Choroby „sieroce” (jest ich około 7 tysięcy) występują z mniejszą częstością niż 1 chory na 2000 osób w danej populacji. Na większość z nich nie ma lekarstwa. Wynika to z faktu, że firmom farmaceutycznym nie opłaca się produkują takich medykamentów dla tak małej (czasem kilkoosobowej grupy w danym kraju) i bardzo zróżnicowanej puli pacjentów. Płatnikowi publicznemu (np. NFZ) nie opłaca się refundacja takich leków idących w dziesiątki (a nawet setki) tysięcy rocznie na jednego pacjenta. Leki te wymykają się ze standardów (stosowanych przez NFZ) stosowanych do wyboru leków refundowanych. Tam obowiązuje m.in. zasada efektywności kosztowej (cena do skuteczności leku). Czuwa nad tym Agencja Technologii Medycznych i Taryfikacji (http://www.aotm.gov.pl/www/ ).
Jednak ze względu na zasadę solidaryzmu społecznego do leków „sierocych” powinno stosować się inną miarę – efektywności klinicznej. Ostatnio dużo pisze się o tej sprawie.
W artykule Krzysztofa Jakubika -Pulsu Medycyny nr 17 z 2.11.2016 (Str. 8) – „Eksperci szukają nowych metod wyceny leków sierocych”.
Od roku 2000 obowiązuje rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady dające możliwości finansowego wsparcia firm farmaceutycznych pracujących nad lekami „sierocymi”. „Status leków sierocych, czyli stosowanych w terapii chorób rzadkich otrzymało dotychczas ponad 1600 cząsteczce. Spośród nich 114 zostało zarejestrowanych centralnie przez Europejską Agencję Leków”.
Na świecie pracuje się obecnie nad 939 nowymi lekami sierocymi.
W Polsce chorobami rzadkimi interesują się pracownicy Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego (IZWOZ) w Warszawie
Liderem zespołu zajmującego się tym tematem w IZWOZ jest dr Rafał Zyśk
W innych krajach stosuje się do oceny leków ocenę wielokryterialną uwzględniając dotkliwość choroby, wpływ leku na jej przebieg, istnienie alternatywnych metod leczenia. Ponadto uwzględnia się ekonomiczne aspekty stosowania leku, jakość prowadzonych badań i poziom niepewności , co do skuteczności terapii. Inne kryteria to liczba chorych i perspektywy zastosowania w innych wskazach.
Poszukuje się niestandardowych sposobów finansowania takiej terapii. Stosuje się międzynarodowe grupy zakupowe, podział ryzyka wzrostu wydatków refundacji tych wydatków pomiędzy płatka i producenta oraz tworzenie osobnych funduszy do finansowania zakupu leków sierocych poza instytucjami odpowiadającymi za refundację. IZWOZ rekomenduje utworzenie referencyjnych ośrodków leczenia chorób rzadkich, centralnych rejestrów klinicznych oraz rozważenie przez Polskę udziału w międzynarodowej grupie zakupowej do negocjacji z producentami. Proponują także utworzenie specjalnego funduszu z udziałem środków z budżetu państwa przeznaczonego do finansowania farmakoterapii w chorobach rzadkich.
Podobną tematykę porusza się na portalu Medeksperess.pl
Pacjenci z chorobami rzadkimi bez dostępu do wielu nowoczesnych terapii
Medexpress.pl 3.11.16
Przedstawiono tu:
– Wywiad filmowy z farmakoekonomistą z IZOZ dr Rafałem Zyśk,
mówi, że w latach 2014–2015 Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydała rekomendacje dla 23 leków hematologicznych w 50 wskazaniach, z czego pozytywnie zarekomendowano 17 leków w 19 wskazaniach. Spośród pozytywnie zarekomendowanych leków refundacją objętych zostało tylko 10 leków w 15 wskazaniach. Zdaniem ekspertów wynika to przede wszystkim z niedopasowania systemu oceny i finansowania.
– opinię prof. Wiesław Jędrzejczaka, konsultanta krajowego w dziedzinie hematologii, kierownika Katedry i Kliniki Hematologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego o problemach leczenia mielofibrozy (zwłóknienie szpiku kostnego)- w Polsce jest około 1 tysiąca takich chorych
Inny wpis
Wywiad z wiceministrem zdrowia Markiem Tombarkiewiczem; „chcemy odejść od kardynalnego przestrzegania analizy efektywności kosztowej, czyli współczynnika QALY” dążenie do wyceny wg efektywności klinicznej. W grudniu 2016 mają być ogłoszone podstawowe zasady funkcjonowania narodowego programu dotyczącego chorób rzadkich.
Nie jeszcze stanowiska Ministerstwa Zdrowia w sprawie wyroku NSA dotyczącego leczenia chorób ultrarzadkich u małych pacjentów.
We wpisie z 24.10.2016
Ekspert: choroby ultrarzadkie były tematem tabu
O sytuacji pacjentów chorujących na choroby ultrarzadkie z dr. Leszkiem Borkowskim prezesem Fundacji Razem w Chorobie rozmawia Iwona Schymalla.
„Są choroby jak np. mukopolisacharydoza typu czwartego, choroba Niemanna Picka, gdzie zabezpieczenie w produkty lecznicze jest mocno ograniczone, lub ich w ogóle nie ma. Więc, występuje nierówność” w stosunku do innych chorych.
Na tym samym portalu przedstawiono wywiad z matką dziecka z chorobą Duchenne’a, która wygrała proces w NSA ze skarbem państwa o finansowanie leczenia jej dziecka, ale wg niej fortele Ministerstwa zdrowia uniemożliwiają jej jak na razie uzyskanie pieniędzy.