Lekarz jest od leczenia, a nie od refundacji! NFZ ponownie przerzuca odpowiedzialność za refundację recept S dla seniora na lekarza zamiast dać aplikację AI w systemie P1 !!

Opublikowany 27 marca 2025 przez admin

Niedawno z – Kuriera Medycyny Praktycznej z 31-12-2024 – dowiedziałem się, że bardzo zaawansowane prace nad automatyczną refundacją recept, zdejmująca z lekarza odpowiedzialność finansową za ustalenie należnych ubezpieczonym pacjentom zniżek przy zakupie leków. Jest to rozwiązanie, które analizuję od 2011 r a w styczniu 2020 r. zgłaszałem do Ministerstwa i do Centrum Systemów Informacyjnych Służby Zdrowia(dzisiaj to Centrum e-Zdrowia). Według moich szacunków (bez uwzględnienia inflacji) rozwiązanie to powinno zaoszczędzić do tej pory pona 500 mln. zł (>100 ml. zł rocznie).

Projekt reformy refundacji leków w oparciu o gabinet.gov.pl

PROBLEM Z REFUNDACJĄ “Dz i S”

Jednak ostatnio pojawił się dodatkowy problem określenia refundacji na leki dla osób poniżej 18 r. życia (“Dz”) i dla pacjentów po 65 roku życia.( Ustawa z dnia 5 grudnia 2024 r. o zmianie ustawy o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych oraz niektórych innych ustaw Dz U 2025 poz 129. z 30-1-2025)

Ta nowelizacja wprawdzie pozwala na wystawianie powyższych recept wszystkim lekarzom (wcześniej tylko w POZ), ale niestety narzuca obowiązek kontroli recept wystawionych danemu pacjentowi przez innych lekarzy w systemie P1. Wiadomo, że za tym idzie odpowiedzialność finansowa i karna.

Wg artykułu w Panaceum – nr 3-2025 str 26 “adwokat Jarosław Klimek Lekarz przed wystawieniem recepty “S” i “Dz” jest zobowiązany do dokonywania za pośrednictwem systemu P1 weryfikacji ilości oraz rodzaju przepisanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych. pod względem bezpieczeństwa oraz konieczności ich stosowania, biorąc pod uwagę recepty wystawione oraz zrealizowane dla tego świadczeniobiorcy. Dostęp do danych z systemu P1 nie wymaga zgody pacjenta”

Znowu pojawia się pytanie, dlaczego ma to robić lekarz, a nie system P1 z wykorzystaniem AI. Czy nie należy rozszerzyć możliwości planowanej automatyzacji refundacji recept o te parametry. Jeśli pacjent miał wystawione wcześniej recepty z odpowiednim kodem ICD10 a przepisane przez nas leki przekraczają limity bezpieczeństwa lub ilości leków, które apteka może wydać choremu – to system P1 za pomocą programu gabinetowego i aptecznego podczas weryfikacji recepty powinien zablokować choremu refundacje danego leku lub wydanie go w nadmiarze (pacjent chodząc do różnych lekarzy może prosić o powtórzenie tych samych leków). Dlaczego ma za to odpowiadać lekarz? To są pieniądze NFZ i on powinien je liczyć!

Moją nową propozycję automatyzacji refundacji leków obejmującą recepty Dz i S, którą można zaimplementować do powszechnie używanych systemów gabinetowych EDM, wysłałem e-mailem do Centrum e-Zdrowia biuro@cez.gov.pl

Automatyzacja refundacji coraz bliżej? Opisany w- Kurierze Medycyny Praktycznej z 31-12-2024 – ministerialny projekt automatycznego określania poziomu refundacji leków na receptach zakłada wprowadzenie październik 2025 roku.Do jego wprowadzenia w życie brakuje jedynie odpowiedniego rozporządzenia. Plan wprowadzania obejmuje kolejne etapy:

uproszczenie słownika refundacyjnego
W przypadku wielu leków określenie stopnia refundacji będzie trzeba wykonać tylko raz, a system zapamięta ustawienie
Korzystanie z oprogramowania będzie dobrowolne, jednak lekarze stosujący to narzędzie będą zwolnieni z odpowiedzialności za błędnie naniesiony przez system poziom refundacji
lekarze korzystający z tego oprogramowania nie będą, według zapewnień ministerstwa, podlegać karom NFZ, które wynikałyby z nieprawidłowo określonego poziomu refundacji.

W piśmie podano, że “Zaprezentowanie oprogramowania służącego automatycznemu określaniu poziomu refundowania leków na receptach to zwieńczenie pracy obecnej kadencji samorządu lekarskiego, który realnie zmieni pracę lekarzy.” Od dawna zaznaczamy, że lekarze nie powinni marnować czasu, który mogliby poświęcić pacjentom, na sprawy administracyjne, a określanie stopnia refundacji właśnie do takich należy. (na marginesie – o moim projekcie informowałem także NIL).

“Dziś do określenia refundacji 40 proc. leków systemowi wystarczy samo rozpoznanie wg ICD 10, przy innych lekach system zada dodatkowe pytania kliniczne dotyczące pacjenta. W przypadku wielu leków określenie stopnia refundacji będzie trzeba wykonać tylko raz, a system zapamięta ustawienie na kilka miesięcy bądź bezterminowo i będzie je stosował.”

Moje wcześniejsze projekty racjonalizatorskie w sprawie refundacji i inne biznesowe realizacje biznesowe.

Niektórzy snują przy piwie wielkie wizje, które zostają przy stoliku w pubie. Osobiście wolę działać. Niestety, pewne projekty wyprzedzają technologię, lub wymagają wsparcia finansowego.

Czasem miło się przekonać, że nasze próby wprowadzenia własnych pomysłów w życie ktoś wykorzystał (tylko dlaczego to tak długo trwa), lub wpadł na podobny pomysł.

Dla przykładu, moja córka Karolina już w 2010 r. otrzymała pierwszą nagrodę City Banku za pomysł płatności miedzy klientami banków przez telefon. Dzisiaj posługując się BLIK nikt się nie zastanawia, skąd pochodzi ta koncepcja – tylko płaci telefonem. Czy City Bank zapoczątkował ten projekt dzięki mojej córce? Tego się nie dowiemy.

Z mojej strony, jeszcze przed dostępem do Internetu stworzyłem spółkę (Handel-Kontakt s.c.) opartą na własnym oprogramowaniu, łączącą przedsiębiorców sprzedających i kupujących (czy koncepcja nie przypomina Państwu dzisiejszego Allegro?). Niestety wtedy mogłem opierać się tylko na telefonie i poczcie tradycyjnej – ale działało! Niestety brak finansowania zewnętrznego w tamtych czasach, wiedzy biznesowej oraz medycyna – zmusiły nas do zamknięcia projektu.

W 1989 roku próbowałem stworzyć wyspecjalizowane oddziały szybkiej diagnostyki trudnych przypadków w oparciu o kliniki Akademii Medycznych i Szpitali Wojewódzkich, przy jednoczesnym obniżeniu kosztów hospitalizacji i skrócenie pobytu chorych w szpitalu. Złożyłem wówczas wniosek racjonalizatorski w WAM, który zyskał akceptację Szefa Służby Zdrowia Wojska Polskiego oraz Ministra Zdrowia. Projekt skierowano do pilotażowego wdrożenia w Szpitalu WAM w Łodzi. Jednakże ambicjonalne i prywatne interesy władz szpitala doprowadziły do jego torpedowania i projekt mimo gotowości do realizacji nie został wdrożony (pieniądze i wizje rozwoju medycyny nie byłe wówczas priorytetem). Czy pomysł nie przypomina takiego oddziału przedstawionego w serialu Dr House (ten pierwszy raz pojawił się w USA w 2004 r.) (W Polsce film ukazał się w TVP prawie dwadzieścia lat od mojego wniosku tj. 6 września 2007r.).

