W lutym 2020 opisałem pacjenta (ojciec Hiszpan, mama Polka), u którego podejrzewałem chorobę, która może mieć związek z początkowym okresem życia chłopca w Hiszpanii.

Schistosomatoza – Anisakioza -Talasemia. Nieprawdopodobne, ale możliwe?

Rozważałem m. in. choroby genetyczne i choroby pasożytnicze.

W rodzinie ojca było kilka przedwczesnych zgonów z niejasnych przyczyn.

U chłopca wykluczono choroby tropikalne. Pani doktor pediatra-nefrolog z wiodącego szpitala w Polsce zleciła  test WES, który wykazał obecność rzadkiej mutacji, odpowiedzialnej m. in. za wrodzoną  kardiomiopatię rozstrzeniową. Matka chłopca nie ma takiej mutacji. Być może hiszpańska rodzina chłopca pozna tajemnicę wczesnych zgonów swoich krewnych. Jeśli podobnych zgonów w tej okolicy było więcej, to być może mutacja jest bardziej rozpowszechniona. W takiej sytuacji hiszpańska służba zdrowia powinna wykonać badania przesiewowe w kierunku tej mutacji. Jeśli takich przypadków będzie więcej istnieje szansa na badania kliniczne nad leczeniem enzymatycznym?