Diagnostyka trudnych przypadków chorobowych to także szukanie chorób rzadkich lub spotykanie się z jednostkami, które nie zostały jeszcze odkryte. Kolejnym problemem jest to, że nawet jeśli chorobę taką się rozpoznana, nie ma na nie tanich leków. Przemysł farmaceutycznych nie jest zainteresowany badaniami leków przeznaczonymi na bardzo mały, deficytowy rynek.
W Pulsie Medycyny nr 18 z 17.12.2014 str. 8-9 ukazał się artykuł „Choroby rzadkie w starzejącym się społeczeństwie to głównie nowotwory”. Małgorzata Konaszczuk

Według autorki „Na choroby rzadkie cierpi 6 proc. społeczności światowej, co stanowi – według najnowszych danych WHO – ok. 350 mln. osób. Biorąc pod uwagę, że chorób tych jest 6-7 tysięcy. Można wyliczyć, że średnio na jedną przypada 70 tysięcy osób na świecie. Choć leki na rzadkie choroby są opracowywane i trafiają na rynek, to ich wysoka cena sprawia, że są mało dostępne dla pacjentów. A cena musi zapewniać zwrot kosztów producentowi.”
„W Polce choroby rzadkie występują u ponad 2 mln osób, zarówno u dzieci jak i u dorosłych”.
Według biorącego udział w dyskusji Wojciecha Matusewicza (prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych) „Choroby rzadkie wcale nie są takie rzadkie. 35 mln tych chorych w Unii Europejskiej to jest większa liczba niż chorych na AIDS w Afryce. Jest około 7 tys. Chorób rzadkich. Tygodniowo rozpoznaje się jedną taką chorobę na świecie, czyli rocznie około pięćdziesięciu nowych rzadkich chorób”
Zdaniem Krzysztofa Warzochy (dyrektor Centrum Onkologii – Instytutu im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie) choroby nietypowe to także celowane leczenie. „Dzisiaj postępowanie z chorymi na nowotwory zmierza do indywidualizacji, personalizacji. Decyzje terapeutyczne podejmowane są na podstawie rozpoznania określonego podtypu nie tylko histopatologicznego, ale i molekularnego nowotworu”.

Strona: Rzadkie choroby