Projekt wdrożyłem w węższym zakresie pisząc moją rozprawę doktorską. Po pierwsze skróciłem czas opisywania badania przedmiotowego pacjenta w szpitalu (szokiem myślowym dla ówczesnego kierownika Kliniki była propozycja zastosowania wydrukowanej wkładki do historii choroby z wariantami odchyleń od normy, które wystarczyło zaznaczyć przez 5 minut, zamiast opisywać to przez 30-50 minut na maszynie do pisania ( Internetu i komputerów wówczas na biurkach nie było). W ciągu 2 lat byłem w stanie (oprócz normalnej pracy klinicznej) w trybie przyspieszonym hospitalizować na okres 2 dni (zamiast 10 dni) ponad 60 pacjentów, wykonać szeroki panel badań w różnych pracowniach diagnostycznych szpitala, zgromadzić ponad 12 tysięcy wyników a nawet w jeden dzień przepisać całą pracę z naniesieniem sugerowanych przez promotora poprawek, przed dostarczeniem jej recenzentom. Na marginesie recenzująca Pani Profesor oceniła wartość pracy na poziomie rozprawy habilitacyjnej. Dzięki wykorzystaniu komputera i arkuszy kalkulacyjnych te wszystkie dane mogły być szybko analizowane i jako jeden z pierwszych w Polsce wykorzystałem przeniesienie danych z moich arkuszy kalkulacyjnych do testowanych wówczas w Wojskowym Instytucie Medycyny Lotniczej w Warszawie komputerowych programów statystycznych. Oczywiście, pomimo trudności, nadal rozwijałem (ale już na własną rękę, a potem we własnej praktyce) koncepcję interdyscyplinarnej diagnostyki trudnych przypadków chorobowych. Było to jeszcze zanim powstały w Polsce Ośrodki Chorób Rzadkich, które zajmują się węższym spektrum chorób ( głównie genetycznych). Myślę, że jestem jednym z niewielu lekarzy w Polsce (jeśli nie jedynym), który podejmuje się indywidualnie diagnostyki interdyscyplinarnej, gdy dotychczasowa praca kolegów lekarzy nie przynosi ostatecznego rozpoznania. Zajmuje mi to czasem 40 godzin dla jednego pacjenta. Problemem chorych jest to, że gdzie ma się udać pacjent, który nie zdrowieje pomimo prawidłowego leczenia wg dotychczasowego rozpoznania. Gdzie jest “druga instancja” (analogia do systemu sądownictwa), jeśli pierwsza instancja medyczna zawodzi? Pierwsza instancja sytemu to ciąg: lekarz POZ->lekarz specjalista -> kliniczne oddziały referencyjne -> oddziały chorób rzadkich. Kto zweryfikuje dotychczasowe leczenie i diagnostykę i wyrwie pacjentka z zaszufladkowania specjalizacyjnego i narządowego? Najczęściej pacjent udaje się do “dr Google” i szuka pomocy w niekonwencjonalne medycynie lub u szarlatanów.

Ponieważ najskuteczniejsze projekty są jak najprostsze, stworzyłem model diagnostyczny, który wyłamuje się koncepcyjnie z modeli tradycyjnych używanych w ramach NFZ. Wychodzę z założenia, że efektywność diagnostyki zależy od dostępności, ilości i jakości sprzętu oraz doświadczenia osób go obsługujących. Zgodnie ze starym powiedzeniem, że “nie trzeba kupować krowy, aby napić się mleka” – wybrałem model outsourcingu w placówkach wykonujących badania komercyjnie oraz mające sieci w całej Polsce.Dzięki temu mój pacjent ma możliwość wykonania badań na całym świecie (w panelu podstawowym korzystam z około 1500 badań laboratoryjnych), a badania obrazowe w całej Polsce (zwłaszcza np. z PET/MR i innymi specjalistycznymi procedurami). Oczywiści jest możliwość konsultacji on line w kraju i za granicą i to wszystko w ramach jednoosobowej praktyki lekarskiej. Ta koncepcja łamie dotychczasowy model, ze trzeba być ordynatorem, profesorem, mieć własny szpital, sprzęt, aby diagnozować trudne przypadki. Olbrzymim wsparciem jest oczywiście dostęp do bibliotek internetowych oraz AI.

Z branży nowych technologii, które w oparciu o moją wiedzę medyczną, diagnostykę trudnych przypadków mam także swoje doświadczenia.

Ciekawym okazał się dla mnie niedawno komentarz jednego z informatyków podczas prywatnej rozmowy z moją córką, w której powiedział, że twój tato wcześniej przedstawił zasady Chat GPT, zanim on powstał. Na marginesie uważam, że mój projekt globalnej mapy myśli i algorytmów, który opisałem na blogu już w 2011, w połączeniu z blockchain (ochrona praw autorskich i chronologii innowacji) i możliwością przenoszenia bibliotek papierowych i graficznych map algorytmów do elektronicznej mapy globalnej jest koncepcyjnie bardziej zaawansowany. Dzisiejsza technologia nie pozwala jeszcze wdrożyć tego pomysłu i automatycznie wykorzystać dziedzictwo ludzkości zgromadzonych algorytmów w formie graficznej. Wystąpiłem jednak do Microsoft – z ofertą przyjęcia przez nich zlecenia na mój projekt w oparciu o bazy technologię Azure i bazy danych – niestety bez odpowiedzi). Nikt nie podał ceny, jaką należałoby zapłacić za taka usługę. Pieniądze, to rzecz drugoplanowa. Jak okazało się Chińczycy zrealizowali swój projekt za 2 mln dolarów.

Praca w ostatnim czasie w grupie innowatorów NIL była także ciekawym doświadczeniem.

To wszystko wygląda jak CV – ale bez chętnego pracodawcy 🙂

Nie wystarczy mieć wizje i patrzeć dalej niż inni. Trzeba im to jeszcze pokazać, a oni muszą chcieć zobaczyć przyszłość i korzyści z niej płynących. Nie tylko w USA mogą myśleć globalnie, u nas jest też wiele osób z patrzeniem poza swoje pudełko, a nawet horyzont :).

Moje wpisy i projekty dotyczące automatyzacji refundacji leków

O tym rozwiązaniu refundacji pisałem już na tym blogu w 2011 r (“ NFZ – karanie lekarzy za recepty”). Można też pójść na kompromis i wykorzystać nowe systemy informatyczne, które zapobiegną ludzkim błędom.

E-recepta. Czy można było zaoszczędzić ponad 100 milionów złotych? 16-1-2020

Warto przeczytać: NFZ ma prawo karać za błędnie wystawione recepty (uzupełnienie postu z dnia 22.01.2020 – kara 665 000 zł

W kontekście tego wydarzenia i po zasięgnięciu opinii na konsylium 24 (posty ”

” Czy to prawda,że NFZ wkrótce zrezygnuje z karania lekarzy za błędną refundację leków?” oraz “ Kara 665 000 zł za błędna refundację recept!!!” oraz “E-recepta. Czy można było zaoszczędzić ponad 100 milionów złotych?“

zauważyłem potrzebę wprowadzenie dodatkowej bramki w algorytmie gabinet gov.pl – pozwalającej refundować, po potwierdzeniu spełnienia kryteriów rozpoznania choroby i udokumentowaniu tego w historii pacjenta – tj. jasnym sprecyzowaniu w aplikacji kryteriów niezbędnych do ustalenia kodu refundacji ICD10 – np. refundacja leku w POChP (wymagana spirometria – wskaźnik FEV1 np., angina – wynik posiewu, zapalenie zatok – TK, zawał – karta informacyjna?). Dlaczego w RODO trzeba dać świadomą zgodę wchodzą na daną stronę z cookie, a tam gdzie są pieniądze pozwalać na dowolność. Takie podejście wyklucza możliwość kary za nie wpisanie odpowiednich danych w historii (w przyszłości powinno to być automatycznie “zaciągane” z historii pacjenta. znajdującej się w chmurze.

Aktualizacja z 28.03.2020 – w czasie epidemii koronawirusem SARS-CO-V2

E-recepta i eZLA oraz teleporady -sprawdzają się w tej sytuacji wyśmienicie – zmniejszając liczbę kontaktów z potencjalnie zarażonymi.

Po rozmowie z moim agentem PZU, który zadał pytanie swoim przełożonym: “Czy zła klasyfikacja refundacji leków jest objęta obowiązkowym OC lekarza?” – otrzymał tylko ustna odpowiedź, że TAK!
Polecam artykuł Alicji Gierdoyć “Nie chcemy zajmować się poziomem refundacji” Medical Tribune nr 9 z 2019 str. 28-29 – wywiad z dr Tomaszem Zielińskim, lekarzem rodzinnym, wiceprezesem Porozumienia Zielonogórskiego.
Odpowiedź z 17.03.2020 ma mój e-mail w sprawie przeniesienia odpowiedzialności za refundacje leków na algorytm rządowego portalu gabinet.gov.pl

CSIOZ-odpowiedź w sprawie reformy refundacji

Czy w Polsce powstanie Globalny Ośrodek Diagnostyki Trudnych Przypadków Medycznych (GODTPM)?

