Niektórzy pacjenci, u których przez długie lata nie udało się postawić rozpoznana czują się zapomniani i zlekceważeni przez system opieki zdrowotnej. Czasami marzą, aby powstało Medyczne Archiwum X. Wzorem agencji kryminalnych pokazanych w filmach Archiwym X i “Archiwum X – śledztwa po latach” mogłoby ono postawić nieosiągalne rozpoznanie i pomóc wyleczyć ich chorobę.

W taką koncepcje wpisuje się moja propozycja stworzenia Globalnego Ośrodka Diagnostyki Trudnych przypadków Medycznych (GODTPM).

stowarzyszenie SIDM

oraz Fundacja Niezdiagnozowani.

W dniu odbyło się 28.10.2023 odbyło się online Forum Współpracy Diagnostycznej zorganizowane przez Fundacje Niezdiagnozowani.

Program konferencji obejmował aspekty psychologiczne i medyczne diagnostyki pacjentów niezdiagnozowanych.

Przedstawiono trudności na jakie napotyka lekarz w trakcie diagnostyki. Pani dr n.med. Aleksandra Matyja-Bednarczyk zwróciła uwagę na swoją pacjentkę, u której problemem był nadmiar rozpoznań, które pojawiły się w trakcie rozszerzonej diagnostyki. Ustalenie ostatecznego rozpoznanie utrudnia czasami brak jednoznacznych testów diagnostycznych dla danej choroby, współistnienie kilku chorób u pacjenta oraz interdyscyplinarność objawów chorobowych.

Problemem diagnostycznym mogą być choroby uwarunkowane genetycznie.

Pan dr n.med. Paweł Szyld, który konsultuje pacjentów także online, omówił rodzaje badań stosowanych przez genetyka i zwrócił uwagę na pracochłonność i skomplikowanie oceny badań genetycznych pod kontem konkretnego pacjenta.

Bardzo ciekawą metodykę badań genetycznych przedstawił Pan Marcin Kaleba z niemieckiej firmy Centogene. Omówił badania Centogene -MOX 2.0, które pozwalają znaleźć około 90% chorób genetycznych, znacznie przewyższające swoim możliwościami testy sekwencjonowania całego genomu (WGS).

Badanie jest bardzo obiecujące dla mojej koncepcji stworzenia bazy szerokich testów przesiewowych m.in. chorób genetycznych. Już nie wystarczy badanie ogólne moczu, rtg klatki piersiowej i USG jamy brzusznej. Musimy patrzeć dalej i stworzyć nowe standardy diagnostyczne. To co dzisiaj jest dla pacjentów VIP w przyszłości dzięki nowym technologiom będzie zapobiegało chorobom wszystkich ludzi. Choroby, które wymkną się spod kontroli profilaktycznej będzie można diagnozować wcześniej. Dzięki teym testom przesiewowym wkomponowanych w ciągły (np.chipowy) monitoring stanu zdrowia zmniejszy się liczba błędów diagnostycznych, czas oczekiwania na rozpoznanie i wydłużymy ludziom życie.

Inne organizacje wspierające osoby bez diagnozy i chorobami rzadkimi:

UK 2021 Rare Disease Framework