Jeżeli diagnoza nie jest właściwa, chory może umrzeć!” –o tym przekonujemy się w filmie z 22.09.2016 w telewizji TLC w „Moja tajemnicza choroba (Medical Mysteries). http://www.tlcpolska.pl/programy/
Młoda kobieta Natasza cierpiała na alergię pokarmową, przebiegającą ze wstrząsami, tachykardią do 300/min. Do oddziału ratunkowego trafiała tyle razy, że nie nadążała tego liczyć. Zrobiła sobie korale, w których każdy napad to jeden „paciorek”. Miała kilka potężnych sznurów tych „pereł”.
(Microsoft Office)
Wykonano wiele testów alergologicznych – skórnych, serologicznych – nie udało się ustalić przyczyny. Dopiero biopsja szpiku zrobiona przez hematologa pozwoliła ustalić rozpoznanie: zespół aktywacji mastocytów (Mast Cell Activation Syndrome). Jest to bardzo rzadka choroba. Komórki tuczne znajdują się wzdłuż naczyń krwionośnych (serce, skóra, płuca. Pobudzenie de granulacji mastocytów odbywa się pod wpływem m.in. histaminy. Włączenie przyczynowego leczenia hematologicznego przyniosło poprawę i złagodzenie napadów alergicznych – już bez zagrożenia życia!
Chora i jej rodzina mocno podkreślała fakt: „Jeżeli diagnoza nie jest właściwa, chory może umrzeć!”
Trzeba przyznać, że biopsja szpiku nie jest w standardowym schemacie myślenia diagnostycznego alergii. Stąd wynikały trudności diagnostyczne i wieloletnie cierpienia pacjentki. Czasem trzeba się zastanowić i poszukać głębiej, wyjść ze swego pudełka specjalizacyjnego i zapytać innego „-LOGA” – jak w tym przypadku alergolog zapytał hematologa 🙂
Polecam artykuł w czasopiśmie Alergia Astma Immunologia 2013, 18 (4): 209-212 – „ Zespół aktywacji mastocytów i monoklonalny zespół aktywacji mastocytów – znaczenie u chorych leczonych z powodu reakcji anafilaktycznej” (Mast cell activation syndrome and monoclonal mast cell activation syndrome – the importance of the diagnosis among patients with anaphylaxis ) autorzy: MAREK NIEDOSZYTKO, MARTA GRUCHAŁA-NIEDOSZYTKO (1 Klinika Alergologii Katedry Pneumonologii i Alergologii, Gdański Uniwersytet Medyczny , 2 Katedra Żywienia Klinicznego, Gdański Uniwersytet Medyczny)
Ważne!
Kryteria małe rozpoznania mastocytozy jak badanie tryptazy mastocytarnej, ekspresji CD2 i CD25 oraz mutacji genu KIT poszerzyło grupę chorych u których rozpoznaje się mastocytozę układową o chorych z ujemnym wynikiem badania histopatologicznego szpiku”
„Należy pamiętać, że ciężkie reakcje anafilaktyczne zwłaszcza po użądleniu przez owady występują u 30% chorych na mastocytozę, w tym u 50% chorych na mastocytozę układową”.
Chorzy z poziomem tryptazy w osoczu powyżej 20 ng/ml z dużym prawdopodobieństwem mają zespół aktywacji mastocytów.
Badanie tryptazy (nr kat. 877) wykonuje m. in. Laboratorium Diagnostyka – diag.pl