3750 razy więcej). Pozwala on szybko i trafnie stawiać diagnozę.  Na co dzień wykorzystuje go 16 klinik onkologicznych w leczeniu i diagnozowaniu pacjentów. Ponieważ potrafi szybko analizować dokumenty (w tym piśmiennictwo medyczne 200 milionów stron w trzy sekundy!!!), pomaga naukowcom analizować najnowsze piśmiennictwo (jeśli lekarz chciałby być na bieżąco z literaturą, to zajmowałoby mu to 29 godzin codziennie (czyli więcej niż liczy doba). Jest to maszyna, która na bieżąco się uczy. Ponadto ma dostęp np. do zakupionej niedawno przez IBM  bazy 30 MILIARDÓW zdjęć medycznych (!)  firmy Merge Healthcare .

Jeśli urządzenie potrafi porównywać obrazy badań wykonanych u danego pacjenta z podobnymi wykonanymi u innych chorych, u których postawiono wcześniej rozpoznanie, to istnieje możliwość szybkiego wytypowania najbardziej prawdopodobnych rozpoznań chorób, które może mieć aktualnie diagnozowany pacjent bez udziału lekarza radiologa!!.. Podobnie ma się sprawa z porównaniem wyników badań biochemicznych. Jeśli będą one pochodziły z telemonitoringu. Komputer zaproponuje także weryfikujące testy diagnostyczne oraz najnowocześniejsze, optymalne metody leczenia.

 IBM Watson: How it Works

Dr. Watson – Come Here – I Need You :

IBM Unveils Watson-Powered Imaging Solutions for Healthcare Providers

 

Medical Imaging Leaders Tap IBM and Watson to Tackle Cancer, Diabetes, Eye Health, Brain Disease and Heart Disease. Watson Health Medical Imaging Collaborative Attracts Sixteen Leading Health Systems, Academic Medical Centers, Radiology Providers and Imaging Technology Companies

 

Inne przykłady nowoczesnych technologii (w tym telemedycyna):

Babylon – aplikacja opracowana przez brytyjskich naukowców: dr Ali Parsa – docelowo jest nasycenie w „chmury” bazą historii milionów pacjentów, opracowanie nowoczesnych algorytmów diagnostycznych 150 tys. już testuje ten program) oraz zbieranie teleinformatyczne parametrów życiowych.

Behind the scenes at babylon with DW

https://www.youtube.com/watch?v=SGjGsaXheMI

Ali Parsa: Babylon App Puts a GP in Your Pocket | Health | WIRED

Polski odpowiednik –  Medivio (art. w w/w z 25.11.16 str. 9 -Gazecie Wyborczej – „Medycyna bez kolejki – ruszyła pierwsza certyfikowana przychodnia telemedyczna Medivio” – własność Silvermedia (z IT) i grupa farmaceutyczno- biotechnologiczna Adamed.

Artykuł “Przychodnia telemedyczna Medivio skróci kolejki do lekarza“

Na portalu medexpress.pl

iMed24- spółki Silvermedia – ze zdalną opieką medyczna (ciąża, kardiologia, bransoletka życia (art. w w/w Gaz. Wyborczej str. 10- Wojciech Moskal „Wirtualna przychodnia po polsku”)

 

DeepMid sieć neuronowa (Demis Suleyman, założyciel Google DeepMind i twórca AlphaGo– ma skanować siatkówki kamerą wbudowaną w nasze laptopy, porównywać z bzą zdjęć w „chmurze” i stawiać diagnozę w podejrzeniu retinopatii barwnikowej, cukrzycy prowadzących do utraty wzroku.

Google’s Deep Mind Explained! – Self Learning A.I

Google DeepMind pairs with NHS to use machine learning to fight blindness 

Wykorzystuje się ten program w radioterapii nowotworów głowy, przyszłości raka trzustki, płuc, pęcherza, i wątroby.

Google DeepMind and UCLH collaborate on AI-based radiotherapy treatment

 

Na muchomora sromotnikowego – ostropest plamisty?

