Ostatnio ukazało się kilka publikacji na temat diagnostyki chorób rzadkich zwanych też „sierocymi”.
Zainteresowanie tematem wynika m. in. z faktu, że zgodnie z zaleceniem Rady Unii Europejskiej z czerwca 2008 r. do końca 2013 r. powinny być przyjęte narodowe plany w zakresie chorób rzadkich. Dotychczas w Polsce tych planów nie przyjęto. Nowy rząd podejmuje temat „zamrożonego” na dwa lata Planeum dla Chorób Rzadkich, ale nie wiadomo, czy go zrealizuje (wiceminister zdrowia Krzysztof Łanda podczas prezentacji raportu Uczelni Łazarskiego „Choroby Rzadkie w Polsce”). W przypadku chorób rzadkich problemem nie jest tylko rozpoznanie, ale finansowania leczenia po już prawidłowej diagnozie – nie ma na to pieniędzy!! Szacuje się, że roczny koszt leczenia takich chorych może wynosić do 1 miliona złotych rocznie. Terapia tak nie jest też do końca potwierdzona naukowo, ponieważ ze względu na rzadkość schorzenia trudno jest dobrać reprezentatywną grupę chorych do badań klinicznych).
Z powyższych względów choroby te nazywa się też „sierocymi” – Choroby te mimo, że występują dość często są jednak rzadko rozpoznawane. Mówi się, że są one sierotami ponieważ nie mają rodziców – brak matki – czyli odpowiedniej wiedzy medycznej ( zwłaszcza w zakresie diagnostyki medycznej-> trudne przypadki ) i ojca – czyli zabezpieczenia organizacyjnego i finansowego służby zdrowia. Problemy diagnostyczne wynikają z rzadkiego występowania tych chorób (przyjmuje się, że są to choroby rzadsze niż chorych 5 na 10 tys. Mieszkańców = 1 na 2 tysiące osób). Szacuje się, że w Polsce jest to około 2 do 3 mln chorych (inne informacje, że jest to kilkaset tysięcy a w Europie 5-7 milionów). Inne dane to UE 27 do 36 milionów. Szacuje się, że chorób rzadkich jest od pięciu do siedmiu tysięcy. W literaturze medycznej co tydzień opisywane jest 5 nowych chorób. Cierpi na nie około 6-8% populacji. Około 50% chorób dotyczy dzieci. Około 30% dzieci umiera przed 5 rokiem życia, a dalsze 10-15% umiera przed 15 rokiem życia. Choroby rzadkie odpowiadają za 10-25% schorzeń przewlekłych u dorosłych. W Polsce rozpoznaje się co roku rzadkie choroby u około 20 tysięcy dzieci.
Diagnostyka w Polsce od pierwszych objawów do rozpoznania trwa u około 53,1% chorych pond rok, a u 8,9% proces trwał około 10 lat (w skrajnym przypadku 20 lat). Bez systemowych rozwiązań, utworzenia algorytmów diagnostycznych i powołania ośrodków referencyjnych dla chorób rzadkich nic się nie zmieni.
Problemem jest zbyt małe finansowanie przez NFZ diagnostyki tych chorych. Np. diagnostyka genetyczna kosztuje kilka tysięcy, a Fundusz daje na świadczenie odrębnie kontraktowane (SOK) 1200 zł na badanie neurofibromatozy.
Ośrodek Chorób Rzadkich – przy poradni immunologicznej Szpitala Uniwersyteckiego – Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego – Kraków ul. Śniadeckich 10 -pod kierownictwem Pana prof. Tomasza Grodzickiego. Placówka nie ma kontraktu z NFZ, nie zatrudnia na stałe genetyka. W skład zespołu wchodzą: prof. Agnieszka Słowik i doc. Joanna Pera (neurolodzy), prof. Krystyna Obtułowicz (alergolog), prof. Maciej Małecki i doc. Tomasz Klupa (choroby metaboliczne), doc. Mariusz Korkosz (reumatolog), prof. Maciej Siedlar (immunologia), dr Joanna Streb (onkologia) oraz prof. Aleksander Skotnicki i doc. Beata Jakubas (hematologia). Koordynator Anna Skarupa. Pacjenci powinni przesyłać dokumentację za pośrednictwem swojego lekarza (nie bezpośrednio – ale w 90% zgłaszają się sami). Rocznie do Ośrodka spływa około 280 przypadków – głównie przypadki neurologiczne i chorób metabolicznych. Na rozpatrzenie czeka się kilka miesięcy. Wiele jest przypadków, które nie spełniają definicji chorób rzadkich, lecz są to chory trudni diagnostycznie takim ośrodek się nie zajmuje i odsyła dokumentację pacjentom.