Opublikowany 3 listopada 2023 przez admin

W tytule postawiłem trochę prowokujące pytanie. Moim marzeniem jest stworzenie Czy w Polsce Globalnego Ośrodka Diagnostyki Trudnych Przypadków Medycznych

(Global Center for the Diagnosis of Difficult Medical Cases)

W tym roku minęło 40 lat mojej pracy zawodowej jako lekarza.

W tym roku mija 40 lat od ukończenia przeze mnie Wojskowej Akademii Medycznej w Łodzi (pozdrawiam kolegów z XX Kursu Wydziału Lekarskiego – VI 1983 r.) i rozpoczęcia mojej pracy zawodowej jako lekarz.
https://www.dr-mamczur.pl/blog/2014/co-moze-wiedziec-lekarz-o-wizualizacji-w-biznesie/
Od 12 lat prowadzę blog „Trudne przypadki medyczne” i zajmuję się diagnozowaniem pacjentów z nietypowymi objawami.

https://www.dr-mamczur.pl/blog/

Moja diagnostyka tych chorych opiera się na przełamaniu dotychczasowego stereotypu myślenia. Powszechnie uważa się, że jest ona zarezerwowana tylko dla szpitalnych ośrodków klinicznych i ośrodków chorób rzadkich. Stereotyp – jak Klinika z filmu „Dr House”.
W mojej koncepcji przyjąłem, że w całym procesie najważniejszy jest koordynujący diagnostykę lekarz. Musi on mieć doświadczenie zawodowe i jest wspierany przez nowe technologie informatyczne (w tym AI). Reszta procesu opiera na outsourcingu usług diagnostycznych. Dzięki temu – mam do swojej dyspozycji (w ramach odpłacanych przez pacjenta) usług laboratoryjnych, procedur diagnostycznych oraz konsultacje przez najlepszych specjalistów na całym świecie. Problemem jest jedynie finansowanie tego modelu. Na razie zależy to od pacjenta skąd pozyska środki na dalszą diagnostykę. Wspierają go rodzina, fundacje zrzeszające pacjentów, częściowo korzysta z badań zlecanych w ramach NFZ.
Czyli wg zasady : Nie trzeba kupować krowy, aby napić się mleka!! 🙂

Globalny Ośrodek Diagnostyki TPM

Ilu chorych na świecie jest „trudnym przypadkiem medycznym?

Ile chorób jest niezdiagnozowanych lub źle rozpoznanych?
Ile jest chorób nieuleczalnych? tego „nie wie nikt” (jak w piosence–Bogusława Meca „Naprawdę jaka jesteś” ) J
Szacuję, że mogą to być miliony!!
„Źródło: Puls Medycyny https://pulsmedycyny.pl/who-26-mln-pacjentow-umiera-rocznie-z-powodu-bledow-w-opiece-zdrowotnej-970458
„Jak oszacowali eksperci WHO, w samych tylko krajach o niskim i średnim dochodzie na mieszkańca na skutek 134 milionów różnego rodzaju błędów i zaniedbań w opiece zdrowotnej (błędna diagnoza, zakażenia szpitalne, błędy medyczne) rocznie umiera 2,6 miliona osób. Większości tych zgonów można byłoby uniknąć.”

Globalny Ośrodek Diagnostyki
Trudnych Przypadków Medycznych jest pomysłem na moim zdaniem potrzebny (może nawet dochodowy) światowy start-up medyczny

(czy stanie się „Jednorożcem? – Nie wiem. Jeśli każdy ze 136 mln pacjentów, których dotknął problem diagnostyczny zapłaciłby tylko 10 dolarów, aby móc się zdiagnozować, to byłaby to suma 1,36 mld $.)

Czy nie boję się, że ktoś wykorzysta ten pomysł?
Nie – bo jeśli nawet ktoś inny go zrealizuje, to i tak będę zwycięzcą, bo spełni

MOJE MARZENIA 🙂

Badanie zapachu człowieka w profilaktyce i rozpoznawaniu chorób? GC/MS.

Opublikowany 29 grudnia 2022 przez admin

Od ponad 10 lat zgłaszają się do mnie pacjenci, którzy mimo prawidłowej higieny i diety wydzielają wokół siebie brzydki zapach.

Szukałem metody, która pozwoli mi wykryć, jakie substancje pacjent wydala z moczem, potem i oddechem, w tym tzw. “złowonne” i czy ma to związek z określoną jednostką chorobową.

Zwracałem się o pomoc w rozwiązaniu tego problemu do różnych placówek

Zacząłem od Polskiej Akademii Nauk w Krakowie (Nawiązałem kontakt z Zakładem Fizykochemii Ekosystemów Instytutu Fizyki Jądrowej im. Henryka Niewodniczańskiego Polskiej Akademii Nauk w Krakowie). Ośrodek był nastawiony na badania pacjentów z przewlekłą niewydolnością nerek oraz z trimetyloaminurią. Dzięki uprzejmości kierownictwa placówki przeprowadzono badania jednego z moich pacjentów. Niestety, nie udało się znaleźć związków złowonnych o typie trimetyloaminy.

Laboratorium wykorzystywało technik a GC/MS (B. Grabowska-Polanowska, J. Faber, M. Skowron, P. Miarka, A. Pietrzycka, I. Śliwka, A. Amann; Detection of potential chronic kidney disease markers in breath using gas chromatography with mass-spectral detection coupled with thermal desorption method; J. Chromatogr. A, 1301 (2013) 179-189;)

(M. Skowron, B. Grabowska-Polanowska, J. Faber, I. Śliwka; Outline of analytical methods in breath examination for medical diagnosis (in Polish); IFJ Report, 2055/Ch (2012)

W ostatnim czasie dla innego pacjenta próbowałem poprosić o pomoc Laboratorium Osmologicznego Centralnego Laboratorium Policji w Warszawie (tutaj badania oparte są o węch psów”), Laboratorium Chemii Komendy Stołecznej Policji. Cenną informacją z badania zapachów przez psy jest to, że potrafią one z dużym wyprzedzeniem wykryć nieprawidłowości w stanie zdrowia właściciela (w tym nowotworów “Jakie choroby może wykryć pies?”

Kolejną placówką, do której się zwróciłem był Zakładzie Biochemii UM w Łodzi – nie uzyskałem odpowiedział na mój e-mail. Telefonicznie nikt nie miał pomysłu jak mi w stanie mi pomóc.

Wykorzystując własne kontakty w łódzkim środowisku akademickim dowiedziałem się, że najlepszą metodą będzie wykonanie badań za pomocą chromatografii płynowej i gazowej połączonych ze spektrometrią mas (ponieważ większość substancji zapachowej są to związki organiczne).

Kontaktowałem się z laboratoriami medycznymi (w tym z komercyjnymi) oznaczającymi za pomocą GC/MS kwasy organiczne w moczu (pod kątem wrodzonych wad metabolicznych). Niestety placówki te nie chciały się podjąć badań moczu i potu (poza badaniem genetycznym w kierunku trimetyloaminurii i badanie kwasów organicznych w moczu). Pracownicy twierdzili, że nie mają standaryzowanych procedur do badania chorych ludzi.

Dopiero Pani Prof. dr hab. inż. Beata Kolesińska – Kierownik Zespołu Chemii i Inżynierii Peptydów i Białek Wydziału Chemicznego Politechniki Łódzkiej, nie znając mnie ani pacjenta (z dobrego serca i swoje pasji naukowej) zaproponowała rozwiązanie problemu. Pacjent miał przysłać do laboratrium) próbki moczu i potu do badania GC/MS.

Pobieranie próbek potu wykonano według procedury opisanej w artykule :

Evaluation of Sweat-Sampling Procedures for Human Stress-Biomarker Detection . Maria João Nunes 1,* , José J. G. Moura 1, João Paulo Noronha 1 , Luís Cobra Branco 1, Alejandro Samhan-Arias 1,2 , João P. Sousa 3, Carlos Rouco 3 and Cristina M. Cordas 1,* Analytica 2022, 3, 178–194

Jałowe plastry przyklejone do skóry. Zdjęte po 24 godzinach. Przesłane ekspresowym kurierem do laboratorium (bardzo ważny czas od pobrania do rozpoczęcia badań).