Opublikowany przez

W programie telewizji TLC Polska”Ostry dyżur: Niezwykłe przypadki” z 17.11.2016 pokazano walkę w oddziale ratunkowym o życie chorej zatrutej muchomorem sromotnikowym. Pacjentka (miłośniczka zielarstwa) z nagłym wzrostem transaminaz do 2ooo U/l po zjedzeniu grzyba podobnego do muchomora sromotnikowego.  Toksykolog zwracała uwagę na zapach grzyba (u nas niewiele się o tym mówi)- pytanie – czy na nóżce grzyba był nieprzesuwalny kołnierz i czy zapach był zbliżony do zapachu róż ( u nas opisuje się jaklo słodkawy, mdły zapach sztucznego miodu) jako typowe dla sromotnika (kania – zapach zwykły grzybów, przesuwalny kołnierz na nóżce).

muchomor

Zatrucie  muchomorem sromotnikowym obciążone jest wysoką śmiertelnością. Bardzo ważny jest czas jaki upłynął od zatrucia ma jeszcze skutecznych leków. Co lekarz może powiedzieć pacjentowi i rodzinie (“zrobimy wszystko co w naszej mocy” – co może oznaczać, “nie ma pojęcia jak pomóc tej pacjentce”)

Pacjentka zielarka natychmiast poprosiła o podanie ostropestu plamistego  – niestety nie było leku w szpitalu – mąż chorej przyniósł tabletki ze sklepu zielarskiego.  Niebawem ośrodek toksykologiczny powiadomił lekarza, że w USA prowadzone są badania nad niemieckim dożylnym lekiem sylibiną – będący wyciągiem właśnie z ostropestu plamistego. Efekt terapeutyczny jest dopiero po dożylnym podaniu substancji – ze względu na jej duże stężenie. W skład naszego sylimarolu wchodzi także sylibina!

Pacjentkę uratowano (bez plazmferezy?)

Prezentacja 3D w medycynie

Opublikowany przez

Coraz częściej wykorzystuje się prezentację 3D  oraz drukarki 3 D w medycynie na podstawie obrazów z tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego.

  1. Dla studentów wspaniałym narzędziem do nauki anatomii może być prezentacja 3D

Projekt na You tube (kanał Insider science): ” This augmented reality tool could totally change med school“

3D4Medical created “Project Esper” to change the way we study anatomy.

Ten kto się uczył anatomii z atlasu, wie jak czasem ciężko jest sobie uzmysłowić przestrzenne położenie narządów w ciele człowieka  potrafi docenić wartość takiego narzędzia dydaktycznego. Także dla chirurgów jest to pomoc w planowaniu strategicznym niektórych zabiegów operacyjnych.

2. Drukuje się w 3 D – np. szkielet bliźniaków syjamskich prze ich rozdzieleniem (TLC – “Nie do uwierzenia“

3. Drukowanie części ciała w 3D przed wykonaniem implantów lub protez

4. Szkielet dla komórek macierzystych do regeneracji organów

Ultradźwiękowe leczenie mięśniaków macicy

Opublikowany przez

Firma Philips wprowadziła na rynek nowoczesne urządzenie Philips Sonalleve MR-HIFU do leczenia bezoperacyjnego mięśniaków macicy, których wielkość nie przekracza 13 cm.  Urządzenie sterowane rezonansem magnetycznym  wyzwala wiązkę ultradźwięków, które powodują celowana termoablację mięśniaka.Skuteczność do 90%. Nie trzeba więc operować!!

Urządzenie stosuje się także w leczeniu bólów kości związanych z przerzutami nowotworowymi i innych nowotworach.

W Polsce – w Rzeszowie w Centrum Badawczo-Rozwojowym Szpitala Specjalistycznego PRO-FAMILA.

Polecam artykuł. Focus nr 254 – listopad 2016 str. 15 “Ultradźwięki leczą mięśniaki”.

Czy bogaci żyją dłużej?

Opublikowany przez

Ludzie od setek lat pragną przedłużyć sobie życie. Niestety nawet zdobycie olbrzymiej fortuny nie daje możliwości kupienia sobie nieśmiertelności. Nieraz słyszę od bogatych pacjentów (czy to schorowanych lub w starszym wieku) – „oddałbym cały swój majątek, za to, by znowu być młodym i zdrowym człowiekiem”.

dolary(microsoft office)

