Kolejna rzadka choroba opisana na moim blogu. Wpis zainspirowany przez artykuł w PulsieMedycyny nr 14 (326) z 21-09-2016- str. 20-21 „W Polsce jest ok. 200 tys. Chorych na rodzinną hipercholestrolemię.” (Wywiad z prof. Maciejem Banachem, dyrektorem Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, przewodniczącym Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego.
oraz
„Wczesne rozpoznawanie FH decyduje o powodzeniu terapii” (Wywiad z dr n.med. Agnieszką Mickiewicz – internista, kardiolog z Klinicznego Centrum Kardiologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Hipercholesterolemia rodzinna (familial hipercholesterolemia, FH) – (https://pl.wikipedia.org/wiki/Hipercholesterolemia_rodzinna ) – „choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacjami genu LDLR w locus 19p13.2 kodującego białko receptora dla LDL.
Chorują zarówno homozygoty jak i heterozygoty: przebieg homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej jest ciężki, choroba powoduje rozwój miażdżycy już w wieku dziecięcym. Heterozygotyczna postać choroby jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, objawia się późno i drugą najczęstszą, po hipercholesterolemii wielogenowej, postacią hipercholesterolemii pierwotnej.”
Najczęściej identyfikuje się: mutację genu dla receptora LDL (LDLR), mutację genu apolipoproteiny B (składowej cholesterolu LDL) oraz mutację białka PCSK9.
W postaci homozygotycznej pacjenci często mają stężenie cholesterolu całkowitego powyżej 1000 mg/dl, a cholesterolu LDL powyżej 500-700 mg/dl. (Rozpoznanie brane pod uwagę przy cholesterolu całkowitym powyżej 300 mg/dl, a LDL powyżej 190 mg/dl przy dodatnim wywiadzie rodzinnym)
Towarzyszy temu podwyższony poziom triglicerydów (350–500 mg% heterozygoty, 700–1200 mg% homozygoty).
W Polsce postać homozygotyczną FH rozpoznaje się z częstością 1:300-400tysiecy pacjentów. Postać heterozygotyczna występuje z częstością 1:250 pacjentów. Szacuje się więc, że w Polsce FH w obu jej postaciach dotyczy 200-250 tysięcy pacjentów.
Według Rejestru FH utworzonego w Gdańsku w 2005 r (przez prof. Andrzeja Rynkiewicza) – w Polsce zdiagnozowano dopiero 1% pacjentów z FH.
Konsekwencje hipercholesterolemii rodzinnej- wysokie stężenia LDL – sprzyja szybszemu rozwojowi miażdżycy, co prowadzi do zawału mięśnia sercowego (w 4- 5 dekadzie – zdarza się i 20-to latków), nagłego zgonu sercowego, udaru mózgu lub innych powikłań naczyniowych w młodym wieku! Ryzyko śmierci z przyczyn sercowych w wieku 20-39 lat jest 100-krotnie wyższe niż w populacji ogólnej.
Rozpoznanie FH stawia się na podstawie danych z wywiadu, badania lekarskiego oraz lipidogramu, a potwierdza się za pomocą diagnostyki genetycznej(w tym tzw. kaskadowego badania genetycznego w rodzinach chorych – z pokolenia na pokolenie)
Pracownie genetyczne oznaczające mutacje genetyczne w Polsce
Gdańsk, Szczecin, Poznań, Łódź, Warszawa, Zabrze, Katowice)
Poradnie lipidowe w Polsce
http://hipercholesterolemia.com.pl/Poradnie_lipidowe_w_Polsce,4
Leczenie
a) Zdrowy styl żywienia i życia nie wystarcza.
b) Leki:
-) Stosowanie maksymalnych – tolerowanych dawek statyn –atorwastatyna i rosuwastatyną Cel: obniżenie LDL ( w prewencji pierwotnej do 100 mg/dl, we wtórnej poniżej 70 mg/dl
-) terapia złożona z dołączeniem ezetimibu
-) Nowe leki w trakcie badań:
* inhibitory PCSK9 – W Europie zarejestrowano już alirokumab i ewolokumab–
pozwalają na redukcję cholesterolu LDL o ponad 60%.
c) LDL-aferaza (zabieg zbliżony do hemodializ nerkowych) – wprowadzony w Polsce w Gańsku (prof. Andrzej Rynkiewicz- obecnie prof. Marcin Gruchała, dr Agnieszka Mickiewicz), Szczecin, Poznań. Zabieg trzeba wykonywać raz na dwa tygodnie. Stosuje się ją w przypadkach opornych na leczenie farmakologiczne, gdy stężenie cholesterolu całkowitego przekracza 1000 mg/dl, a LDL jest powyżej 500-700 mg/dl.
d) U homozygot często przeprowadza się przeszczep wątroby, która zawiera normalną ilość receptorów LDL, co łagodzi objawy choroby.
Przydatne linki:
Krajowe Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej
http://hipercholesterolemia.com.pl
Stowarzyszenie Pacjentów z Hipercholesterolemią Rodzinną – Gdańsk
http://hipercholesterolemia.pl/
Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego.
http://www.polishlipidassociation.com/