W artykule Mariusza Tomczaka pt. „Nie tak rzadkie, jak je malują” zamieszczonym w Gazecie Lekarskiej nr  5/2018 str. 50-51 moją uwagę zwróciły koszty leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi.

Autor podał, że choroby rzadki dotyczą około 2,5-3 mln polskich pacjentów (czyli liczba zbliżona do populacji chorej w Polsce na cukrzycę.  Szacuje się, że co 25. dziecko rodzi się z chorobą rzadką. 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a połowa rozpoznań dotyczy dzieci.

Dotychczas rozpoznano około 8 tysięcy chorób rzadkich (tj. takich, które dotyczą mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców.

Koszt leczenia chorób ultrarzadkich finansowanych prze NFZ w Polsce w 2017 r. wyniósł prawie 142 mln zł. W naszym kraju pacjenci maja dostęp do 26 refundowanych terapii (natomiast w krajach UE  dopuszczono 220 takich leków).

Refundowane są następujące programy lekowe:

„Leczenie niskorosłych dzieci z ciężkim pierwotnym niedoborem IGF-1”,

„Leczenie ciężkich wrodzonych hiperhomocysteinemii”,

„Leczenie doustne stanów nadmiaru żelaza w organizmie”,

„Leczenie idiopatycznego włóknienia płuc”,

„Leczenie wrodzonych zespołów autozapalnych”.

Przy wyborze terapii minister zdrowia kieruje zasadami medycyny opartej na dowodach (EBM) oraz ocenie technologii medycznych (HTA).

Średni miesięczny koszt leczenia choroby Gauchera  to 65,4 tys. zł. Leczeniem było objętych 66 osób. Natomiast średni miesięczny koszt pacjenta z zespołem Gauchera typu I to 44,5 tys. zł  (leczono 9 osób).

Mukopolisacharydoza  – średni miesięczny koszt leczenia jednego pacjenta w ramach programu lekowego „Leczenie mukopolisacharydozy typu II (zespół Huntera) wynosi 122,4 tys. zł. W zeszłym roku najwyższy roczny koszt terapii jednego pacjenta wyniósł   3,3 mln zł (w programie lekowym „Leczenie mukopolisacharydozy typu VI”.

Diagnostyka jest trudna i wymaga wielkiej wiedzy