Ostatnio dostęp do badań genetycznych w profilaktyce nowotworów (wykonywanych m.in. w USA) znacznie wzrosło  dzięki ofertom laboratoriów reklamujących się  w Internecie.

Z punktu widzenia lekarza istotne jest, czy wynik badań molekularnych  (https://pl.wikipedia.org/wiki/Biologia_molekularna) jest wiarygodny, jakie są konsekwencje kliniczne i psychologiczne takiego rozpoznania oraz czy pacjent nie jest zagrożony w jakikolwiek sposób poprzez oddanie swojego DNA w nieznane ręce.

 

Wiarygodności badań genetycznych poświęcony jest artykuł w Focus nr 254 listopad 2016 str.17-22 pt.  „Czy można ubiec raka” Małgorzaty T. Załogi

Odpowiedź autorki na pytanie zadane w tytule brzmi: „Teoretycznie tak – wystarczy zrobić test wykrywający genetyczne predyspozycje do choroby. Jednak test testowi nierówny, a diabeł tkwi w szczegółach”

http://www.focus.pl/czlowiek/badania-genetyczne-to-pewna-wygrana-z-rakiem-nie-do-koca-14166

Wywiadu dla Focusa udzieliła  dr Aneta Janiec-Jankowska, kierownik  Pracowni Badań Predyspozycji Genetycznych Centrum Onkologii Instytut w Warszawie.

Zwróciła ona uwagę, że w Polsce wystarczy zarejestrować działalność gospodarczą (nie mając nawet swojego laboratorium), aby przyjmować materiał genetycznych od pacjentów. Nie mamy pewności do kogo trafia nasze DNA i jak może być wykorzystane !!! W Polsce nadal jest brak regulacji dotyczących standardów badań DNA. Nie ma aktów prawnych regulujących kwestie zachowania poufności danych i ich przechowywania. Polska nie ratyfikowała też Europejskiej Konwencji Bioetycznej. Czyli trzeba 10 razy sprawdzić wiarygodność laboratorium, najlepiej korzystać z akredytowanych polskich laboratoriów.

Kolejnym problemem jest wiarygodność i przydatność wykonanych badań. Jednym z problemów jest to, że testy dostosowane do populacji mieszkającej w USA nie muszą wykrywać częściej występujących w Polsce mutacji, które w USA mogą nie być objęte testami.

Istotne jest znaczenie kliniczne wykonanych testów.

Czy dodatni test jest równoznaczny z nieuchronnością pojawienia się nowotworu? Po pierwsze każdy test „internetowy” należy zweryfikować w polskim akredytowanym laboratorium. Towarzystwa medyczne takie jak American Society of Clinical Oncology, American College of Medical Genomics, czy Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka przestrzegają przed pochopnym korzystaniem z takich testów.

Po drugie  trzeba uwzględnić fakt, że mutacja w jednym genie (i brak produkowanych przez niego białek) nie zawsze jest wyrokiem nowotworowym. Dla przykładu w genie BRCA – znanych jest ponad tysiąc wariantów tego fragmentu, każdy z nich zmienia niejednakowo ryzyko zachorowania. Ponadto rak piersi zależy także od innych genów np. PALB2, TP53, PTEN, STK11 i CDH1).

Dlatego też wykrycie mutacji jednego genu nie przesądza o rozwinięciu się raka u danego pacjenta. Dzieje się tak, ponieważ uszkodzeniom genów (np. geny GSTM1  -nowotwory płuc, jelita, pęcherza, tarczycy) towarzyszy często wzrost aktywności innych genów z tej samej grupy, co zmniejsza ryzyko zachorowania mimo braku białek produkowanych przez uszkodzony gen. Warto jednak zastosować się do zaleceń prozdrowotnych dla osób z uszkodzeniami takich genów (np. zerwanie z nałogiem palenia, , unikać kontaktu z wielopierścieniowymi węglowodorami aromatycznymi (WWA)- są w spalinach samochodowych, dymie ze spalania drewna, pokarmach grillowanych, zdrowe odżywianie i sport).

Po trzecie Co robić w przypadku dodatniego testu??

1. Zgłosić się do poradni genetycznych
2. Wdrożyć badania profilaktyczne i prozdrowotne (opisane w artykule)

Przydatne informacje

dr Aneta Janiec-Jankowska, kierownik  Pracowni Badań Predyspozycji Genetycznych Centrum Onkologii Instytut w Warszawie

Badania Molekularne

W Pracowni Badań Predyspozycji Genetycznych (Nr Rejestru KIDL 2826) wykonywane są następujące badania molekularne:

• BRCA1 (185delAG, 300T>G, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 4154delA, 5370C>T, 5382insC)
• BRCA2 (4075delGT, 6174delT, 8138del5)
• TP53
• RET
• CHEK2 (IVS2+1G/A, I157T, 1100delC)
• NBS1/NBN1 (657del5)
• CDKN2A (Ala148Thr)
• APC (c.1458T>C; c.1500T>A; c.3183_3187delACAAA; c.3202_3205delTCAA; c.3927_3931delAAAGA)
• MLH1
• MSH2
• MSH6
• PALB2 (c.172_175delTTGT, 509_510delGA)
• NOD2 (3020insC)
• MUTYH (Tyr165Cys, Gly382Asp)
• VHL

Cennik badań wykonywanych w Pracowni Badań Predyspozycji Genetycznych

Strona poświęcona genetyce nowotworów  www.genetyka.com

Serwis informacyjny dotyczący testów DNA – www.bit.ly/cancergov

Testy genetyczne wykonywane w predyspozycji do nowotworów

Rak piersi i jajnika – mutacje w genach BRCA1 i BRCA2,

Rak jelita grubego i innych narządów (w tym jajników) – mutacje w genach MSH2 i MLH1, czerniak – mutacja w genie CDKN2A oraz zmiany w regionach 16q24, 11q14-q21, 9p21

Rak prostaty – mutacje w genach – BRCA1, CHEK2 i NBS1

 

Art. Jak zmniejszyć zachorowanie na raka- Ewa Nieckuła-Focus 10/2015-11 listopada 2015

Poradnie genetyczne

Łódź
Adres 1: Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. M. Kopernika – Regionalny Ośrodek Onkologiczny – Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Paderewskiego 4 ;
Tel.: 42 689 56 23; 42  689 56 24,

Adres 2: PPHU “Genos” s. c., ul. Piotrkowska 204/210; Tel.: 042 611 63 11.
Gabinet w Strońsku: Strońsko 20 a,
tel. 43 823 14 47

Adres 3: NZOZ Salve, ul. Andrzeja Struga 3;
Tel.: 42 6337801, 42 6335661

Adres 4: NZOZ Salve-Medica, ul. Szparagowa 10;
Tel.: 42 2546400