Tak pobrane próbki były zbadane GC/MS (chromatografią gazową i spektrometrią mas). Próbki badano derywatyzacji ( polega on na na przeprowadzeniu analitów w odpowiednie pochodne o właściwościach umożliwiających ich oznaczenie. W wyniku reakcji derywatyzacji substancje, które są przedmiotem analizy uzyskują właściwości odpowiednie dla danej metody analitycznej).

Wykonane zostały analizy dla dwóch metod derywatyzacji MO_S oraz MA_A (tu do analitów dobudowane są fragmenty z odczynnika derywatyzujacego) oraz bezpośrednia analiza ekstraktu MO_E.
Najprostsza do analizy będzie seria MO_E.
MO_S- sililowanie
MO_A – metoda z użyciem MCF
MO_E – ekstrakty.

Koszt badania jednego pacjenta (cena niekomercyjna badania – mocz + pot) około 300 zł.

Za zgodą Pani prof. dr hab. inż. Beaty Kolesińskiej i pacjenta przedstawiam przykładowe, zanonimizowane wyniki badania GC/MS

Wykresy czarne – z biblioteki związków chemicznych

Wykres kolorowy – spektrometria pacjenta

Porównujemy dopasowanie REV wyników MS pacjenta (kolor) z danymi w bibliotece związków (czarne) . Dopasowanie >750 – to duża zgodność z wykrytą substancją.

MS – biblioteka związków

Widmo masowe

REV – dopasowanie (najlepiej >750)

M.W – masa cząsteczkowa związku (Molecular Weight) (waga molekularna)

for -masa wychwycona

1.168 – czas retencji związku

0-100% intensywność – przy użyciu % można wyliczyć stężenie substancji w moczu, pocie

U pacjenta w moczu wykryto dużo heksanów i pentanylu

Spektroskopia-masowa-MS.pdf – Uniwersytet Jagielloński – jak czytać wyniki MS

Porównywanie substancji było możliwe dzięki przypisaniu im numerów CAS (często jedna substancja ma różne nazwy zwyczajowe – może być to np. alkohol etylowy, ale też wódka 🙂

Pani Profesor zadała sobie wiele trudu, aby opisać kilkaset substancji w badaniu pacjenta.

W badaniu moczu – liczba nr hit to 859 (z unikalną MW – pozostało 532 substancje)

W badaniu potu próbka A – Liczna Hit – 164, unikalnych MW to 86.

NIESAMOWITE ile substancji możemy wykryć przy pomocy GC/MS !!

Łączna liczna substancji w pocie i moczu z unikalnym MW to 618.

Następnie wyselekcjonowano substancje, co do których nie ma wątpliwości, że występują w pocie i moczu chorego. (Wskaźnik dopasowania REV powyżej 750). Jest ich z unikatowym MW razem 179.

Wynik potu

Wynik badania potu (fragment)

Postanowiłem umieścić powyższe wynik w arkuszu Excel w celu wyodrębnienia rubryki CAS oraz dołączenia rubryki ZAPACH. Oto fragment tabeli

Niestety nie wszystkie numery CAS mogłem odnaleźć w bazie, ponadto, CAS nie opisuje związków pod względem organoleptycznym.

W bazie PubChem są zakładki dotyczące zapachów np dla Pentanalu opisano Strong, acrid, pungent odor

Znalazłem jedną bazę (bardziej nastawioną na branżę kosmetyków). Posługuje się ona mi.in. numerami CAS.

TGSC Information System

Szczegółowy opis w TGSC

Niestety wielu związków nie znalazłem w tej bazie.

Znalezione, umieściłem w pliku excel

Możliwe zapachy wykryte w związkach uzyskanych od pacjenta.

sweet ethereal
fermented bready fruity nutty berry sfermentowana chlebowa owocowo-orzechowa jagoda
ethereal fruity sweet weedy green
ether fruity sweet sharp rum vegetable caramel
ether fruity sweet sharp rum vegetable caramel
green banana aldehydic fatty cheesy
green waxy floral herbal plum apple cucumber
floral rose phenolic balsamic
powerful nasturtium
waxy
bland (mdły?, słodki?)
alkane
bland
mild waxy
mild phenolic camphor
pungent cocoa musty green malty bready Zapach: ostry kakaowy stęchły zielony słodowy chlebowy
sharp pungent sour vinegar Zapach: ostry, ostry, kwaśny ocet Strong, acrid, pungent odor – Silny, cierpki, ostry zapach

Pozostaje “TYLKO” znaleźć związek przyczynowo-skutkowy z tym najbardziej uciążliwym zapachem (lub ich mieszanką) z chorobą (np. wrodzoną- patrz orphanet), badaniami DNA w poszukiwaniu mutacji, badaniami biochemicznymi (znaleźć uszkodzony szlak metaboliczny), lub dietetycznymi (np. w PubChem) – szukać substancji w płynach, pożywieniu lub powietrzu.

Można wstępnie porównać kwasy organiczne w moczu z testów wad genetycznych (test podstawowy to 31 związków) z badaniami moczu pacjenta, czy są takie związki?

CAS

Chemical Abstracts Service (CAS) – największa na świecie chemiczna naukowa baza danych, liczy ona ok. 67 mln związków będąca własnością American Chemical Society (ACS). CAS to także nazwa instytucji zajmującej się tworzeniem tej bazy danych.

Baza numerów CAS

CAS Common Chemistry is an open community resource for accessing chemical information. Nearly 500,000 chemical substances from CAS REGISTRY^® cover areas of community interest, including common and frequently regulated chemicals, and those relevant to high school and undergraduate chemistry classes. This chemical information, curated by our expert scientists, is provided in alignment with our mission as a division of the American Chemical Society.

Numer CAS – format.

PubChem

(ok. 96 milionów rekordów)

Europejskim odpowiednikiem jest numer Numer WE – numer przypisany substancji chemicznej w Europejskim Wykazie Istniejących Substancji o Znaczeniu Komercyjnym (EINECS – ang. European Inventory of Existing Chemical Substances), w Europejskim Wykazie Notyfikowanych Substancji Chemicznych (ELINCS – ang. European List of Notified Chemical Substances) lub w wykazie substancji chemicznych wymienionych w publikacji “No-longer polymers”.

Europejski Wykaz Notyfikowanych Substancji Chemicznych nadający numery WE.

https://op.europa.eu/pl/publication-detail/-/publication/c33bef79-ce30-43ab-accd-d596341cddff

“Zapytałem” nowe narzędzie openAI – chatGPT -“W jakich chorobach jest brzydki zapach potu? Odpowiedź : ”

Nieprzyjemny zapach potu może być objawem wielu chorób, w tym:

infekcji skóry, takich jak grzybica lub trądzik
chorób hormonalnych, takich jak hipertyreoza
chorób metabolicznych, takich jak cukrzyca
chorób układu trawiennego, takich jak choroba Leśniowskiego-Crohna
chorób nowotworowych
niedoboru witamin i minerałów
nadmiernego stresu
Nieprzyjemny zapach potu może wystąpić w przypadku chorób takich jak trądzik różowaty, cukrzyca, niedoczynność tarczycy, choroby nerek, a także w przypadku infekcji grzybiczych skóry i grzybicy pachwin. Może też być wynikiem nadmiernej produkcji potu, czego przyczyną mogą być niektóre leki, a także nadmierne spożycie alkoholu czy kofeiny

Jeśli zapach potu jest bardzo nasilony lub towarzyszą mu inne niepokojące objawy, należy skonsultować się z lekarzem w celu postawienia diagnozy i rozpoczęcia odpowiedniego leczenia.” 🙂 – może to będzie pomocne narzędzie w tym projekcie.

Kolejne pytanie: w jakich chorobach w pocie występuje PENTANAL, CAS#: 110-62-3?

