Dla osób z klaustrofobią dobra wiadomość. Dostępne są już aparaty rezonansu magnetycznego tzw. beztubowe – otwarte. Aparat taki ( AIRIS VENTO LT) działa już w Łodzi w spółce dr Marka Krochmalskiego –Medical Magnus Clinik przy ul.Kopernika 38
Rezonans magnetyczny czynny od poniedziałku do piątku w godzinach 9:00 – 20:00
Umawianie badań: tel.: + 42 253 19 73
źródło – http://mmcenter.pl/pl/news/193,beztubowy-rezonans-magnetyczny
W Pulsie Medycyny nr 17 (329) z 2.11.2016 ukazały się dwa artykuły na temat narastającej całkowitej antybiotykoodporności i prób znalezienia alternatywnego leczenia infekcji bakteryjnych w XXI wieku.
W artykule
„Czy XXI wiek będzie erą postantybiotykową?” Małgorzata Konaszczuk przeprowadziła wywiad z prof. dr hab. n.med. Walerią Hryniewicz – kierownikiem Zakładu Epidemiologii i Mikrobiologii Klinicznej Narodowego Instytutu Leków zwrócono na szybko narastającą oporność wielu szczepów na wszystkie antybiotyki (PDR = pandrug resistant). „Dwa lata temu Światowa Organizacja Zdrowia ogłosiła, że XXI wiek może stać się erą postantybiotykową i nawet łagodne zakażenia mogą kończyć się zgonem.
Wśród szczepów antybiotykoopornych wyróżnia się szczepy MRSA (gronkowiec oporny na metycylinę – penicyliny + cefalosporyny). Najbardziej zjadliwe okazują się Enterobabacteriaceae ESBL(+). W układzie moczowym dominuje Escherichia coli (być może lekooporności sprzyja sprzedaż bez recepty –OTC [over the counter] – Furaginy – zużycie wzrosło z 300 tysięcy do 3 mln dawek rocznie). ESBL – wśród nich jest także Klebsiella pneumoniae (W Polsce w 2016 roku było 384 nowych przypadków).
ESBL (+) są oporne na antybiotyki β-laktamowe (penicyliny, cefalosporyny I-V gebneracji, monobaktamy. Są oporne na inne ntyiotyków (nie β-laktamowych). Pozostają one jeszcze wrażliwe na karbapenemy (tzw. leki ostatniej szansy) . Pojawiła się jednak Klebsiella New Delhi wytwarzająca karbapenemazę – czyli jest oporna na wszystkie znane antybiotyki!!!.
Próbę rozwiązania problemu podjęli licealiści z Gdańska.
Drogę do sukcesu opisuje Monika Wysocka w art. Pulsu Medycyny nr 17 z 2.11.2016
Młodzi wynalazcy: Filip Krawczyk, Natalia Dziedzic, Marcin Pitek, Olga Grudniak pod opieką prof. Michała Obuchowskiego z Międzyuczelnianego Wydziału Biotechnologii Uniwersytetu Gdańskiego i GUMed z entuzjazmem zajęli się tym zagadnieniem. Wspiera ich Pomorski Park Naukowo-Technologiczny w Gdyni (udostępnił im laboratoria) , spółka Uniwersytetu Gdańskiego Techtransbalt. Trzeba było czymś zastąpić antybiotyki w walce z bakteriami. Metoda leczenia zakłada modyfikację bakterii Escherichia coli, tak aby wytwarzały pożądaną biomolekułę (białko), która będzie niszczyć komórki patogenu. Rozpoczęto badania nad zwalczaniem MRSA. „Nowa terapia ma zagwarantować nie tylko większe powodzeniu w eliminowaniu zakażenia, ale także uniemożliwić narastanie oporności na to leczenie.” „Opracowana terapia ma ponadto nie uszkadzać naturalnej mikroflory bakteryjnej”!!!.