Czy bogaci mają jednak większe szanse na dłuższe życie, dzięki swoim pieniądzom? Nad tym problemem zastanawiano się w filmie „Bogaci żyją dłużej” („How the rich live longer”) wyemitowanym przez telewizję TLC w dniu 20.10.2016

bogaci-zyja-dluzej

Dr Christian Jessen odwiedził wiele ośrodków medycznych i odnowy biologicznej  dla bardzo bogatych pacjentów. Z rozmów z ich menadżerami wynikało, że bogaci Brytyjczycy mogą żyć nawet 18 lat dłużej niż najubożsi. Mogą oni opóźnić pojawienie się wielu chorób nawet o 12 lat. Styl życia, wykształcenie, szansa na pracę, dostęp do lepszej opieki zdrowotnej – to zwiększa ich szanse na długowieczność. Bogaci żyją dłużej także dlatego, że mogą poświęcić więcej czasu i pieniędzy na profilaktykę zdrowotną. Stać ich na niekonwencjonalne nowoczesne metody diagnostyczne i leczenie dostępne tylko dla nielicznych. Nie muszą na nie czekać latami w publicznej służbie zdrowia na badania i leczenie, gdy w tym czasie choroba postępuje i przynosi nieodwracalne skutki. Wczesna, prawidłowa diagnoza ratuje zdrowie i często życie. Biedny tego może nie doczekać.

 

Wnioski :

Nie ma cudownych metod zapobiegających starzeniu.

Życie przedłużyć może stosowanie się do 3 zasad:

– jeść mniej,

-więcej się ruszać,

– pokonać stres

Niektórzy wydają na to fortunę. W filmie poszukiwano odpowiedzi na pytanie, czy istnieje związek z drogimi zabiegami profilaktycznymi a długowiecznością? Czy jest to tyko marnowanie pieniędzy na nieskuteczne procedury?

Film przypomina, że głównym zadaniem lekarza jest zapobieganie chorobom, a w drugiej kolejności ich leczenie. W dawnych Chinach podobno lekarza wyganiano ze wsi, jeśli zbyt wiele osób zapadało na nowe choroby!!

Poniżej przedstawię pokazane w filmie metody na długowieczność dla bogatych.

A.

Wiek biologiczny pacjenta nie jest często równoznaczny z wiekiem metrykalnym. Może różnić się on nawet o 20 lat. Osoba jest w wieku  70 lat a organizm funkcjonuje jak u 50 latka. Może też być odwrotnie, czyli 50 letnia osoba funkcjonuje i wygląda na 70-cio latka. Do tej teorii przekonuje na własnym przykładzie właścicielka ekskluzywnego  Espa Life w Hotelu Corynthia w Londynie.

Tutaj za 6 tysięcy funtów (około 30 tysięcy złotych) obejmuje 45 godzin zabiegów “wymazujących się ślady przeszłości” 🙂 . Masaże, 17 zabiegów w tym akupunktura twarzy, ćwiczenia z trenerem osobistym.

B.

Detoks – Kuracja Mayr’a w bawarskim ośrodku w Alpach – Lanserhof za 24 tysiące funków

Pacjenci ściśle przestrzegają restrykcyjnej diety, ponieważ motywuje ich wysoka cena (120 tysięcy złotych za 2 tygodnie). Nie chcą stracić takich pieniędzy bez żadnego efektu. Jedzą 2 razy dziennie przez 40 minut 3-dniowy kawek chleba razem z miseczką jogurtu, nie spożywają o 16 żadnego posiłku (szczególnie surowych warzyw) po 16 (tylko herbata z miodem), piją duże ilości herbat ziołowych na wypróżnienie, korzystają z zabiegów detoksykcyjnych jelit, masażu limfatycznego  pod nadzorem wykwalifikowanych lekarzy.

C.

Krioterapia – Londyn

Leczenie zimnem w temperaturze do minus (-)180oC. Zabieg ma łagodzić stany zapalne, zapobiegać chorobom autoimmunologicznych, zwiększać tolerancję wysiłku, poprawiać sen. Nie ma dowodów, że zapobiega nowotworom.

D.

Badanie i poprawa ogólnego stanu zdrowia: wchłaniania i metabolizmu

VIAVI – centrum medyczne Viavi Limited – Londyn

Polecam film (wywiad z menadżerami) na stronie omawiający program

“health evaluation and health optimisation programme”

Najpierw oceniają ogólny stan zdrowia na podstawie testów ekg, DNA, hormonów, flory bakteryjnej jelit (1300 funtów),  wchłaniania i aktualnego odżywienia (stopień absorpcji pokarmów  w tym witamin, aminokwasów), analiza zaburzeń snu i stresu,  potem wdrażają celowane leczenie w celu optymalizacji stylu życia pacjentów. Roczny koszt opieki to 12 tysięcy funtów (60 tysięcy złotych).