Odpowiedź: “Nie mogę znaleźć informacji na temat pentanalu (CAS#: 110-62-3) jako składnika potu lub związanego z jakąkolwiek chorobą. Pentanal jest organicznym związkiem chemicznym o charakterystycznym zapachu i jest stosowany jako składnik perfum, aromatów i płynów do mycia. Jego obecność w potu jest raczej nieprawdopodobna. Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości co do swojego zdrowia, zalecam skonsultowanie się z lekarzem.”

Zapytałem także :

Zapach potu człowieka o charakterze spalonego mleka w jakich chorobach?Odpowiedź:”Zapach potu człowieka o charakterze spalonego mleka może być spowodowany przez chorobę metaboliczną zwaną ketonemią. Jest to stan, w którym organizm produkuje nadmierne ilości ciał ketonowych, co może być spowodowane przez cukrzycę lub diety bardzo niskowęglowodanowe. Inne choroby, które mogą powodować ten zapach to mukowiscydoza i niedoczynność tarczycy. Zalecane jest skonsultowanie się z lekarzem w celu postawienia diagnozy i rozpoczęcia odpowiedniego leczenia.”

Postanowiłem poprosić o radę informatyka (co ciekawe teraz studenta medycyny), jak ten problem można rozwiązać przy pomocy sztucznej inteligencji. Jak znaleźć chorobę dzięki GC/MS?. Mój konsultant sugeruje, że technicznie nie jest problemem stworzenie oprogramowania wykorzystującego sieci neuronowee. Wyzwanie stanowią bazy danych, które te sieci nauczą. Muszę mieć tysiące, a może nawet miliony przebadanych próbek moczu i potu.

Pomysł badania zapachu ludzi nie jest nowy.

W czasie badania mojego pacjenta uzyskaliśmy dużą ilości związków przy nieinwazyjnej technologii (GC/MS). Za rozważeniem, że badanie GC/MS może być przydatne w medynie przemawiają informacje , że psy są w stanie wyczuć u ludzi chorych na cukrzycę, nowotwory. Sugeruje to, że mogą istnieć substancje w moczu, pocie, wydychanym powietrzu, które mogą służyć do monitorowania stanu metabolicznego organizmu (w PROFILAKTYCE CHORÓB PRZEWLEKŁYCH, MEDYCYNIE PERSONALIZOWANEJ, WRODZONYCH WADACH METABOLICZNYCH) , typowe dla określonych nowotworów (w ONKOLOGII), być może w wykrywaniu niektórych chorób zakaźnych, zaburzenia mikrobiomu człowieka), w farmakokinetyce. Nie wspominając o personalizowanych perfumach i innych kosmetykach.

Niestety, nie znam wyników dużych badań populacyjnych ustanawiających normy występowania i stężeń poszczególnych substancji w moczu i pocie ludzi w Polsce i na świecie. Nie mamy materiału, do uczenia sztucznej inteligencji, która będąc sprzężona z GC/MS zaproponuje nam zmianę diety, zasugeruje badania DNA pod kątem wad wrodzonych, dobierze testy w kierunku nowotworów, dobierze leki w medycynie spersonalizowanej, podobnie zaproponuje kosmetyki neutralizujące nieprzyjemne zapachy . Może jest o pole dla naszych badań, pod warunkiem, że może to mieć uzasadnienie naukowe i komercyjne.

Opublikowane są pojedyncze badania u ludzi przy pomocy GC/MS.

W artykule Skąd się bierze “zapach starszych ludzi”?

Opisano eksperyment 2001 roku Shinichiro Haze – 2-Nonenal Newly Found in Human Body Odor Tends to Increase with Aging

May 2001 Journal of Investigative Dermatology 116(4):520-4

“Badanie z 2012 roku, opisane na łamach PLOS ONE przez Susannę Mitro i jej współpracowników, sugerowało, że ludzie są w stanie rozróżnić zapachy ciała osób powyżej 75. roku życia i poniżej 55. roku życia. Taka sama sztuka nie dotyczyła jednak ludzi w wieku 20 i 45-55 lat.

The Smell of Age: Perception and Discrimination of Body Odors of Different Ages

Susanna Mitro, Amy R. Gordon, Mats J. Olsson, Johan N. Lundström Published: May 30, 2012

In Vitro and In Vivo Human Body Odor Analysis Method Using GO:PANI/ZNRs/ZIF−8 Adsorbent Followed by GC/MS

July 2022 Molecules 27(15):4795DOI:10.3390/molecules27154795

Authors:Sehyun Kim Sunyoung Bae

Niedawno otrzymałem link do badania powietrza w celach wykrywania chorób przy użyciu GC firmy Owlstone Medical nazwanegoA Breathalyzer for Disease – Breathbiopsy OMNI

“Breath sample processingSamples are analysed using Breath Biopsy Services in the world’s only specialist Breath Biopsy Laboratory. We use a custom pipeline built around high-resolution accurate mass (HRAM) gas chromatography mass spectrometry (GC-MS).”

Twórcy urządzenia stworzyli własny atlas związków (The Breath Biopsy^® VOC Atlas)
. Twierdzą, że “Oddech zawiera ponad 1000 LZO (lotne związki organiczne?), z których wiele ma powiązania z metabolizmem i procesami chorobowymi, a niektóre mogą potencjalnie stać się biomarkerami do wykrywania chorób i medycyny precyzyjnej.”

Twórcy urządzenia stworzyli własny atlas związków (The Breath Biopsy^® VOC Atlas)
twierdzą, że “Oddech zawiera ponad 1000 LZO, z których wiele ma powiązania z metabolizmem i procesami chorobowymi, a niektóre mogą potencjalnie stać się biomarkerami do wykrywania chorób i medycyny precyzyjnej.”

Zaproponowałem pacjentowi skontaktowanie się z firmą w USA – może na podstawie tylko posiadanych wyników będą w stanie “zapytać” swojego bota” o możliwe choroby w takiej konstelacji związków chemicznych. (może zrobią to bezpłatnie w ramach uczenia swojego programu?)

O choroby genetyczne z odorem ciała – można “zapytać” bazę OMIM (Human Genetics Knowledge of the World)

NIL IN Społeczność lekarzy Innowatorów

Opublikowany 19 października 2022 przez admin

19-10-2022 Webinar

19 października: konferencja inaugurująca projekt „NIL IN – Społeczność Lekarzy Innowatorów”

Naczelna Izba Lekarska rusza z nowym projektem – NIL IN Społeczność lekarzy Innowatorów

https://papier.gazetalekarska.pl/pdf/Gazeta_Lekarska_10_2022.pdf

AGENDA:

Część I. „Lekarz przyszłości”

Dla przedstawicieli administracji, nauki i towarzystw medycznych

9:30 – Rejestracja i networking

10:00 – Powitanie

lek. Łukasz Jankowski, prezes Naczelnej Rady Lekarskiej
dr n. med. Artur Drobniak, dyrektor Centralnego Ośrodka Badań, Innowacji i Kształcenia (COBIK NIL)

10:10 – Prezentacja wyników badania „Lekarz Przyszłości”

dr hab. Małgorzata Gałązka-Sobotka, Uczelnia Łazarskiego

10:30 – Panel dyskusyjny „Lekarz przyszłości”

dr n. med. Artur Drobniak, Naczelna Rada Lekarska, COBIK NIL
Magdalena Kołodziej, prezes Fundacji My Pacjenci
dr hab. n med. Agnieszka Mastalerz-Migas, Polskie Towarzystwo Medycyny Rodzinnej
dr hab. Iwona Kowalska-Bobko, prof. UJ

Moderator: dr hab. Małgorzata Gałązka-Sobotka, Uczelnia Łazarskiego

11:15 – Prezentacja projektu „NIL IN”

Tomasz Rudolf, ekspert ds. Innowacji NIL

11:30 – Panel dyskusyjny „Lekarze innowatorzy – doświadczenia praktyków”

prof. Maciej Banach, prezes Think-Tank „Innowacje dla Zdrowia”
dr hab. Łukasz Kołtowski, CEO, AioCare
Ligia Kornowska, prezes zarządu Data Lake
dr n. med. Tomasz Maciejewski, dyrektor IMID
dr hab. n. med. Anna Wójcicka, Warsaw Genomics

Moderator: Paulina Gumowska, Rynek Zdrowia

12:15 – Zakończenie i networking

Część II. „Polska jako hub innowacji medycznych”

Dla przedstawicieli biznesu, startupów medycznych i inwestorów

15:30 – Rejestracja i networking

16:00 – Powitanie

lek. Łukasz Jankowski, prezes Naczelnej Rady Lekarskiej
dr n. med. Artur Drobniak, Dyrektor Centralnego Ośrodka Badań, Innowacji i Kształcenia (COBIK NIL)

16:15 – Prezentacja projektu „NIL IN”

Tomasz Rudolf, Ekspert ds. Innowacji NIL, Lider projektu NIL IN

16:30 – Panel dyskusyjny “Od pomysłu do pacjenta – „ścieżka zdrowia” wdrażania innowacji medycznych”

prof. Grzegorz Basak, twórca Saventic Health i Human Biome Institute
prof. Piotr Garstecki, twórca Scope Fluidics
Oskar Kiwic, twórca CardioCube
Patrycja Wizińska-Socha, Departament Innowacji, Ministerstwo Zdrowia

Moderator: Diana Żochowska, Head of Medonet

17:15 – Panel dyskusyjny „Polska jako hub innowacji medycznych – jak wykorzystać szansę?”