Obiecujący kierunek, życzę powodzenia młodym badaczom. 🙂
Choroby „sieroce” (jest ich około 7 tysięcy) występują z mniejszą częstością niż 1 chory na 2000 osób w danej populacji. Na większość z nich nie ma lekarstwa. Wynika to z faktu, że firmom farmaceutycznym nie opłaca się produkują takich medykamentów dla tak małej (czasem kilkoosobowej grupy w danym kraju) i bardzo zróżnicowanej puli pacjentów. Płatnikowi publicznemu (np. NFZ) nie opłaca się refundacja takich leków idących w dziesiątki (a nawet setki) tysięcy rocznie na jednego pacjenta. Leki te wymykają się ze standardów (stosowanych przez NFZ) stosowanych do wyboru leków refundowanych. Tam obowiązuje m.in. zasada efektywności kosztowej (cena do skuteczności leku). Czuwa nad tym Agencja Technologii Medycznych i Taryfikacji (http://www.aotm.gov.pl/www/ ).
Jednak ze względu na zasadę solidaryzmu społecznego do leków „sierocych” powinno stosować się inną miarę – efektywności klinicznej. Ostatnio dużo pisze się o tej sprawie.
W artykule Krzysztofa Jakubika -Pulsu Medycyny nr 17 z 2.11.2016 (Str. 8) – „Eksperci szukają nowych metod wyceny leków sierocych”.
Od roku 2000 obowiązuje rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady dające możliwości finansowego wsparcia firm farmaceutycznych pracujących nad lekami „sierocymi”. „Status leków sierocych, czyli stosowanych w terapii chorób rzadkich otrzymało dotychczas ponad 1600 cząsteczce. Spośród nich 114 zostało zarejestrowanych centralnie przez Europejską Agencję Leków”.
Na świecie pracuje się obecnie nad 939 nowymi lekami sierocymi.
W Polsce chorobami rzadkimi interesują się pracownicy Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego (IZWOZ) w Warszawie
Liderem zespołu zajmującego się tym tematem w IZWOZ jest dr Rafał Zyśk
W innych krajach stosuje się do oceny leków ocenę wielokryterialną uwzględniając dotkliwość choroby, wpływ leku na jej przebieg, istnienie alternatywnych metod leczenia. Ponadto uwzględnia się ekonomiczne aspekty stosowania leku, jakość prowadzonych badań i poziom niepewności , co do skuteczności terapii. Inne kryteria to liczba chorych i perspektywy zastosowania w innych wskazach.
Poszukuje się niestandardowych sposobów finansowania takiej terapii. Stosuje się międzynarodowe grupy zakupowe, podział ryzyka wzrostu wydatków refundacji tych wydatków pomiędzy płatka i producenta oraz tworzenie osobnych funduszy do finansowania zakupu leków sierocych poza instytucjami odpowiadającymi za refundację. IZWOZ rekomenduje utworzenie referencyjnych ośrodków leczenia chorób rzadkich, centralnych rejestrów klinicznych oraz rozważenie przez Polskę udziału w międzynarodowej grupie zakupowej do negocjacji z producentami. Proponują także utworzenie specjalnego funduszu z udziałem środków z budżetu państwa przeznaczonego do finansowania farmakoterapii w chorobach rzadkich.
Podobną tematykę porusza się na portalu Medeksperess.pl
Medexpress.pl 3.11.16
Przedstawiono tu:
– Wywiad filmowy z farmakoekonomistą z IZOZ dr Rafałem Zyśk,
mówi, że w latach 2014–2015 Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydała rekomendacje dla 23 leków hematologicznych w 50 wskazaniach, z czego pozytywnie zarekomendowano 17 leków w 19 wskazaniach. Spośród pozytywnie zarekomendowanych leków refundacją objętych zostało tylko 10 leków w 15 wskazaniach. Zdaniem ekspertów wynika to przede wszystkim z niedopasowania systemu oceny i finansowania.
– opinię prof. Wiesław Jędrzejczaka, konsultanta krajowego w dziedzinie hematologii, kierownika Katedry i Kliniki Hematologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego o problemach leczenia mielofibrozy (zwłóknienie szpiku kostnego)- w Polsce jest około 1 tysiąca takich chorych
Inny wpis
Wywiad z wiceministrem zdrowia Markiem Tombarkiewiczem; „chcemy odejść od kardynalnego przestrzegania analizy efektywności kosztowej, czyli współczynnika QALY” dążenie do wyceny wg efektywności klinicznej. W grudniu 2016 mają być ogłoszone podstawowe zasady funkcjonowania narodowego programu dotyczącego chorób rzadkich.
Nie jeszcze stanowiska Ministerstwa Zdrowia w sprawie wyroku NSA dotyczącego leczenia chorób ultrarzadkich u małych pacjentów.
