Niedawno konsultowałem pacjenta (“Trudny przypadek diagnostyczny“) z objawami mogącymi sugerować chorobę genetyczną. Pacjent ma bardzo rzadko spotykane w Polsce imię i na dodatek mieszka w innej części Polski niż ta, gdzie znajduje się jego rodzinna miejscowość (północno-wschodnia Polska).
Ponieważ różnicowana choroba genetyczna występuje częściej u Żydów aszkanazyjskich (zamieszkujących Europę Środkową i Wschodnią), zacząłem analizować, czy pacjent ma takie rodzinne korzenie. Z pomocą przyszła wyszukiwarka Google Maps i Wikipedia. Analiza genezy imienia wykazała, że jest to imię hebrajskie. Wikipedia podała natomiast informacje, że w rodzinnej miejscowości pacjenta przed wojną żyło około 50% Żydów oraz istna mieszanka kulturowo – religijna (od prawosławia, katolików – ewangelików i tatarów.
Ustalenie pochodzenia może znacznie uprościć ścieżkę diagnostyczną i skierowanie pacjenta od razu na badania genetyczne (ale są one drogie – WES potrafi kosztować 6 tys. zł), ale za to można oszczędzić na innych testach.
Niestety w tym przypadku trop okazał się nietrafny. Pacjent jest innego wyznania. Jednakże imię mogło być popularne w rodzinnej okolicy przed wojną, lub komuś kojarzyć się z ukochaną osobą. . Mimo wszystko nie zamykam tej opcji ponieważ nie możemy zagwarantować, że rodzice pacjenta, żyjąc w takim tyglu kulturowym nie mają genów “hebrajskich”. Pytanie w Polsce pacjenta o jego wyznanie i narodowość jest bardzo delikatnym tematem. W czasie wojny wielu Żydów zmieniło nazwiska i wyznanie. Dlatego też wiele osób może nie wiedzieć o swoich prawdziwych korzeniach genetycznych.