strona: Rzadkie choroby
- „Kobieta z twarzą w ręczniku” – Gazeta Lekarska http://papier.gazetalekarska.pl/pdf/2016_02.pdf
O2-2016 str. 44-46 – Marta Jakubiak, Lidia Sulikowska
- Panaceum – 1-2(209) 2016 – http://www.oil.lodz.pl/panaceum
„Choroby rzadkie – sieroty systemu Katarzyna Kowal.
- Kurier Medycyny praktycznej
http://www.mp.pl/kurier/136957
„Rzadkie choroby jak soczewka systemu”
RZADKIE CHOROBY
Polecane linki:
1) Raredisease.org – http://raredisease.org/index.html
2) http://www.gajusz.org.pl/dla-pomagaj%C4%85cych/historie-dzieci/
4)Krajowe Forum ORPHAN http://www.rzadkiechoroby.pl/
5) orpha.net – http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
6)
Rzadkie choroby – http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/
Rzadkie choroby – http://rarediseases.info.nih.gov/Default.aspx
http://rarediseases.info.nih.gov/gard/browse-by-first-letter/a
Rzadkie choroby Unia Europejska http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/portal/index_pl.htm
Rzadkie choroby http://pl.wikipedia.org/wiki/Kategoria:Rzadkie_choroby
DNA – testy genetyczne – http://swissdiagnosis.com/testy/test-pokoleniowy.html
http://www.eddnal.com/directory/disease.php?letter=R&page=2
Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich- http://www.mp.pl/kurier/50650
National Center for Biotechnology Information http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
RZADKIE CHOROBY
Polecane linki:
1) Raredisease.org – http://raredisease.org/index.html
2) http://www.gajusz.org.pl/dla-pomagaj%C4%85cych/historie-dzieci/
4)Krajowe Forum ORPHAN http://www.rzadkiechoroby.pl/
5) orpha.net – http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
6)
Rzadkie choroby – http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/
Rzadkie choroby – http://rarediseases.info.nih.gov/Default.aspx
http://rarediseases.info.nih.gov/gard/browse-by-first-letter/a
Rzadkie choroby Unia Europejska http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/portal/index_pl.htm
Rzadkie choroby http://pl.wikipedia.org/wiki/Kategoria:Rzadkie_choroby
DNA – testy genetyczne – http://swissdiagnosis.com/testy/test-pokoleniowy.html
http://www.eddnal.com/directory/disease.php?letter=R&page=2
Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich- http://www.mp.pl/kurier/50650
National Center for Biotechnology Information http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
Ośrodek Chorób Rzadkich w Gdańsku
Centrum Zdrowia Dziecka Warszawa – Choroby ultrarzadkie
4,4,2016
Wg Panaceum OIL w Łodzi – nr 4– kwiecień 2016, str. 21
w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi – powstanie do końca 2016 (wg Dziennika Łódzkiego ) Regionalne Centrum Chorób Rzadkich (m.in. Mukowiscydoza, fenyloketonuria, aspartyloglikozaminuria, ceroidolipofuscynoza, i leukodystrofia metachromatyczna)
Diagnostyka ma się zaczynać już na etapie prenatalnym – wywiadu udzielała dr Ewa Starostecka, specjalista z zakresu pediatrii metabolicznej w ICZMP.
Dr House nie istnieje –
https://pl-pl.facebook.com/RemedicalGdansk/posts/373753452755682