Oznaczanie kwasów metabolicznych w moczu metodą GC/MS (chromatografia gazowa/ spektrometria mas) można wykonać w Instytucie Pomniku Centrum Zdrowia Dziecka Zakład Biochemii, Radioimmunologii i Medycyny Doświadczalnej Zespól Wad Metabolizmu Warszawa tel. 228157147, 228151192. Badanie jest przydatne we wrodzonych (lub uwarunkowanych genetycznie) zaburzeniach metabolicznych.
Można wysłać przez diag.pl
kwasy organiczne w moczu – (nr katalogowy diag.pl – 577)
(na podstawie wyniku badania)
- Acyduria dikarboksylowa typowa dla MCAD
- Acyduria etylomalonowa
- Acyduria fumarowa
- Acyduria glicerynowa
- Acyduria glutarowa t I
- Acyduria glutarowa typ II
- Acyduria homogentyzynowa (inna nazwa: alkaptonuria)
- Acyduria 2-hydroksyglutarowa
- Acyduria 4-hydroksymasłowa
- Acyduria 3-hydroksy-3-metyloglutarowa
- Acyduria izowalerianowa
- Acyduria 2-ketoadypinowa (inna nazwa acyduria aminoadypinowa)
- Acyduria malonowa
- Acyduria 3-metyloglutakonowa
- Acyduria 2-metylo-3-hydroksymasłowa
- Acyduria metylomalonowa (bez leczenia)
- Acyduria mewalonowa
- Acyduria N-acetyloaparaginowa (inna nazwa: choroba Canavan)
- Acyduria orotowa
- Acyduria propionowa
- Deficty ACY 1
- Deficyt 3-oksotiolazy
- Fenyloketonuria (bez leczenia)
- Gliceroluria
- Hawkinsinuria
- 3-Metylokrotonyloglicynuria
- 5-Oksoprolinuria
- Profil typowy dla syropu klonowego (bez leczenia)
- Profil typowy dla złożonego deficytu karboksylaz (bez leczenia)
- Tyrozynemia typ I (bez leczenia)
- Uracylo-tyminuria