Zbieramy wywiad od pacjenta uwzględniający odchylenia w badaniu przedmiotowym, dotychczas wykonanych badaniach dodatkowych. Na tej podstawie szukamy wszystkich podobnych chorób.

Po stworzeniu listy chorób uporządkowanej kolorystycznie (czerwony najczęstsze, najbardziej prawdopodobne lub zagrażający życiu, fiolet – mniej prawdopodobne, czarne- rzadkie, mało prawdopodobne, ale możliwe) (pamiętając, że tworząc listę możemy zrobić błąd z pominięcia w różnicowanej choroby oraz wybrać źle ostateczne rozpoznanie podczas oceny różnicowania) – tworzymy listę diagnostyczną wg priorytetów (odpowiadających kolorystycznej randze chorób) X-1, X2, X-3 . testy wstawiamy do tabeli DDx i wybieramy najbardziej prawdopodobną jednostkę chorobowa (pamiętając, że testy ją wykluczające muszą być ujemne).

W literaturze anglojęzycznej można spotkać się z opisem błędów diagnostycznych- nazywane są m. in. misdiagnosis (błędne rozpoznanie) i missed diagnosis (pominięte rozpoznanie).

Stosując w diagnostyce różnicowej “diagnozowarki” symptomatyczne należy zdawać sobie sprawę z ograniczeń tych narzędzi. Należy wcześniej wiedzieć, ile chorób ma w swojej bazie takie narzędzie. Np. Isabel – to ok. 6 tysięcy chorób. Pamiętamy, że chorób w ICD jest około 55 tysięcy . Jeśli nasza choroba jest w pozostałych 49 tysiącach, to stosując takie narzędzie – pominiemy w DDx chorobą pacjenta, lub możemy błędnie wybrać inną chorobę wylistowaną w naszym narzędziu. Jeśli wykażemy czujność diagnostyczną – będziemy szukać dalej. Może się okazać, że choroba z listy bardzo przypomina objawami chorobę pacjenta i wybierzemy niewłaściwe rozpoznanie. Takim sygnałem może się okazać brak skuteczności leczenia chorego. Może zdarzyć się jednak paradoksalna sytuacja – pacjent mimo złej diagnozy zareaguje na nasze leczenie. Najczęściej zdarza się t przy stosowaniu antybiotyków o szerokim spektrum – leczymy np. gronkowa, a wyleczymy tak na prawdę chlamydię.

Listę chorób możemy stworzyć używając “diagnozowarek” wg objawów chorego lub algorytmów diagnostycznych.

Jeśli uznamy, że lista jest zbyt wąska – warto skorzystać z listy chorób podawanych w podręcznikach medycznych w dziale rozpoznanie różnicowe np. dla choroby refluksowej przełyku

Podobnie możemy postąpić podejrzewając,, że dotychczasowe rozpoznanie choroby pacjenta jest nieprawidłowe (wrong diagnosis, mis diagnosis). Odszukujemy opis choroby ze złym rozpoznaniem i uwzględniamy choroby, które powinno się uwzględnić w diagnostyce różnicowe (j.w.). Niestety zniknęła bezpłatna, ciekawa strona wrongdiagosiss.com.

Przydatne też są listy piśmiennictwa (Refereces i similar articles) w artykułach naukowych -np. Medline na  PubMed

Na stronie Medycyny Praktycznej stworzono możliwość bezpłatnego otrzymania TESTU SUCHEJ KROPLI KRWI w kierunku choroby Fabrye’go i Pompego u pacjentów z niewyjaśnionym przerostem mięśnia sercowego

“Jak wykonać test suchej kropli krwi?”

Warto też przeczytać

Jakie czynniki mogą wpływać na uzyskiwane efekty zdrowotne u chorych na chorobę Fabry’ego stosujących enzymatyczną terapię zastępczą?

Manifestacja choroby Fabry’ego u młodych chorych z udarem niedokrwiennym mózgu

Skala FASTEX w ocenie progresji objawów choroby Fabry’ego

Warto też zobaczyć Sen lekarza