Aniela Hejnowska, general manager IQVIA
Tomasz Jaworski, dyrektor Transformacji Cyfrowej Sektora Publicznego, Microsoft
Robert Ługowski, Cobin Angels
Karolina Nowak, dyrektor w Agencji Badań Medycznych
Piotr Najbuk, public & government affairs director, AstraZeneca

Moderator: Jakub Chwiećko, Innovation Lead, EIT Health Innostars, lider grupy roboczej ds. start-upów NIL IN

18:00 – Zakończenie i networking

Relacja z Konferencji na stronie Medycyny Praktycznej ” Lekarz przyszłości – jaki będzie?”

GAZETA LEKARSKA | nr 10 | Październik 2022 – strony 22-25

* “POKIERUJMY pociągiem nowoczesności” Artur Drobniak
d y r e k t o r C e n t r a l n e g o O ś r o d k a B a d a ń ,
I n n o w a c j i i K s z t a ł c e n i a N a c z e l n e j I z b y Lekarskiej

* “CZAS NA INNOWACJE – NIL IN “– powstającej społeczności lekarzy innowatorów – z Tomaszem Rudolfem, ekspertem NIL ds. Innowacji, rozmawia Katarzyna Sadowska-Cioch, zastępca dyrektora Centralnego Ośrodka Badań, Innowacji i Kształcenia Naczelnej Izby Lekarskiej (COBIK NIL).

* Przychodzi pomysł do lekarza, czyli jak budować start-upy medyczne?
SIEĆ I NNOWATORÓW NIL IN – Jakub Chwiećko L i d e r i n n o w a c j i w E I T H e a l t h I n n o S t a r s , s z e f g r u p y r o b o c z e j d s . s t a r t- u p ó w N I L I

Gdzie szukać pomocy:

Centralny Ośrodek Badań, Innowacji i Kształcenia (COBIK NIL) został powołany 2 września 2022 r., na mocy uchwały Nr 20/22/IX Naczelnej Rady Lekarskiej.

Centrum Innowacji i Telemedycyny

NIL-Telemedycyna

EIT Health

ROZWÓJ INNOWACJI MEDYCZNYCH | GDZIE
SZUKAĆ WSPARCIA?
“EIT Health jest europejskim partnerstwem publiczno-prywatnym działającym w obszarze innowacyjnej medycyny i opieki zdrowotnej. W skład naszej siatki wchodzą
wiodące organizacje w dziedzinie edukacji, badań, technologii, ale też szpitale, organizacje pacjenckie i rządowe, pracujące razem nad produktami i rozwiązaniami, które mogą pomóc pacjentom w całej Europie. EIT Health skupia ponad 150 partnerów.
Wśród kluczowych znajdują się m.in.: Roche, AstraZeneca, Amgen, Sanofi Aventis, Abbott, Philips Electronics, GE Healthcare, Danone Nutricia Research, Intel Corporation, jak również Microsoft, Polpharma czy Iqvia w Polsce, a także instytuty badawczo-
-rozwojowe i uniwersytety: Towarzystwo Maxa Plancka, Instytut Karolinska, IESE Business School, Uniwersytety w Sorbonie, Warszawie, Łodzi, Gdańsku oraz Gent.” ( GAZETA LEKARSKA | nr 10 | Październik 2022 str 24-25)

Departament Innowacji Ministerstwa Zdrowia tworzy mapę innowacji.

dr Patrycja Wizińska -Socha w Nestmedic

Pregnabit® Pro umożliwia przeprowadzenie badań teleKTG

Oskar Kiwic – założyciel CardioCube

Obecnie pracuje w USA. O CardioCube

Rzeczywistość rozszerzona w radiologii -Philips – RSNA

Opublikowany 6 grudnia 2020 przez admin

W ramach dorocznego spotkania najnowszych technologii w USA organizowanego przez RSNA (Radiological Society of North America) firma Philips w swoim “wirtualnym” salonie wystawienniczym” zaprezentowała wiele ciekawych rozwiązań.

Na mnie największe wrażenie wywarło rozwiązanie wykorzystujące zastosowanie rozszerzonej rzeczywistości na sali operacyjnej.

Philips showcases unique augmented reality concept for image-guided minimally invasive therapies developed with Microsoft

Warto obejrzeć film prezentujący to narzędzie w akcji.

Dlaczego rzadko rozpoznaje się choroby “sieroce”?

Opublikowany 24 listopada 2020 przez admin

Nie rozpoznajemy chorób rzadkich, ponieważ ich nie szukamy (jeśli nie są na liście chorób zagrożonych szybkim zgonem lub są poza listą 20 chorób badanych w noworodkowym teście przesiewowym “”suchej kropli krwi”), albo szukamy dopiero po wykluczeniu chorób częstych.

Do analizy tytułowego problemu (Dlaczego rzadko rozpoznaje się choroby “sieroce”?) częściowo zastosuję technikę “5 Why?” – bardzo przydatna w prowadzeniu “trudnych przypadków diagnostycznych“.

Co to są choroby “sieroce”? (specjalnie użyłem tej nazwy stosowanej dla “leków sierocych” – tamtymi nie interesowały się koncerny farmaceutyczne, natomiast chorobami nie interesuje się system publicznej ochrony zdrowia oraz lekarze ze względu na pewne procedury diagnostyczne) Ani matki (diagnostyka, ani ojca (NFZ) – po prostu sieroty! Są to choroby rzadkie – czyli występujące z częstością 1 na 2000 mieszkańców (co daje 0,05% populacji) oraz choroby ultrarzadkie, z które uznaje się schorzenia przypadające 1 na 50 000 mieszkańców danej populacji (0,002%).

Lista chorób rzadkich obejmuje około 7000 jednostek chorobowych.

Uważa się, że na świecie jest około 300 milionów takich pacjentów, w Polsce może ich być wg w/w współczynników 38 mln -> 0,05% = 1.900000 – czyli prawie 2 mln osób. Nie wszystkie choroby dają objawy kliniczne, większość z nich ma podłoże genetyczne.

Czyli pierwszym wnioskiem w odpowiedzi na moje pytanie jest::

Choroby rzadkie diagnozujemy rzadko – bo jest ich dużo, występują rzadko i każda z nich dotyczy stosunkowo niewielkiej liczby osób w populacji.

Choroby rzadkie dotyczą 0,05% populacji, nie zawsze (lub dopiero po latach) dają objawy kliniczne (czyli taki pacjent nie zgłasza się do lekarza), rozproszenie ilości chorób (2 mln chorych/7000 jednostek chorobowych = średnio około 280 z daną chorobą rzadką).

Przesiewowe noworodkowe testy “suchej kropli krwi” dotyczą tylko około 20 chorób z 7000 tysięcy chorób rzadkich.

2. Dlaczego mimo wszystko nie wprowadzić pełnej diagnostyki przesiewowej dla całej populacji?

a) Większość (podaje się, że nawet 80%) ma podłoże genetyczne. Na razie nie mamy tak dużej genetycznej bazy diagnostycznej a koszt badania pełnoeksomowego WES to około 6 tys. zł.

