Ostatnio firma Sanofi Genzyme utworzyła portal internetowy na temat

choroby Gauchera. Jest ona rzadką jednostką genetyczną spowodowaną  niedoborem enzymu kwaśna β‑glukozydaza, która rozkłada substancję tłuszczową określaną jako glukozyloceramid (w skrócie GL‑1) w krwinkach białych zwanych makrofagami. Brak tego enzymu prowadzi do gromadzenia się GL‑1 w wewnątrz makrofagów w obrębie tzw. lizosomów. W efekcie komórki te powiększają się i przestają prawidłowo funkcjonować. Są to tzw. „komórkami Gauchera”. Występują one głównie w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym. W obrazie krwi pojawia się małopłytkowość, niedobór krwinek czerwonych i witaminy B12. Chorzy skarżą się na uczucie zmęczenia, bóle kostno-stawowe

Choroba objawia się poszerzeniem obwodu brzucha w następstwie powiększenia śledziony. Ponadto mogą pojawiać się  bóle kości i stawów, uczucie zmęczenia, a także skłonność do krwawień lub powstawania siniaków. Uszkodzeniu może ulec także wątroba, płuca oraz mózg.

Diagnostyka:

• aktywność kwaśnej β‑glukozydazy (u osób z chorobą Gauchera aktywność tego enzymu wynosi 0—15% wartości stwierdzanych u osób zdrowych ( po nakłuciu żyły lub w komórkach skóry zwanych fibroblastami -biopsja skóry) – Badania wykonuje Pracownia Metaboliczna Zakład Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie – koszt około 300 zł
• testy genetyczne (mutacje genu GBA) – Analiza najczęstszych mutacji w genie GBA, czyli p.N370S oraz p.L444P (II etap diagnostyki choroby Gauchera ) -Badania wykonuje Pracownia Metaboliczna Zakład Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie – koszt około 200 zł
• badania mikroskopowe –  komórek Gauchera (czyli nieprawidłowe makrofagi obładowane glukozyloceramidem) w próbce szpiku kostnego (badanie to nie ma obecnie znaczenia w rozpoznawaniu choroby Gauchera)

Dzisiaj jest Wigilia 2017 r., na stołach Polaków królować będzie karp.

Wiele osób wie o alergiach na owoce morza, natomiast o uczuleniu na ryby mówi się rzadko.

Okazuje się, że w naszym kraju są osoby obciążone genetycznie predyspozycją do uczuleń na dorsze (lub jest to choroba  nabyta). Alergia ta może dawać tzw. reakcje krzyżowe z innymi rybami z tej grupy dorszowatych tj. : makrele, sardynki, szprotki i ….KARPIE!.  Karp, tuńczyk  i łosoś też mogą dać alergię krzyżową. Trzeba uważać, zjedzenie  nawet śladowe ilości tych ryb może wywołać wstrząs anafilaktyczny. Alergen może wniknąć także przez skórę, czy drogi oddechowe. Aby uniknąć alergii – nie wolno przyrządzać potraw na tej samej desce, na której krojono rybę, powinno się wietrzyć pomieszczenia – szczególnie kuchnię (bo powstają opary ze smażenia ryb i dają duszność!), nie wolno stosować tych samych sztućców na półmiskach  do ryb i  do innych potraw. Trzeba mieć w pogotowiu leki antyalergiczne i przeciwwstrząsowe!!

Poniżej przytaczam artykuł, który szczególnie zainteresował, ponieważ w kontekście tej alergii wspiera to co mówił  Sherlock Holmes , że „Gdy odrzucisz to, co niemożliwe, wszystko pozostałe, choćby najbardziej nieprawdopodobne, musi być prawdą” (Arthur Conan Doyle).

Powyższy problem  bardzo ładnie opisał alergolog pan dr n.med. Jacek Gocki – adiunkt w Klinice Alergologii, Immunologii Klinicznej i Chorób Wewnętrznych Collegium Medicum UMK w Toruniu w artykule  z cyklu „Przypadek, którego nie zapomnę.” pt. „ Alergia na ryby, czyli nie ufaj kucharzowi.”  Gazeta Wyborcza 22.12.2017- wkładka „Tylko Zdrowie” str. 6.

 http://wyborcza.pl/TylkoZdrowie/7,137474,22809339,przypadek-ktorego-nie-zapomne-alergia-na-ryby-czyli-nie-ufaj.html

Autor opisuje wstrząs anafilaktyczny u swojego znajomego uczulonego na ryby  po spożyciu w restauracji rybnej sałatki nie zawierającej ryb (personel został poinformowany o chorobie pacjenta).  Po fakcie okazało się, że przyczyną pogorszenia stanu zdrowia prawdopodobnie były alergeny ryb znajdujące się na nożu i desce do krojenia, na której wcześnie krojono ryby. Pacjent nie zjadł ryby – czyli teoretycznie nie był prawdopodobny wstrząs po rybie, jednak okazało się, że był możliwy – po ryba dostała się niepostrzeżenie dla wszystkich do jego posiłku.!

Alergia na dorsza –Medycyna Praktyczna – Prof. dr hab. med. Edward Rudzki
Alergeny, Medycyna Praktyczna, Kraków 2009 https://alergie.mp.pl/chorobyalergiczne/alergeny/pokarmowe/58124,alergia-na-dorsza

Alergia na tuńczyka –Med. Praktyczna https://alergie.mp.pl/chorobyalergiczne/alergeny/pokarmowe/58443,alergia-na-tunczyka

Alergia na ryby – Portal „Alergia pokarmowa” – http://www.alergiapokarmowa.pl/alergia-na-ryby/

Alergia na ryby i owoce morza- portal Alergiczne.info http://alergiczne.info/alergia-ryby-owoce-morza/