Istnieje ponad 7000 chorób rzadkich, z tego ok. 1400 chorób to wrodzone zaburzenia metaboliczne. Ponad 50% chorób rzadkich dotyczy dzieci. Na świecie choruje ponad 350 mln osób na choroby rzadkie. Delecje / duplikacje odpowiadają za 5–10% wariantów powodujących choroby.
Niemiecka firma Centogene w swoich badaniach MOx 2.0 wychodzi poza badania genomowe CentoGenome (WGS), CentoXome (WES), uzupełnia je badaniami biochemicznymi i oznaczaniem markerów chorobowych. Zwiększa to skuteczność diagnostyczną z 35% dla WES do 70% wykrywania chorób genetycznych.
“CentoGenome MOx — dzięki połączeniu badań genetycznych i biochemicznych zapewniamy teraz nawet jeszcze szybszą i dokładniejszą diagnozę chorób rzadkich,
metabolicznych i neurodegeneracyjnych. Wykraczamy poza genetykę, aby uzyskać większą użyteczność diagnostyczną.”
Badania nie są tanie. W zależności od konfiguracji mogą kosztować od kilkuset do prawie 9 tys. Euro. Firma ma swojego przedstawiciela w Polsce i dostarcza odpowiednie testy bibułowe, które odsyła się do laboratorium w Rostock. Kontakt telefoniczny w kilku językach: +49 (0) 381 80 113 – 416
Panel multiomiczny firmy CENTOGENE — CentoMetabolic MOx — został zaprojektowany pod kątem badania szerokiego zakresu zaburzeń IMD, aby łączyć badania genetyczne i biochemiczne, z uwzględnieniem oznaczeń enzymów oraz szeregu opatentowanych biomarkerów. Gdy istotne dla pacjenta warianty genetyczne zostaną wykryte za pomocą panelu CentoMetabolic MOx, automatycznie uzupełnimy analizę o badania obejmujące biomarkery i / lub enzymy (jeśli dotyczy) oraz uwzględnimy wyniki w raporcie medycznym. CentoMetabolic MOx zapewnia najbardziej przydatne informacje w zakresie decyzji dotyczących diagnozy, prognozy i metod leczenia, co kładzie podwaliny pod spersonalizowane opcje leczenia.
Firma zaleca stosowanie standardów diagnostyczno-terapeutycznych wg American College of Medical Genetics and Genomics.
“W przypadku większych zmian, powyżej 1000 par zasad, a sięgających nawet kilku milionów nukleotydów, mówimy o wariantach strukturalnych oraz zmianie liczby kopii długich fragmentów DNA (ang. copy number variation, CNV). Mogą one występować jako insercje lub delecje. Większość insercji stanowi duplikację znanych fragmentów genu.” w Art. Polimorfizm