Wprawdzie rozpoczęto już projekt ustalenia genomu Polaków, który stanie się wzorcem do szukania genów patologicznych i powoli prowadzi się badania populacyjne, (np. Warsaw Genomics w kierunku raka), ale to trochę potrwa. Poza tym mutacje genetyczne nie tylko są dziedziczne, ale powstają też jako pierwsze w rodzinie “de novo” pod wpływem środowiskowych czynników mutagennych.

b) szukanie chorób rzadkich – infekcyjnych, nowotworowych, nieprawidłowości budowy ciała, autoimmunologiczne, prionowe, niektóre psychiczne – wymaga dużej ilości testów laboratoryjnych i drogich badań obrazowych.

Wniosek nr 2 – Nie szukamy chorób rzadkich w całej populacji ze względu na koszty i ogrom przedsięwzięcia.

3. Dlaczego lekarz rutynowo nie szuka chorób rzadkich?

Wniosek: Ponieważ tak go nauczono i tego nie finansuje niskobudżetowy system opieki zdrowotnej (każdego kraju – nie tylko w Polsce).

Brak leków celowanych na większość chorób genetycznych osłabia także zapał diagnostyczny lekarza. Mentalnie zostaje pytanie: Co z tego, że znajdę rzadkie mutacje genetyczne, na które i tak na razie nie ma leków. (Pacjent i ja wykonaliśmy masę dobre, ale nikomu niepotrzebnej roboty”. Diagnozujemy, aby leczyć. Stomatolog wyrwie ząb – bólu nie ma, a u nas…? Jak liczyć na wdzięczność pacjenta (nie koniecznie finansową) – jeśli problem został tylko nazwany a nie rozwiązany. To nie chirurg plastyczny, który zarabia na bardzo godne życie.

Nawet jeśli znajdę rozpoznanie, czy istnieją programy lekowe dla tego pacjenta w Polsce i czy chory zostanie do nich zakwalifikowany (na prywatne leczenie przy tych stawkach cenowych nie ma co liczyć).

4. Dlaczego uczy się lekarzy “pomijania” chorób rzadkich?

Wniosek 4. Ma to aspekt finansowy, ale także bardzo praktyczny ze względu na skuteczność podejmowanych decyzji terapeutycznych. Przyspiesza działanie terapeutyczne, zmniejsza ilość błędów lekarskich., redukuje liczbę zbędnych badań obciążających pacjenta (np. badania kontrastowe).

Czasem liczą się minuty, które mamy na ratowanie życia, i musimy podejmować szybkie decyzje terapeutyczne. Nie zawsze zdążymy przeprowadzić badania dodatkowe, aby ustalić ostateczne rozpoznanie. Dlatego schematy terapeutyczne zalecają leczenie zgodnie z rozpoznaniem hipotetycznie częstszej choroby, niż zwlekać z leczeniem. mniejszym błędem będzie nie leczenie choroby rzadkiej, niż brak wdrożenia prawdopodobnie częstszej choroby. (Co przyjdzie pacjentowi z rozpoznania choroby sierocej po jego śmierci?).

“Mówi się, że powinniśmy w pierwszej kolejności “szukać wielkiej ryby w dużym stawie za pomocą sieci z dużymi oczkami“.

Postanowiłem przeanalizować kilka internetowych filmów dydaktycznych dla studentów i lekarzy dotyczących diagnostyki różnicowej.

W jednym z nich mówi się, że częściej występują choroby powszechne z nietypowymi objawami, niż choroby rzadkie o typowych objawach.

How to create differential diagnosis część 1

How to Create a Differential Diagnosis (Part 1 of 3) – prof. Eric Strong ze Stanford University School of Medicine)

Wykluczanie ze ścieżki diagnostycznej chorób rzadkich i niezagrażających życiu przedstawia w “Differential Diagnosis for the medical students” dr Anna Pickens

Poniższe przezrocze jest najistotniejsze dla zobrazowania dzisiejszego problemu. Odrzucamy bez diagnozowania choroby mało prawdopodobne! Do takich zalicza się przecież choroby rzadkie. Na czerwono zaznaczono choroby zagrażające życiu. (To nie Sherlock Holmes, który uważał, że “Gdy odrzucisz to, co niemożliwe, wszystko pozostałe, choćby najbardziej nieprawdopodobne, musi być prawdą. Artur Conan Doyle “Znak czterech”). Czyli nieprawdopodobne, nie jest nie możliwe) :). Takie rozumowanie trzeba przyjąć, gdy zawiedzie opisana standardowa ścieżka diagnostyczna. W swojej praktyce diagnostyce trudnych przypadków chorobowych często muszę przyjąć i takie założenia – szukam też chorób rzadkich!

Przy czym Pani Doktor duży nacisk w swojej prelekcji kładzie na uwzględnianie w diagnostyce różnicowej (ale nie diagnozowanie) chorób zagrażających życiu, które nie występują często.

5. Dlaczego lekarzowi jest tak trudno szukać chorób sierocych?

a) Brak finansowania w POZ badań genetycznych, konieczność kierowania do pracowni genetycznych, brak doświadczenia w takiej diagnostyce (badania genetyczne i metaboliczne, interdyscyplinarność wiedzy, olbrzymia czasochłonność pracy lekarza oraz czas oczekiwania na wyniki (nawet 6 miesięcy – w przypadku jednego z moich pacjentów), konieczność badań obrazowych, infekcyjnych, toksykologicznych. Nieopłacalność finansowa porady ( pacjenci nie są mentalnie i finansowo przygotowani, aby zapłacić za 50 godzin pracy lekarza więcej niż za standardowa poradę). Dla pacjenta liczy się efekt – dolegliwości – porada – rozpoznanie (mądry lekarz taki jak np dr House powinien wiedzieć od razu co mi dolega – a gdzie cała praca z dokumentacja i analityczna ? 🙂 Chorzy nie mają też środków na wykonanie wszystkich zleconych badań. Nie zawsze są w stanie psychicznie znieść rozbudowana diagnostykę (Często słyszę: “Jak zrobię te wszystkie badania, to mi chyba upuszcza cała krew” lub “moja żona jest naprawdę droga).

b) Algorytmy – (obecnie bardzo modne słowo ze względu na sztuczna inteligencję – dla informatyków są wytłumaczeniem niewytłumaczalanego 🙂 ). Także one są tworzone przez lekarzy (do czasu AI), którzy trzymają się zasady wykrywania chorób częstych lub zagrażających życiu. Nie znam programu komputerowego lub książki z algorytmami obejmującej choroby rzadkie.

Kiedyś tę lukę częściowo wypełniała aplikacja diagnosispro.com. (listowanie dużej ilości jednostek chorobowych nawet do kilku tysięcy na zapytanie) – w tym części genetycznych ( niestety zniknęła z rynku).

c) Aplikacje z bazami danych o chorobach rzadkich nie pozwalają ich wykorzystać w prosty sposób do diagnostyki różnicowej. Dla przykładu orphannet – potrafi znaleźć znaną już jednostkę chorobową, ale spróbujcie zadać pytanie bóle głowy+mgła mózgowa + przewlekłe zmęczenie – kiepsko (lepiej poszło z dysmorfią). Owszem jest taka baza orphannet z warunkowa wyszukiwarką objawów – ale ja znaleźć – to wielka sztuka lub “trafiło się ślepej kurze ziarno” (na razie mam to ziarnko :).

d) Książki o chorobach rzadkich i podręczniki dla studentów medycyny uwzględniające w diagnostyce różnicowej choroby rzadkie – zapomnij!

Albo ich nie ma, albo zagraniczne i drogie – śmiem twierdzić, że bez algorytmów diagnostyki różnicowej.

Miałem nadzieję, że nowa polska książka przyda się w szybkiej diagnostyce. Podręcznik świetny i długo oczekiwany, ale nie ma nawet skorowidza objawów – przeglądaj całą książkę, może coś znajdziesz (przy kominku w domu, ale nie w pracy) i stworzysz swoja “listę podejrzanych” chorób do dalszego różnicowania..

Mówię o “Choroby rzadkie” Anna Dobrzańska i wsp.

Musiałem “na piechotę” (tj wpisując ręcznie do pliku Excel – wszystkie choroby i ich objawy – jeszcze tego nie skończyłem) . Jak może wyglądać cząstka tej bazy stworzonej na podstawie tej książki. pokazuje na poniższym przezroczu. Plusem tej bazy jest to, ze można ja uzupełniać w oparciu o inne źródła i ją aktualizować. Miło by było, gdyby autorzy stworzyli do tego aplikacje komputerową dla lekarzy np. POZ, pediatrów i internistów..