We wpisie z 24.10.2016
O sytuacji pacjentów chorujących na choroby ultrarzadkie z dr. Leszkiem Borkowskim prezesem Fundacji Razem w Chorobie rozmawia Iwona Schymalla.
„Są choroby jak np. mukopolisacharydoza typu czwartego, choroba Niemanna Picka, gdzie zabezpieczenie w produkty lecznicze jest mocno ograniczone, lub ich w ogóle nie ma. Więc, występuje nierówność” w stosunku do innych chorych.
Na tym samym portalu przedstawiono wywiad z matką dziecka z chorobą Duchenne’a, która wygrała proces w NSA ze skarbem państwa o finansowanie leczenia jej dziecka, ale wg niej fortele Ministerstwa zdrowia uniemożliwiają jej jak na razie uzyskanie pieniędzy.
Firma Abott wprowadziła czytnik glikemii non stop. Free Style Libre
Nie potrzeba już kilkukrotnych nakłuć i pasków glukometru. Dyskretny pomiar glukozy, można nie budzić dziecka w nocy. Wodoodporny czytnik aplikowany 1 x na 14 dni.
Niestety użytkowanie droższe niż glukometr. Pakiet startowy 723 zł
Oto link do strony producenta
https://www.freestylelibre.pl/
Czasem trudno ustalić rozpoznanie u chorych z zaburzeniami psychicznymi lub pacjentów symulujących chorobę. Nie zawsze w 100% mogą to być rozpoznania z wykluczenia. Pozostaję wątpliwość, czy pacjent jest naprawdę chory. W niektórych przypadkach może okazać się zastosowanie testów prowokacyjnych – np. wysiłkowych, czy farmakologicznych. Bywa, że skutkuje też odwrócenie uwagi pacjenta (np. u poborowego symulującego głuchotę podczas przechodzenia z gabinetu do gabinetu lekarza w obecności pielęgniarki szeptem wypowiadał słowo „rozporek” (speszony kandydat do wojska nagle odzyskiwał słuch i odruchowo chciał zapinać guziki przy spodniach 🙂 ) .
Czasem podanie leków o charakterze placebo pozwala zdemaskować symulanta. Przykładem może być scenka z filmu „Ostry dyżur. Niezwykłe przypadki” (Untold stories of the E.R.) emitowanym w październiku 2016 r. przez telewizję TLC. Młody mężczyzna z problemami ze swoją dziewczyną zaczął miewać napady drgawkowe. Kilkakrotnie trafiał do szpitala, napady ustępowały po barbituranach. Zawsze towarzyszyła mu w szpitalu i pokrywała koszty leczenia jego przyjaciółka. Nigdy nie stwierdzono odchyleń od normy w badaniach dodatkowych. Podczas kolejnego pobytu w oddziale ratunkowym pacjent kilkakrotnie dostawał napadu drgawkowego, który szybko ustępował po barbituranach. Podczas z jednego z napadów lekarz omyłkowo wstrzyknął sól fizjologiczną. Napad również ustąpił. Zadziałało placebo. Wówczas stało się jasne, że pacjent symuluje. Chory przyznał się, że udaje chorobę, bo nie chce, aby dziewczyna go zostawiła.
Jak widać, nie zawsze wystarczą zaawansowane metody diagnostyczne, czasem trzeba skorzystać ze starych metod placebo, gdy już nie wiemy co dolega pacjentowi. 🙂
Kolejna rzadka choroba opisana na moim blogu. Wpis zainspirowany przez artykuł w PulsieMedycyny nr 14 (326) z 21-09-2016- str. 20-21 „W Polsce jest ok. 200 tys. Chorych na rodzinną hipercholestrolemię.” (Wywiad z prof. Maciejem Banachem, dyrektorem Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, przewodniczącym Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego.
oraz
„Wczesne rozpoznawanie FH decyduje o powodzeniu terapii” (Wywiad z dr n.med. Agnieszką Mickiewicz – internista, kardiolog z Klinicznego Centrum Kardiologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Hipercholesterolemia rodzinna (familial hipercholesterolemia, FH) – (https://pl.wikipedia.org/wiki/Hipercholesterolemia_rodzinna ) – „choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacjami genu LDLR w locus 19p13.2 kodującego białko receptora dla LDL.
