Kardiomiopatia przerostowa – podłoże genetyczne

Polecam dobrze opracowane genetyczne przyczyny kardiomiopatii przerostowej – w tym

inne choroby serca

mutacje genów białek sarkomeru (40-60%) (MYL3, TPM1, TNNI3, TNNT2, MYH7, MYBPC3)
nieznane (25-30%)
Pozostałe (5-10%)
choroby metaboliczne: a) zaburzenia spichrzania glikogenu- choroba Pompego, choroba Danona) b) mutacje genu kinazy AMP (PRKAG2) c) zaburzenia metabolizmu karnityny, d) lizosomalne choroby spichrzeniowe (choroba Andersona i Fabry’ego)
choroby nerwowo-mięśniowe (ataksja Friedreicha, FHLI)
choroby mitochondrialne (MELAS, MERFF)
zespoły wad wrodzonych (Zespół Noonan, LEOPARD, Castello, CFC)
i inne (skrobiawica, indukowane lekami – takrolimus, steroidy)

Dariusz Mamczur