Przykładowa baza chorób rzadkich do diagnostyki różnicowej.

Zespół ds. Chorób Rzadkich CSK – UM-Łódź – webinar

Opublikowany 20 listopada 2020 przez admin

Wczoraj (19-11-2020) miałem przyjemność uczestniczyć w webinarze pt. “Kiedy podejrzewać i jak rozpoznawać choroby rzadkie – praktyczne wskazówki”

źródło -opisywany webinar

zorganizowanym przez prężnie rozwijająca się Poradnię Chorób Rzadkich w Łodzi – CSK ul. Pomorska 251. Patronat nad poradnią sprawuje Klinika Nefrologii CSK UM Łodź.

W webinarze uczestniczyli Państwo prof. dr hab. n.med. Nowicki (kierownik Kliniki Nefrologii), dr n.med. Katarzyna Muras Szwedziak (kierownik projektu), dr n.med. Agata Gajos (neurolog), dr n.med. Hanna Moczulska (genetyk) oraz dr n.med. Krzysztof Kaczmarek (kardiolog).

Ośrodek szczególne sukcesy ma w prowadzeniu pacjentów z ultrarzadka (1/<50tys. osób w populacji) chorobą Fabry’ego. Pod opieka znajduje się około 20 pacjentów.

Ośrodek prężnie się rozwija dzięki interdyscyplinarnemu zespołowi (nefrolog+kardiolog+neurolog+genetyk), dobrej współpracy z firmą Sanofi Genzyme dostarczającej leki, stosowaniu testów przesiewowych metodą suchej kropli krwi, stworzeniu koła naukowego dla studentów medycyny oraz prężnej informacji w mediach społecznościowych.

źródło -opisywany webinar Test Dried Blood Spot (DBS) np w chorobie Gauchera)

źródło -opisywany webinar

Jak wykonać badanie – Instrukcja

Ciekawą informacją były narzędzia, którymi posługują się genetycy w CKD – ogólnodostępne lub płatne

Face2gene

OMIM

GenReviews

Niestety nie stosują oni badań zaburzeń metabolicznych.

U noworodków wykonuje się test suchej kropli krwi w kierunku wielu chorób metabolicznych.

Trudne przypadki – AI- wyszukiwanie obrazem

Opublikowany 16 listopada 2020 przez admin

Dzisiejsza technologia sztucznej inteligencji pomaga w diagnostyce trudnych przypadków chorobowych. Pozwala on wyszukiwać zbliżone do siebie obrazy. Mamy to pod ręką – za darmo:

Wystarczy uruchomić w przeglądarce bing.com wyszukiwanie obrazem i wstawić zdjęcie zmiany chorobowej.

Taka opcje ma także Google – przeczytaj artykuł

Oczywiście są też płatne programy np. dla dermatologów, które maja znacznie lepiej rozbudowaną taką analizę. Np. VisualDX, program wykorzystuje porównanie obrazem AI – uczenie maszynowe) (DemrExpert na smartfon) (50 dolarów miesięcznie – lub rocznie 500 dolarów)

Bardziej zaawansowane porównywanie obrazem stosuje się do analizy zdjęć radiologicznych i wykrywaniu wczesnych postaci nowotworów (np. w mammografii – pisałem już o tym wcześniej) Epoka sztucznej inteligencji- Ewa Ewart-TVN24

IBM Watson oferuje takie usługi szpitalom (uczenie maszynowe). Projekt Ahus.

Zastosowanie wyszukiwania obrazem w zastosowaniu genetyków

Zdjęcie pacjenta – wyszukiwanie cech fenotypowych charakterystycznych dla choroby genetycznej (płatny) Face2gene

OPENi

Unijny Serwis Informacyjny Badań i Rozwoju (CORDIS)

Opublikowany 13 października 2020 przez admin

Czym jest CORDIS?

“Wspólnotowy Serwis Informacyjny Badań i Rozwoju (CORDIS) jest głównym źródłem informacji o wynikach projektów finansowanych przez Komisję Europejską w ramach unijnych programów ramowych w zakresie badań naukowych i innowacji (od 1PR do programu „Horyzont 2020”).”

W ramach tego projektu powstaje narzędzie oparte na sztucznej inteligencji do wczesnej przesiewowej diagnostyki dna oka aiVision

Microsoft Azure – szansą na zbudowanie Globalnej Dynamicznej Mapy Myśli i Algorytmów

Opublikowany 5 października 2020 przez admin

Ostatnio próbowałem zainteresować tematem Globalnej Dynamicznej Mapy Myśli i Algorytmów (GDMMiA) polskich informatyków. Niestety są tak zajęci, że może zajmą się tym w grudniu (wtedy chyba tylko po to, żeby przeprowadzić wywiad 🙂

Postanowiłem poszukać pomocy poza Polską. Okazuje się, że firma Microsoft ma świetną bazę do realizacji mojego projektu. Niestety nie ma bezpośredniego kontaktu do działu usług poznawczych i sztucznej inteligencji (czekam na odpowiedź).

Platformą do świadczenia usług dla procesów poznawczych jest Cognitive Services w Microsoft Azure.

Oferta Azure przydatna dla GDMMiA obejmuje m.in.:

sztuczną inteligencję, tłumacz 70 języków w systemie sieci neuronowych, transkrypcja mowy na tekst, analiza wideo (być może pozwoli na tworzenie algorytmów z filmów), uczenie maszynowe (do tworzenia mapy algorytmów), analizy danych pod kątem map algorytów – w tym ranking najlepszych, łańcuch bloków (block chain – pozwoli na bezpieczną strukturę map i zapewni prawa autorskie – przydatne w monetyzacji projektu oraz zadba chronologię dodawanych algorytmów), bazy danych – będą pożywka dla algorytmów), rzeczywistość mieszana umożliwi łatwiejsza komunikację oraz tworzenie wirtualnych map myśli), aplikacje mobilne – aplikacja map dostępna na urządzeniach mobilnych, sieć www – obsługa map w całym świecie, wyszukiwanie obrazem (szukamy graficznych map myśli i algorytmów, które konwertujemy na algorytmy i dodamy do GDMMiA – na razie nie znam narzędzia na świecie do takiej konwersji!??? – technicznie nie jest to chyba zbyt skomplikowane z np z do JAVA).

Źródła zrzutów ekranów użytych w prezentacji: strona www Microsoft Azure

A. Sztuczna Inteligencja i uczenie maszynowe:

Uczenie maszynowe – zakres:

B. Łańcuch bloków (blockchain)

C. Analiza wideo

D. Analiza

Teraz wystarczy wycenić aplikację – złożyć do Microsoft zamówienie – zrealizować projekt i witamy w nowym świecie 🙂

31-10-2020 – Podpisywanie obrazów przez AI (Captcha)

ostatnio dzięki uprzejmości MR otrzymałem ciekawy link do nowej usługi Microsoft ” What’s that? Microsoft’s latest breakthrough, now in Azure AI, describes images as well as people do”

“In the last five years,” Huang said, “we have achieved five major human parities: in speech recognition, in machine translation, in conversational question answering, in machine reading comprehension, and in 2020, in spite of COVID-19, we got the image captioning human parity.”

Postęp w słownym opisie obrazów jest olbrzymi. Narzędzie jest wprowadzane do aplikacji Office. Podejmuje się próby natychmiastowego opisywania obrazów rejestrowanych przez oko kamery. Daje to możliwość mówienia osobie niewidzącej, co znajduje się przed pacjentem!

Dla GDMMiA powstaje szansa na zautomatyzowanie przenoszenia np. map myśli lub algorytmów znajdujących się w plikach graficznych (np. jpg) ale także na filmach (np. w “stop klatce”

Saqib Shaikh, a software engineering manager with Microsoft’s AI platform group in Redmond.

źródło

Xuedong Huang

Dla mojego projektu sukcesem byłoby, aby te algorytmy na tym zdjęciu narysowane na z tyłu na tablicy znalazły się w wersji cyfrowej w formacie algorytmu. W ilu firmach brakuje takiego narzędzia w tworzeniu projektów!

Dariusz Mamczur

Trudne przypadki medyczne Nefrologia Wizualizacja

Archiwum kategorii: Medycyna przyszłości