Ostatnio firma Sanofi Genzyme utworzyła portal internetowy na temat

choroby Gauchera. Jest ona rzadką jednostką genetyczną spowodowaną  niedoborem enzymu kwaśna β‑glukozydaza, która rozkłada substancję tłuszczową określaną jako glukozyloceramid (w skrócie GL‑1) w krwinkach białych zwanych makrofagami. Brak tego enzymu prowadzi do gromadzenia się GL‑1 w wewnątrz makrofagów w obrębie tzw. lizosomów. W efekcie komórki te powiększają się i przestają prawidłowo funkcjonować. Są to tzw. „komórkami Gauchera”. Występują one głównie w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym. W obrazie krwi pojawia się małopłytkowość, niedobór krwinek czerwonych i witaminy B12. Chorzy skarżą się na uczucie zmęczenia, bóle kostno-stawowe

Choroba objawia się poszerzeniem obwodu brzucha w następstwie powiększenia śledziony. Ponadto mogą pojawiać się  bóle kości i stawów, uczucie zmęczenia, a także skłonność do krwawień lub powstawania siniaków. Uszkodzeniu może ulec także wątroba, płuca oraz mózg.

Diagnostyka:

• aktywność kwaśnej β‑glukozydazy (u osób z chorobą Gauchera aktywność tego enzymu wynosi 0—15% wartości stwierdzanych u osób zdrowych ( po nakłuciu żyły lub w komórkach skóry zwanych fibroblastami -biopsja skóry) – Badania wykonuje Pracownia Metaboliczna Zakład Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie – koszt około 300 zł
• testy genetyczne (mutacje genu GBA) – Analiza najczęstszych mutacji w genie GBA, czyli p.N370S oraz p.L444P (II etap diagnostyki choroby Gauchera ) -Badania wykonuje Pracownia Metaboliczna Zakład Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie – koszt około 200 zł
• badania mikroskopowe –  komórek Gauchera (czyli nieprawidłowe makrofagi obładowane glukozyloceramidem) w próbce szpiku kostnego (badanie to nie ma obecnie znaczenia w rozpoznawaniu choroby Gauchera)