Test na florę bakteryjną ma wykazać, czy w jelitach jest zróżnicowana, zdrowa , czy patologiczny biotom. (” Czy nasze jelita są “monotonne jak ka ze stokrotkami, czy też są in piękne kwiaty”) Test Florida Clinical Lab Genova Diagnostics. Badania takie mogą stanowić przyszłość medycyny prewencyjnej. Prawidłowe odżywianie, trawienie, wchłanianie dostarcza organizmowi niezbędnych składników budulcowych i energetycznych łagodzić stres, wydłużać życie. Poprawa flory bakteryjnej jest ważnym ogniwem w leczeniu

viavi

E.

Dr Sarah Lotzof – Chase Lodge Hospital – Londyn –medycyna personalizowana – testy genetyczne.

Dr Christian Jessen i Dr Sarah Lotzof – Chase Lodge Hospital z Londynu rozważali korzyści ze stosowania wyników badań genetycznych w praktyce klinicznej. Testy genetyczne DNA firmy Molecular Testing Labs  wygenerowały bardzo ładne raporty  obejmujące gen, genotyp, fenotyp i kliniczne konsekwencje aberracji chromosomalnych, a przez to zalecenia, jakie leki są skuteczne a jakie nie!  Zasugerowały więc skuteczne celowane leki i zakres dawki, które być może uratują kiedyś życie pacjentom z konkretnym DNA!!. To może być przyszłość medycyny.

Aktualnie dąży się, aby cena tych testów była niższa niż 1000 dolarów.

F.

Alcor (USA- Arizona) –zamrażanie zmarłych, sztuczne  utrzymywanie oddechu i krążenia, w nadziei, że w przyszłości medycyna pozwoli przywrócić życie. Koszt 130 tysięcy funtów (zamrożenie samej głowy 50 tys. funtów.

Dzisiaj wydaje się to niemożliwe, ale w przyszłości???

 

Część opisanych badań można wykonać w polskich laboratoriach – m. in. w

laboratorium Genom sp. z o.o. z Wrocławia.

Medycyna personalizowana – badania metaboliczne

Opublikowany przez

Medycyna personalizowana  to nie  tylko badania genetyczne. Mutacje genetyczne, czy nabyte zaburzenia metaboliczne  to dopiero początek z w organizmie. Często zdarza się, że są to choroby przewlekłe i przebiegają skrycie przez wiele lat. Często prowadzą one do zaburzeń  przemiany materii i chorób spichrzeniowych . Wczesne wykrycie tych zaburzeń może skutkować leczeniem zapobiegawczym i poprawą ogólnego stanu zdrowia (w tym także sportowców).

Takie podejście diagnostyczne przyjęło laboratorium Genom sp. z o.o. z Wrocławia.

np.:

Bardzo szeroki zakres badań oferuje amerykańskie laboratorium Genova Diagnostics. (Floryda) np.

https://www.gdx.net/product/metabolic-analysis-test-organic-acids-urine

https://www.gdx.net/product/nutreval-nutritional-test-plasma

https://www.gdx.net/product/bacterial-overgrowth-of-the-small-intestine-sibo-test

 

 

Medycyna personalizowana

Opublikowany przez

Sztuka medyczna zmieniała się przez stulecia. Przez dłuższy czas działanie lekarza opierało się o jego wiedzą zdobytą na studiach a potem w ogromnej większości na własnym doświadczeniu zawodowym. Takie podejście powodowało, że lekarz pracując tylko ze stosunkowo wąską grupą pacjentów wyrabiał sobie mylne wyobrażenie o częstości w populacji poszczególnych jednostek chorobowych oraz skuteczności poszczególnych rodzajów terapii w danej jednostce chorobowej. Potem przyszło zafascynowanie się Medycyną Opartą  na Faktach (EBM – Evidence Based Medicine). Zaczęto przeprowadzać badania międzynarodowe na dużych grupach pacjentów (nawet 44 tysięcznych). Do opracowania wyników wykorzystano nowoczesne metody statystyczne. Stworzono zalecenia terapeutyczne i algorytmy diagnostyczne. Jednak wkrótce okazało się, że pacjenci z tą samą jednostką chorobową nie zawsze reagują na stosowane leczenie (rodzaje i dawki leków. Zaobserwowano to szczególnie w onkologii – raki jajnika, jelita grubego, czy hematologiczne procesy rozrostowe.  Uświadamia to lekarzom, że każdy pacjent jest inny i wymaga indywidualnego doboru profilaktyki i leczenia (dietetycznego, farmakologicznego, czy rodzaju wysiłku fizycznego). Żyje w różnych warunkach, ma inne włosy, oczy, bruzdy na rękach i linie papilarne, inaczej reaguje na leczenie i podatny jest na inne choroby.  Po odkryciu pełnego kodu genetycznego DNA zaczęto wykorzystywać te obserwacje w medycynie. Tu oczywiście z pomocą przychodzi medycyna molekularna, metody statystyczne i nowoczesne komputery – z bazami materiału genetycznego i informacjami związku wad genetycznych z poszczególnymi chorobami. Banki DNA – https://pl.wikipedia.org/wiki/Bank_DNA w Polsce znajduje się we Wrocławiu przedstawicielstwo Europejskiego Banku DNA – http://www.ebdna.pl/ na Fecebook https://www.facebook.com/EuropejskiBankDNA/