Chorują zarówno homozygoty jak i heterozygoty: przebieg homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej jest ciężki, choroba powoduje rozwój miażdżycy już w wieku dziecięcym. Heterozygotyczna postać choroby jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, objawia się późno i drugą najczęstszą, po hipercholesterolemii wielogenowej, postacią hipercholesterolemii pierwotnej.”
Najczęściej identyfikuje się: mutację genu dla receptora LDL (LDLR), mutację genu apolipoproteiny B (składowej cholesterolu LDL) oraz mutację białka PCSK9.
W postaci homozygotycznej pacjenci często mają stężenie cholesterolu całkowitego powyżej 1000 mg/dl, a cholesterolu LDL powyżej 500-700 mg/dl. (Rozpoznanie brane pod uwagę przy cholesterolu całkowitym powyżej 300 mg/dl, a LDL powyżej 190 mg/dl przy dodatnim wywiadzie rodzinnym)
Towarzyszy temu podwyższony poziom triglicerydów (350–500 mg% heterozygoty, 700–1200 mg% homozygoty).
W Polsce postać homozygotyczną FH rozpoznaje się z częstością 1:300-400tysiecy pacjentów. Postać heterozygotyczna występuje z częstością 1:250 pacjentów. Szacuje się więc, że w Polsce FH w obu jej postaciach dotyczy 200-250 tysięcy pacjentów.
Według Rejestru FH utworzonego w Gdańsku w 2005 r (przez prof. Andrzeja Rynkiewicza) – w Polsce zdiagnozowano dopiero 1% pacjentów z FH.
Konsekwencje hipercholesterolemii rodzinnej- wysokie stężenia LDL – sprzyja szybszemu rozwojowi miażdżycy, co prowadzi do zawału mięśnia sercowego (w 4- 5 dekadzie – zdarza się i 20-to latków), nagłego zgonu sercowego, udaru mózgu lub innych powikłań naczyniowych w młodym wieku! Ryzyko śmierci z przyczyn sercowych w wieku 20-39 lat jest 100-krotnie wyższe niż w populacji ogólnej.
Rozpoznanie FH stawia się na podstawie danych z wywiadu, badania lekarskiego oraz lipidogramu, a potwierdza się za pomocą diagnostyki genetycznej(w tym tzw. kaskadowego badania genetycznego w rodzinach chorych – z pokolenia na pokolenie)
Pracownie genetyczne oznaczające mutacje genetyczne w Polsce
Gdańsk, Szczecin, Poznań, Łódź, Warszawa, Zabrze, Katowice)
Poradnie lipidowe w Polsce
http://hipercholesterolemia.com.pl/Poradnie_lipidowe_w_Polsce,4
Leczenie
a) Zdrowy styl żywienia i życia nie wystarcza.
b) Leki:
-) Stosowanie maksymalnych – tolerowanych dawek statyn –atorwastatyna i rosuwastatyną Cel: obniżenie LDL ( w prewencji pierwotnej do 100 mg/dl, we wtórnej poniżej 70 mg/dl
-) terapia złożona z dołączeniem ezetimibu
-) Nowe leki w trakcie badań:
* inhibitory PCSK9 – W Europie zarejestrowano już alirokumab i ewolokumab–
pozwalają na redukcję cholesterolu LDL o ponad 60%.
c) LDL-aferaza (zabieg zbliżony do hemodializ nerkowych) – wprowadzony w Polsce w Gańsku (prof. Andrzej Rynkiewicz- obecnie prof. Marcin Gruchała, dr Agnieszka Mickiewicz), Szczecin, Poznań. Zabieg trzeba wykonywać raz na dwa tygodnie. Stosuje się ją w przypadkach opornych na leczenie farmakologiczne, gdy stężenie cholesterolu całkowitego przekracza 1000 mg/dl, a LDL jest powyżej 500-700 mg/dl.
d) U homozygot często przeprowadza się przeszczep wątroby, która zawiera normalną ilość receptorów LDL, co łagodzi objawy choroby.
Przydatne linki:
Krajowe Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej
http://hipercholesterolemia.com.pl
Stowarzyszenie Pacjentów z Hipercholesterolemią Rodzinną – Gdańsk
http://hipercholesterolemia.pl/
Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego.
http://www.polishlipidassociation.com/