Wczoraj (19-11-2020) miałem przyjemność uczestniczyć w webinarze pt. “Kiedy podejrzewać i jak rozpoznawać choroby rzadkie – praktyczne wskazówki”
źródło -opisywany webinar
zorganizowanym przez prężnie rozwijająca się Poradnię Chorób Rzadkich w Łodzi – CSK ul. Pomorska 251. 
Patronat nad poradnią sprawuje Klinika Nefrologii CSK UM Łodź.
W webinarze uczestniczyli Państwo prof. dr hab. n.med. Nowicki (kierownik Kliniki Nefrologii), dr n.med. Katarzyna Muras Szwedziak (kierownik projektu), dr n.med. Agata Gajos (neurolog), dr n.med. Hanna Moczulska (genetyk) oraz dr n.med. Krzysztof Kaczmarek (kardiolog).
Ośrodek szczególne sukcesy ma w prowadzeniu pacjentów z ultrarzadka (1/<50tys. osób w populacji) chorobą Fabry’ego. Pod opieka znajduje się około 20 pacjentów.
Ośrodek prężnie się rozwija dzięki interdyscyplinarnemu zespołowi (nefrolog+kardiolog+neurolog+genetyk), dobrej współpracy z firmą Sanofi Genzyme dostarczającej leki, stosowaniu testów przesiewowych metodą suchej kropli krwi, stworzeniu koła naukowego dla studentów medycyny oraz prężnej informacji w mediach społecznościowych.
źródło -opisywany webinar Test Dried Blood Spot (DBS) np w chorobie Gauchera)
źródło -opisywany webinar
Jak wykonać badanie – Instrukcja
Ciekawą informacją były narzędzia, którymi posługują się genetycy w CKD – ogólnodostępne lub płatne
Niestety nie stosują oni badań zaburzeń metabolicznych.
U noworodków wykonuje się test suchej kropli krwi w kierunku wielu chorób metabolicznych.