 

Powiło się pojęcie medycyna personalizowana (personazide medicine). Od ponad 15 lat wzrosło więc zainteresowanie stosowaniem terapii i profilaktyki zdrowotnej  indywidualnie dobranej dla poszczególnych pacjentów. Pacjenta traktuje się jako indywidualność (a nie uśrednionego statystycznie osobnika). Medycyna personalizowana jest wstępnie pozornie droga, ale w ogólnym rozrachunku przynosi duże korzyści dla pacjenta i redukujące koszty niewłaściwego leczenia, często ratującej też życie chorym onkologicznym.

Wpis – wsparcie medycyny personalnej http://blog.ebdna.pl/index.php/wsparcie-medycyny-personalnej-w-europie/

„Medycyna spersonalizowana to strategia oparta na indywidualnym fenotypowaniu profili – w miejsce praktykowanego od dawna podejścia „uniwersalnego” – które wskazuje elementy prognozujące indywidualną reakcję na leczenie i podatność na choroby. Taki model opieki zdrowotnej kładzie zdecydowany nacisk na utrzymanie kohort i inwestowanie w nie, zapewniając systemowi opieki zdrowotnej nowoczesne i prospektywne podejście – nieodzowną strategię do analizowania i poznawania choroby na przestrzeni czasu w precyzyjnie opisanych populacjach. Profesor Stephen Holgate, profesor kliniczny immunofarmakologii na Uniwersytecie w Southampton i czołowy konsultant, zauważył: „Medycyna spersonalizowana zyskuje coraz większe znaczenie w przyszłości opieki zdrowotnej poprzez ukierunkowanie na pacjentów objętych specyficznymi programami leczenia, dostosowanymi do indywidualnych potrzeb”. ”

Praktyczne zastosowanie medycyny w gabinecie lekarza pierwszego kontaktu pokazano w filmie „Bogaci żyją dłużej” („How the rich live longer”) telewizja TLC w dniu 20.10.2016

http://www.tlcpolska.pl/programy/bogaci-zyja-dluzej/

bogaci-zyja-dluzej

Dr Christian Jessen i Dr Sarah Lotzof – Chase Lodge Hospital z Londynu rozważali korzyści ze stosowania wyników badań genetycznych w praktyce klinicznej. Na podstawie testów DNA okazało się, że dr Jessen ma predyspozycje genetyczne do zakrzepicy. Potwierdził to także lekarz – go ojciec lekarza miewał zakrzepy żył głębokich i zatorowość płucną. Z badań wynikło, że standardowe leki przeciwzakrzepowe mogą u niego nie zadziałać. Czyli profilaktyczne podawanie tych leków byłby tylko startą czasu, pieniędzy, możliwych działań ubocznych, a zastosowane w razie zatoru – byłyby nieskuteczne. Testy genetyczne firmy Molecular Testing Labs   wygenerowały bardzo ładne raporty  obejmujące gen, genotyp, fenotyp i kliniczne konsekwencje aberracji chromosomalnych, a przez to zalecenia, jakie leki są skuteczne a jakie nie!  Zasugerowały więc skuteczne leki, które być może uratują mu kiedyś w przyszłości  życie!!.

gen

Lekarka w filmie mówiła , że “Nie cierpię leków dla wszystkich. Traktuje się nas jak sobowtóry, każdy dostaje tę samą dawkę i ten sam lek, a przecież każdy z nas jest inny!”

Leki jak puzzle trzeba dopasować do każdego chorego.

puzle-personalizacja

Także w Polsce dziedzina ta odnotowuje szybki postęp.

W Łodzi medycyną personalizowaną zajmuje się w CODE- Centrum Medyczne Łódź ul. Tuwima  15 – CMS Code -Medycyna spersonalizowana Pan prof. Tadeusz Pietrucha

profesor Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, kierownik Zakładu Biotechnologii Medycznej UM.  Założyciel portalu Biotechnologia.pl

Proponuję zapoznać się z :